| | Sundhed | sygdom |

trimethyaminuria

hvad trimethylaminuria? trimethyaminuria er en stofskiftesygdom, hvor et individ er ikke i stand til at nedbryde trimethylamin, forbindelsen, der giver fisk deres fiskeagtig lugt, i mindre forbindelser. derfor, trimethylamin ophobes i kroppen og bliver derefter lsladt i personens sved, urin og nde, afgiver en kraftig fiskeagtig lugt. trimethyaminuria, ogs kendt som fisk lugt syndrom, fisk ildelugt syndrom og forslidt fisk syndrom, har eksisteret i rhundreder, men har kun vundet videnskabelig anerkendelse og sttte i de seneste 30 r. nogle mennesker med trimethyaminuria har en strk lugt hele tiden, men de fleste har en moderat lugt, der varierer i intensitet over tid. syndromet synes at vre mere almindelig hos kvinder end mnd, men forskerne ved ikke hvorfor. Forskerne formoder, at kvindelige knshormoner, ssom progesteron og / eller strogen og forvrre symptomerne. der er flere rapporter om, at hos kvinder forvrres omkring puberteten, lige fr og under menstruation, efter at have taget p-piller, og omkring overgangsalderen. tilstanden anses for sjldne. imidlertid en njagtig optlling af individer med denne betingelse ikke er tilgngelig, til dels fordi folk med trimethyaminuria ofte udviser varierende grader af symptomer. i Desuden er mange s skammer sig over de symptomer, som de skjuler dem snarere end at sge professionel hjlp. p grund af den skarpe lugt af deres kroppe, mennesker med trimethyaminuria er ofte deprimeret, adfrdsvanskelige og selvmorderisk. mennesker med trimethyaminuria mangler enzymet flavin-holdige monooxygenase 3 (fmo3), som produceres i leveren og er en del af en familie af lignende enzymer ansvarlig for nedbrydningen af forbindelser, der indeholder nitrogen, svovl eller phosphor. ikke alle de funktioner fmo3 er kendt, s lgerne ved ikke, hvad andre symptomer foruden lugt kan vre forbundet med trimethyaminuria. forskere mistnkte (og ikke-humane undersgelser har antydet) at fmo3 nedbryder andre stoffer uden trimethylamin, ssom antidepressive narkotika, nikotin og tamoxifen (et anticancerlgemiddel). Hvis dette er sandt, kan folk med trimethyaminuria have bivirkninger, nr man tager disse andre lgemidler, som folk uden den betingelse ikke oplever (eller erfaring med mindre svrhedsgrad). hvad der forrsager trimethylaminuria? lugt forbundet med trimethylaminuria er forrsaget nr trimethylamin frigives gennem den berrte persons sved, nde eller urin. Normalt enzymet flavin-indeholdende monooxygenase 3 (fmo3) transformerer trimethylamin til en forbindelse (trimethylamin-N-oxid), der ikke har nogen lugt. imidlertid personer med trimethylaminuria enten mangler eller har en nedsat version af fmo3. trimethylamin fremstilles som et resultat af fordjelsen af proteiner. specifikt trimethylamin fremstilles ved metabolismen af cholin og trimethylamin-oxid, som er produkter af visse aminosyrer dannes, nr proteinet nedbrydes. cholin kan findes i g, lever, blgplanter (ssom sojabnner) og visse korn (f.eks helkornige hvede). trimethylamin-oxid findes i nogle havfisk (som tun). nr proteiner fordjes af bakterier, der lever i tarmene, er trimethylamin fremstilles. mennesker er normalt fdes med trimethylaminuria, de arvet en defekt gen for fmo3 fra en af forldrene. imidlertid kan miljmssige faktorer, ssom store doser af lgemidlet L-carnitin og lever-eller nyresygdomme, spiller ogs en rolle. hvilke typer af bakterier lever i tarmen pvirker ogs, hvordan sygdommen manifesterer sig. Nogle forskere mener, at nogle typer af bakterier kan producere mere trimethylamin end andre, og dermed ge symptomer. hvad ved vi om arvelighed og trimethylaminuria? trimethylaminuria er normalt arvet i en autosomal dominerende mode, hvilket betyder, at kun en defekt gen, der er behov for en person at har symptomer. Der er flere mutationer eller ndringer i den genetiske information, der er forbundet med autosomal dominant nedarvet trimethylaminuria. fleste mutationer er nonsense mutationer i regionen af kromosom 1, hvor genet, der koder for flavin-holdig monooxygenase 3 (fmo3) bor. fmo3 er det enzym der er involveret i nedbrydning af trimethylamin (forbindelsen er ansvarlig for fisken lugt). grund af variationen af symptomer mennesker med trimethylaminuria erfaring, forskere hypotese, at en rkke genetiske mutationer kan forrsage sygdom, der pvirker tidspunktet for indtrden og hvor strk lugt er. ogs mistanke om, at stress og kost spille en rolle i at udlse symptomer. hvordan trimethylaminuria diagnosticeret? eneste test for trimethylaminuria p dette tidspunkt er en urinprve til forhjede niveauer af trimethylamin. lignende test kan anvendes til at identificere brere af denne tilstand - de individer, der brer en kopi af et muteret gen, men ikke har symptomer. i dette tilflde, ville den person have en hj dosis af cholin (en af forlberne for trimethylamin), og derefter har deres urin testet for forhjede niveauer af trimethylamin. hvordan trimethylaminuria behandles? selv om der er nogen kur mod trimethylaminuria, er det muligt for mennesker med denne betingelse for at leve et normalt og sundt liv uden frygt for at blive udstdt, fordi de lugter af rdne fisk. mder at reducere lugt omfatter: . undg fdevarer, der indeholder cholin og trimethylamin-oxid, precursorerne for trimethylamin under lave doser af antibiotika for at reducere mngden af bakterier i tarmen. hjlp sber med en moderat pH-vrdi mellem 5,5 og 6,5. ogs nyttig er: adfrd rdgivning for at hjlpe med depression og andre psykiske symptomer. genetisk rdgivning for bedre at forst, hvordan de udviklede tilstand og at vre opmrksom p risikoen for at overfre det til den nste generation.

Relaterede Sundhed Artikler