| | Sundhed | sygdom |

sort knogle øjensygdom

　　 Den menneskelige krop er mærkelige og mystiske , og nogle gange slet ikke behageligt . En simpel overproduktion af kemikalier kan forårsage mørke plamager på huden, bløder pigmentering , sammen med ømme led og problemer med hjertet-det er sort knogle sygdom , mere formelt kendt som alkaptonuria . I det hvide i øjnene , skaber sorte ben mørke pletter

Black Bone Eye Disease

Black knoglesygdom er opbygning af homogentisic syre i kroppen , der forårsager brun- sort pigment at slå sig ned på knogler og væv-dermed sit navn . Dark pigmentering er synlig i det hvide i øjnene . Typisk er øjet funktion ikke forringes.

Sjældenhed

Rundt regnet hver 250. 000 til 1 million mennesker lider af denne sygdom på verdensplan . Det er mere almindeligt i Slovakiet og Den Dominikanske Republik . Mutationen i HDG genet er nedarvet i en autonom recessiv mønster , hvilket betyder, begge forældre skal have dette gen mutation .

HDG Gene

En defekt på HDG genet forhindrer kroppen fra ordentligt nedbryde aminosyrer tyrosin og fenylalanin , der forårsager opbygning af homogentisic syre i huden og andre kropsvæv . Syren forlader kroppen gennem urinen , drejning urin brunlig-sort .

Effects

pigmentering er synlig i det hvide i øjnene , eller som blå-sort prikker i huden , nogle gange farvning tøj brun . Andre symptomer på sorte knoglesygdom omfatter indskud af pigment forårsager brusk bliver sprøde og fragment , som fører til gigt ( især i rygsøjlen og store led ) . I hjertet og blodkarrene , forårsager pigment indlån aorta og mitrial ventiler til calcify eller hærde eller dannelse af hårde pletter i arterierne . Pigment indskud kan også danne sten i prostata .

Behandling

Black knogle øjensygdom behandles ved at behandle de overliggende sygdommen . En lav protein diæt reducerer aminosyrer fenylalanin og tyrosin , hvilket mindsker pigmentering i kropsvæv . Høj dosis C-vitamin reducerer ophobning af brunt pigment . Andre medicinske emner , såsom gigt og hjertesygdomme kan behandles særskilt . Der er ingen kur mod sort knoglesygdom fra 2010 , selv om forskningen er i gang .

Relaterede Sundhed Artikler