| | Sundhed | sygdom |

pyruvat dehydrogenase mangel & diabetes

　　 Glucose er en vigtig energikilde for vores krop "celler . Men for at udvinde energien fra glukose , skal vores celler bryde det ned i mindre molekyler . Stofskiftesygdomme som diabetes og pyruvat dehydrogenase mangel er forårsaget af manglende evne til vore celler til at udnytte glucose ordentligt

Pyruvat dehydrogenase og Metabolisme

Glucose er opdelt i mindre molekyler i en serie på fire trin . Hvert trin frigiver energi til vores organer « celler til at bruge . Enzymet pyruvat dehydrogenase er involveret i det andet trin i denne nedbrydningsproces. Pyruvat dehydrogenase ses som en gateway-. et vigtigt regulerende skridt i glukose opdeling

Pyruvat dehydrogenase mangel

Ifølge "Journal of Medical Genetics , " pyruvat dehydrogenase -mangel er typisk forårsaget af en dominerende X -linked genetiske mutation . Uden funktionelle pyruvat dehydrogenase , bygger pyruvat op i cellerne , udløser gæring . Dette resulterer i en ophobning af mælkesyre , hvilket fører til en vis grad af neurologisk svækkelse , da hjernen , som bruger glukose næsten udelukkende som en energikilde , er at få mælkesyre i stedet . Symptomer på sygdommen kan vise før fødslen , eller kort efter . Diabetes og sult både øge mangel på pyruvat dehydrogenase .

fosterdiagnostik af Pyruvat dehydrogenase mangel

Hvis et par allerede har et barn med sygdommen , den "Journal of Medical Genetics ", siger, at de sandsynligvis vil gennemgå prænatal test med senere graviditeter . Celleprøver af embryoet kan fås via chorion villi prøvetagning . Cellerne kan dyrkes og testes for aktiviteten af enzymet . Hos mandlige børn , er dette sædvanligvis ligetil , da mænd kun har én kopi af X- kromosomet . Kvinde børn kan være vanskeligere at diagnosticere , da de har to kopier af kromosom . En af disse kromosomer er tilfældigt inaktiveret i hver celle af den kvindelige , så sygdommen kan være savnet i et lille udsnit .

Behandling af Pyruvat dehydrogenase mangel

Desværre er der ingen kur for den strukturelle neurologiske problemer set i denne lidelse . I henhold til "Journal of Medical Genetics , " metabolisk symptomer kan behandles med diæt . En ketogen diæt , højt fedt og proteiner , og lav i kulhydrater kan være nyttig . Med reducerede mængder af glukose blive omdannet til pyruvat og derefter mælkesyre , bygge mælkesyre -up i cellerne er stærkt reduceret .

ketogen diæt for Pyruvat dehydrogenase mangel og diabetes

I 2006 "Journal of Child Neurology " beskrev et tilfælde af en fire-årig pige med pyruvat dehydrogenase mangel . Hun blev behandlet med en ketogen diæt , og snart præsenteret for et alvorligt tilfælde af diabetisk ketoacidose ( ophobning af ketonstoffer i blodet ) . Patienten blev behandlet med både ketogenic kost og insulin i et forsøg på at afbalancere to sygdomme . De behandlinger fører til god blodsukkerregulering og forbedrede metaboliske status . En 2009 undersøgelse "Ernæring " bakkes op af anvendelsen af en ketogen diæt hos diabetikere . En undersøgelse i rotter viste, at blodsukkeret vendt tilbage til normal , indtagelse af vand og output tilbage til det normale, og vægt blev opretholdt i diabetisk rotter fodret med en ketogen diæt .

Relaterede Sundhed Artikler