thalassmi
Hvad er thalassmi? thalassmi er en arvelig blodsygdom, der forrsager mild eller svr anmi (uh-nee-mig-uh). anmi skyldes reduceret hmoglobin (Hee-muh-gld-bin) og frre rde blodlegemer end normalt. hmoglobin er proteinet i rde blodlegemer, der brer oxygen til alle dele af kroppen. i mennesker med thalassmi, generne, der koder for hmoglobin mangler eller variant (anderledes end de normale gener). alvorlige former for thalassmi er normalt diagnosticeres i barndommen og er livslang forhold. de to hovedtyper af thalassmi, alfa og beta, er opkaldt efter de to protein kder, der udgr normal hmoglobin. generne for hver type thalassmi er get fra forldre til deres brn. alfa-og beta thalassaemias har bde mild og alvorlig form. alfa thalassmi, nr en eller flere af de fire gener er ndvendige til fremstilling af a-globin-kden af hmoglobin er en variant eller mangler. moderat til alvorlig anmi resultater, nr mere end to gener er pvirket. den mest alvorlige form af alfa thalassmi er kendt som alfa-thalassmi. det kan resultere i abort. beta-thalassmi, nr en eller begge af de to gener er ndvendige til fremstilling af beta-globin-kden af hmoglobin er varianten. svrhedsgraden af sygdommen afhnger af, om den ene eller begge gener pvirkes og arten af abnormitet. Hvis begge gener er pvirket, kan anmi variere fra moderat til svr. Den alvorlige form af beta-thalassmi er ogs kendt som Cooley s anmi. Cooley har anmi er den mest almindelige alvorlige form for thalassmi i USA. andre navne for thalassmi alpha thalassaemias alpha thalassmi "tavse carrier" mild alpha thalassmi, ogs kaldet alfa thalassemia mindre eller alfa-thalassmi trk hmoglobin h sygdom hydrops foetalis, eller alfa-thalassmi beta thalassaemias beta-thalassmi mindre, ogs kaldet thalassemia mindre eller thalassmi trk beta-thalassmi intermedia, ogs kaldet thalassemia intermedia eller mild Cooley har anmi beta-thalassmi, ogs kaldet thalassmi eller Cooley har anmi Middelhavet anmi Cooley har anmi Cooley har anmi er et andet navn for den alvorlige form af beta-thalassmi. navnet undertiden bruges til at henvise til nogen form for thalassmi, som krver behandling med regelmssige blodtransfusioner. hvad der forrsager thalassmi? thalassemia er forrsaget af variant eller manglende gener, der pvirker, hvordan kroppen gr hmoglobin. hmoglobin er proteinet i rde blodlegemer, der brer oxygen. personer med thalassmi gre mindre hmoglobin og frre cirkulerende rde blodlegemer end normalt. resultatet er mild eller alvorlig anmi. mange mulige kombinationer af variantgener forrsage forskellige thalassmi. thalassmi er altid arvet (overfres fra forldre til brn). mennesker med moderat til svr former thalassmi modtaget variantgener fra begge forldre. en person, der arver en thalassemia gen eller gener fra den ene forlder og normale gener fra den anden forlder er brer (thalassmi trk). luftfartsselskaber har ofte ingen tegn p sygdom andet end mild anmi, men de kan passere variantgener til deres brn. hmoglobin omfatter to typer protein kder kaldes alfa globinkderne og beta-globin-kder. hvis problemet er med alpha globin del af hmoglobin, lidelsen er alfa thalassmi. hvis problemet er med den beta globin del, kaldes det beta-thalassmi. Der er bde mild og alvorlige former af alfa-og beta-thalassmi. svr beta-thalassmi kaldes ofte Cooley har anmi. alfa-thalassmi fire gener er involveret i at gre alpha globin del af hmoglobin-to fra hver af forldrene. alfa thalassmi opstr, nr en eller flere af disse gener er variant eller mangler. mennesker med kun n pvirket gen kaldes tavse brere og har ingen tegn p sygdom. mennesker med to berrte gener (kaldet alfa thalassmi trk, eller alfa-thalassmi minor) har mild anmi og betragtes som brere. folk med tre berrte gener har moderat til svr anmi, eller hmoglobin h sygdom. babyer med alle fire berrte gener (en tilstand, der kaldes alfa-thalassmi eller hydrops