| | Sundhed | sygdom |

phenylketonuri

phenylketonuri (ogs kendt som PKU) er en arvelig metabolisk sygdom, som pvirker kroppens evne til at behandle et protein kaldet phenylalanin (denne form for protein er til stede i en stor del af fdevarer). mennesker, der er ramt af PKU er i stand til at nedbryde protein, fordi de har en mangel p enzymer, der kaldes phenylalaninhydroxylase. omkring 1 ud af 25.000 babyer i USA er fdt med PKU; mange tilflde kan diagnosticeres tidligt i graviditeten ved hjlp af prnatale screening. hvis PKU bliver diagnosticeret tidligt det kan behandles meget effektivt, men hvis betingelsen er venstre ubehandlet, kan det bidrage til mental retardering, hvilket sker som et resultat af en opbygning af phenylalanin i blodstrmmen. symptomer p denne lidelse normalt ikke til stede, indtil omkring tre mneder, p dette tidspunkt er det almindeligt for brn at miste interessen i deres milj og deres udvikling kan blive forsinket. andre symptomer omfatter adfrdsmssige problemer, tr, irriteret hud, krampeanfald og en muggen-type lugt. for mere information om PKU, kan du besge vores guide til phenylketonuri.

Relaterede Sundhed Artikler