foetalis), som regel dr, fr eller kort tid efter fdslen. hvis to mennesker med alpha thalassmi trk (luftfartsselskaber) har et barn, kan barnet have en mild eller alvorlig form af alfa-thalassmi eller kunne vre sund. beta-thalassmi to gener er involveret i at gre beta-globin del af hmoglobin-en fra hver forlder. beta-thalassmi, nr en eller begge af de to gener er varianten. hvis et gen pvirkes en person er en brer og har mild anmi. denne betingelse kaldes beta-thalassmi trk, eller beta-thalassmi mindre. hvis begge gener er variant, en person kan have moderat anmi (beta-thalassmi intermedia, eller mild Cooley har anmi) eller svr anmi (beta-thalassmi, eller Cooley har anmi). Cooley har anmi , eller beta-thalassmi, er en sjlden tilstand. en undersgelse i 1993 fandt 518 Cooley har anmi i USA. de fleste af disse personer havde den alvorlige form af sygdommen, men der kan vre flere, der ikke er diagnosticeret. hvis to mennesker med beta-thalassmi trk (luftfartsselskaber) har et barn, kan n af tre ting ske: at barnet kan modtage to normale gener (en fra hver forlder) og har normalt blod (1 i 4 chance, eller 25 procent). barnet kunne f et normalt gen fra den ene forlder og en variant gen fra den anden forlder og har thalassmi trk (2 i 4 chance, eller 50 procent). barnet kunne modtage to thalassmi gener (en fra hver forlder) og har en moderat til svr form af sygdommen (1 i 4 chance, eller 25 procent). der er risiko for thalassmi? thalassmi er get fra forldre at brn gennem deres gener. thalassmi pvirker bde hanner og hunner. beta thalassaemias pvirke folk i Middelhavet oprindelse eller herkomst (grsk, italiensk, Mellemsten) og mennesker af asiatisk og afrikansk afstamning. alfa thalassaemias meste pvirke folk i Sydstasien, indisk, kinesisk eller filippinske oprindelse eller herkomst. hvad er de tegn og symptomer p thalassmi? symptomer p thalassmi afhnger af typen og svrhedsgraden af sygdommen. symptomerne opstr, nr der ikke nok ilt fr til forskellige dele af kroppen p grund af lav hmoglobin og mangel p rde blodlegemer i blodet (anmi). "tavse luftfartsselskaber" og personer med alfa-thalassmi trk eller beta-thalassmi trk (ogs kaldet brere) har som regel ingen symptomer. dem med alfa-eller beta-thalassmi trk har ofte mild anmi, der kan findes ved en blodprve. i mere alvorlige typer af thalassmi, ssom Cooley har anmi, er tegn p alvorlig blodmangel ses i den tidlige barndom og kan omfatte: trthed (fler sig trt ) og svaghed bleg hud eller gulsot (gulfarvning af huden) udstende mave, med forstrret milt og lever mrk urin unormale ansigtsknogler og fattige vkst babyer med alle fire berrte gener (en tilstand, der kaldes alfa-thalassmi eller hydrops foetalis), som regel dr, inden eller kort tid efter fdslen. hvordan thalassmi diagnosticeres? thalassmi er diagnosticeret ved hjlp af blodprver, herunder en komplet blodtlling (CBC) og srlige hmoglobin undersgelser. en CBC giver oplysninger om den mngde af hmoglobin og de forskellige former for blodceller, ssom rdt blodlegemer i en blodprve. mennesker med thalassmi har frre rde blodlegemer end normalt og mindre hmoglobin end normalt i deres blod. brere af de trk kan vre lidt sm rde blodlegemer som deres eneste tegn. hmoglobin undersgelser mle typer af hmoglobin i en blodprve. Cooley har anmi er normalt diagnosticeres i den tidlige barndom p grund af tegn og symptomer, herunder svr anmi. nogle mennesker med mildere former for thalassmi kan diagnosticeres efter en rutine blodprve viser, at de har anmi. lgerne har mistanke om thalassmi, hvis et barn har anmi og er medlem af en etnisk gruppe, der er i risiko for thalassmi. at skelne anmi forrsaget af jernmangel fra anmi forrsaget af thalassmi, kan test af mngden af jern i blodet ske. jernmangelanmi opstr, fordi kroppen ikke har nok jern til at gre hmoglobin. anmi i thalassemia forekommer ikke p grund af mangel p jern, men p grund af problemer med enten a-globin-kden eller beta-globin-kden af hmoglobin. jerntilskud gre noget for at forbedre anmi af thalassmi, fordi der mangler jern ikke er problemet. familiens genetiske undersgelser er ogs nyttige til at diagnosticere thalassmi. Dette indebrer at tage en familie historie og gr blodprver p familiemedlemmer. prnatal test kan afgre, om et ufdt barn har thalassmi og hvor alvorlig den er sandsynligvis vre. hvordan thalassmi behandles? behandling af thalassmi afhnger af typen og svrhedsgraden af sygdommen . mennesker, som er brere (de har thalassmi trk) har som regel ingen symptomer, og behver ingen behandling. dem med moderate former for thalassmi (for eksempel thalassemia intermedia) kan vre ndvendigt blodtransfusioner lejlighedsvis, ssom nr de oplever stress p grund af en infektion . hvis en person med thalassmi intermedia forvrres og har brug for regelmssige transfusioner, han eller hun ikke lngere anses for at have thalassmi intermedia;. i stedet, er den person, siges at have thalassmi, eller Cooley har anmi patienter med svr thalassmi have en alvorlig og livstruende sygdom. de behandles med regelmssige blodtransfusioner, jern kelation (KE-lay-shun) terapi, og knoglemarvstransplantationer. uden behandling, har brn med svr thalassmi ikke leve uden den tidlige barndom. mennesker med svr thalassmi, der er i stand til at fortstte behandlingen med succes kan leve i deres trediverne, fyrrerne og ud. blodtransfusioner alvorlige former for thalassmi behandles ved hjlp af regelmssige blodtransfusioner. en blodtransfusion, gives gennem en nl i en vene, tilvejebringer blod indeholdende normale rde blodceller fra raske donorer. i thalassemia behandling, blodtransfusioner udfres p en plan (ofte hver 2-4 uger) for at holde hmoglobinniveauer og rde blodlegemer tal p normale niveauer. transfusion terapi kan give en person med svr thalassmi at fle sig bedre, nyde normale aktiviteter, og leve lngere. transfusion terapi, mens livreddende, er dyrt og indebrer en risiko for overfrsel af virale og bakterielle sygdomme (for eksempel, hepatitis). transfusion frer ogs til overskud af jern i blodet (jernophobning), som kan beskadige leveren, hjertet og andre dele af kroppen. til at forebygge skader, er jern chelatbehandling ndvendig for at fjerne overskydende jern fra kroppen. jern chelatbehandling jern chelatbehandling bruger medicin for at fjerne overskydende jern, der hober sig op i kroppen, nr en person har hyppige blodtransfusioner. hvis strygejernet ikke fjernes, det skader kroppens organer, ssom hjertet og leveren. medicinen, deferoxamin (DEH-Fer-rox-uh-meen), fungerer bedst, nr der gives langsomt under huden, som regel med en lille brbar pumpe natten. denne behandling er krvende og nogle gange er mildt smertefuld, s nogle mennesker stoppe chelatbehandling. en pille form af jern chelatbehandling, deferasirox, blev godkendt i november 2005 til brug i USA. mennesker, der har jernophobning br ikke tage vitaminer eller andre kosttilskud som indeholder jern. kirurgi operation kan blive ndvendig, hvis kroppens organer, ssom milt eller galdeblre, pvirkes. for eksempel, hvis milten bliver betndt og forstrret kan den fjernes. Hvis galdesten udvikler kan galdeblre fjernes. knoglemarv eller stamcelletransplantationer knoglemarv eller stamcelletransplantationer er blevet anvendt med succes i nogle brn med alvorlig thalassmi. Dette er en risikabel procedure, men det giver en kur for de brn, der kvalificerer sig. andre behandlinger mennesker med svr thalassmi er mere tilbjelige til at f infektioner, som kan forvrre deres anmi. de burde f en rlig influenza skudt og lungebetndelse vaccine til at forebygge infektioner. folinsyre er ab-vitamin, som hjlper med at opbygge rde blodlegemer. personer med thalassmi br folsyre. forskere undersger ogs andre behandlinger, ssom genterapi og ftalt hmoglobin. genterapi dag, kan det vre muligt at hrde thalassmi i en ufdte barn ved at indstte et normalt gen i barnets stamceller. ftale hmoglobin forskere studerer mder at ge produktionen af ftalt hmoglobin hos personer med thalassmi. ftalt hmoglobin er den type af hmoglobin fra kroppen, fr fdslen. efter fdslen, sdvanligvis kroppen skifter fra at ftalt hmoglobin til voksne form af hmoglobin. nogle brn har et gen variant, der forhindrer kontakt, og deres fortsatte produktionen af ftalt hmoglobin formindsker graden af deres sygdom. forskere afprve metoder til at forbedre ftal hmoglobin-produktion efter fdslen. hvordan kan thalassmi undgs? selv thalassmi ikke kan undgs, kan det identificeres, fr fdslen ved prnatal diagnose. mennesker, der har eller tror, at de kan bre thalassmi generne kan f genetisk rdgivning at undg at overfre sygdommen til deres brn. lever med thalassmi Cooley har anmi fundament tilbyder sttte til personer med forskellige typer af thalassmi gennem sin thalassmi aktionsgruppe. hvis du har moderat eller svr thalassmi, er du ndt til at tage sig af din generelle sundhed. flge din behandling plan. se din lge regelmssigt for eftersyn og behandling. hvis du skal have regelmssige blodtransfusioner og jern chelatbehandling, er det vigtigt at fortstte med behandlingen som anbefalet. hvis du har regelmssige blodtransfusioner, br du undg at tage vitaminer eller andre kosttilskud som indeholder jern. opretholde en sund kost. Deres lge kan ogs give dig et tilskud af folinsyre (ab-vitamin) hver dag for at hjlpe din krop med nye rde blodlegemer. f en influenza skudt hvert r, og pneumokokvaccine til at forebygge infektioner. centrale punkter thalassmi er en arvelig blodsygdom, der kan forrsage mild til svr anmi. thalassmi medfrer problemer med produktionen af hmoglobin i de rde blodlegemer. som et resultat, er en person med thalassmi ikke har nok hmoglobin eller rde blodlegemer til at transportere ilt rundt i kroppen (anmi). to hovedtyper af thalassmi er alfa og beta-thalassmi. alfa thalassmi opstr, nr der er et problem med alfa globin-kden der er en del af hmoglobin. beta-thalassmi opstr, nr der er et problem med beta-globin-kden. mild, moderat og svr form for thalassmi opstr. svr beta-thalassmi kaldes ofte Cooley har anmi. den mest almindelige alvorlige form for thalassmi set i USA, er beta-thalassmi, eller Cooley har anmi. Det rammer hovedsageligt personer fra Middelhavslandene og Asien. nogle mennesker er "tavse brere" uden symptomer. andre luftfartsselskaber har mild anmi men normalt behver ingen behandling. luftfartsselskaber kan videregive thalassmi gener til deres brn. svr thalassmi behandles med hyppige blodtransfusioner og jern chelatbehandling at fjerne overskydende jern, som hober sig op i kroppen fra transfusioner. knoglemarv eller stamcelletransplantationer har kureret thalassmi i nogle brn, men denne behandling er ikke tilgngelig for de fleste mennesker med thalassmi. forskere studerer nye behandlinger, herunder mder at helbrede thalassaemia gennem stamcelle-og genterapi. Det kan identificeres, fr fdslen ved prnatal diagnose. mennesker, der har eller tror, at de kan bre thalassmi generne kan f genetisk rdgivning for at undg at overfre sygdommen til deres brn. lever med thalassmi Cooley har anmi fundament tilbyder sttte til personer med forskellige typer thalassmi gennem sin thalassmi aktionsgruppe. hvis du har moderat eller svr thalassmi, er du ndt til at tage sig af din generelle sundhed. flg din behandlingsplan. se din lge regelmssigt for eftersyn og behandling. hvis du skal have regelmssige blodtransfusioner og jern chelatbehandling, er det vigtigt at fortstte med behandlingen som anbefalet. hvis du har regelmssige blodtransfusioner, br du undg at tage vitaminer eller andre kosttilskud som indeholder jern. opretholde en sund kost. Deres lge kan ogs give dig et tilskud af folinsyre (ab-vitamin) hver dag for at hjlpe din krop med nye rde blodlegemer. f en influenza skudt hvert r, og pneumokokvaccine til at forebygge infektioner. centrale punkter thalassmi er en arvelig blodsygdom, der kan forrsage mild til svr anmi. thalassmi medfrer problemer med produktionen af hmoglobin i de rde blodlegemer. som et resultat, er en person med thalassmi ikke har nok hmoglobin eller rde blodlegemer til at transportere ilt rundt i kroppen (anmi). to hovedtyper af thalassmi er alfa og beta-thalassmi. alfa thalassmi opstr, nr der er et problem med alfa globin-kden der er en del af hmoglobin. beta-thalassmi opstr, nr der er et problem med beta-globin-kden. mild, moderat og svr form for thalassmi opstr. svr beta-thalassmi kaldes ofte Cooley har anmi. den mest almindelige alvorlige form for thalassmi set i USA, er beta-thalassmi, eller Cooley har anmi. Det rammer hovedsageligt personer fra Middelhavslandene og Asien. nogle mennesker er "tavse brere" uden symptomer. andre luftfartsselskaber har mild anmi men normalt behver ingen behandling. luftfartsselskaber kan videregive thalassmi gener til deres brn. svr thalassmi behandles med hyppige blodtransfusioner og jern chelatbehandling at fjerne overskydende jern, som hober sig op i kroppen fra transfusioner. knoglemarv eller stamcelletransplantationer har kureret thalassmi i nogle brn, men denne behandling er ikke tilgngelig for de fleste mennesker med thalassmi. forskere studerer nye behandlinger, herunder mder at helbrede thalassaemia gennem stamcelle-og genterapi. Det kan identificeres, fr fdslen ved prnatal diagnose. mennesker, der har eller tror, at de kan bre thalassmi generne kan f genetisk rdgivning for at undg at overfre sygdommen til deres brn. lever med thalassmi Cooley har anmi fundament tilbyder sttte til personer med forskellige typer thalassmi gennem sin thalassmi aktionsgruppe. hvis du har moderat eller svr thalassmi, er du ndt til at tage sig af din generelle sundhed. flg din behandlingsplan. se din lge regelmssigt for eftersyn og behandling. hvis du skal have regelmssige blodtransfusioner og jern chelatbehandling, er det vigtigt at fortstte med behandlingen som anbefalet. hvis du har regelmssige blodtransfusioner, br du undg at tage vitaminer eller andre kosttilskud som indeholder jern. opretholde en sund kost. Deres lge kan ogs give dig et tilskud af folinsyre (ab-vitamin) hver dag for at hjlpe din krop med nye rde blodlegemer. f en influenza skudt hvert r, og pneumokokvaccine til at forebygge infektioner. centrale punkter thalassmi er en arvelig blodsygdom, der kan forrsage mild til svr anmi. thalassmi medfrer problemer med produktionen af hmoglobin i de rde blodlegemer. som et resultat, er en person med thalassmi ikke har nok hmoglobin eller rde blodlegemer til at transportere ilt rundt i kroppen (anmi). to hovedtyper af thalassmi er alfa og beta-thalassmi. alfa thalassmi opstr, nr der er et problem med alfa globin-kden der er en del af hmoglobin. beta-thalassmi opstr, nr der er et problem med beta-globin-kden. mild, moderat og svr form for thalassmi opstr. svr beta-thalassmi kaldes ofte Cooley har anmi. den mest almindelige alvorlige form for thalassmi set i USA, er beta-thalassmi, eller Cooley har anmi. Det rammer hovedsageligt personer fra Middelhavslandene og Asien. nogle mennesker er "tavse brere" uden symptomer. andre luftfartsselskaber har mild anmi men normalt behver ingen behandling. luftfartsselskaber kan videregive thalassmi gener til deres brn. svr thalassmi behandles med hyppige blodtransfusioner og jern chelatbehandling at fjerne overskydende jern, som hober sig op i kroppen fra transfusioner. knoglemarv eller stamcelletransplantationer har kureret thalassmi i nogle brn, men denne behandling er ikke tilgngelig for de fleste mennesker med thalassmi. forskere studerer nye behandlinger, herunder mder at helbrede thalassaemia gennem stamcelle-og genterapi.Relaterede Sundhed Artikler