| | Sundhed | sygdom |

pernittengryn syndrom

hvad er pernittengryn syndrom? pernittengryn syndrom er en gruppe af arvelige forhold er kendetegnet ved en markant ansigts udseende, jeabnormaliteter, hretab, og flles problemer. disse tegn og symptomer varierer meget mellem de berrte personer. et karakteristisk trk ved pernittengryn syndrom er en lidt fladtrykt ansigts udseende. Dette skyldes underudviklede knogler i midten af den flade, herunder kindben og nseryggen. en srlig gruppe af fysiske trk, kaldet robin sekvens er almindeligt hos brn med pernittengryn syndrom. robin sekvens indbefatter en bning i ganen (a ganespalte), et stort tunge og en lille nedre kbe. Denne kombination af funktioner, kan fre til problemer med indfringen og ndedrtsbesvr. mange mennesker med pernittengryn syndrom har svr nrsynethed (hj myopi). I nogle typer af denne tilstand, har det gelagtige stof i jet (for glaslegemet) en anormal udseende. andre jenproblemer er ogs almindelige, herunder get tryk i jet (glaukom) og rivning af slimhinden i jet (nethindelsning). disse jeabnormaliteter kan medfre nedsat syn eller blindhed i nogle tilflde. hretab er en anden funktion i pernittengryn syndrom. graden af hretab varierer mellem de berrte individer, og tabet kan blive mere alvorlige med tiden. de fleste mennesker med pernittengryn syndrom har skeletabnormiteter der pvirker leddene. for eksempel kan leddene ramte brn og unge vre ls og meget fleksibel (hypermobile), selvom leddene bliver mindre fleksibel med alderen. gigt ofte forekommer tidligt i livet og kan forrsage ledsmerter eller-stivhed. forskere har beskrevet tre typer pernittengryn syndrom, som udmrker sig ved deres genetiske rsag og deres karakteristiske tegn og symptomer. isr adskiller de jeabnormaliteter og graden af hretab blandt de typer. en type, som ofte kaldes non-okulr pernittengryn syndrom, pvirker ikke jnene. som pernittengryn syndrom er en tilstand, der kaldes Marshall syndrom karakteriseret ved en markant ansigts udseende, jeabnormaliteter, hretab, og tidlig debut arthritis. om marshall syndrom er en variant form for pernittengryn syndrom eller en separat lidelse er kontroversiel. hvor almindeligt er pernittengryn syndrom? pernittengryn syndrom pvirker en anslet 1 ud af 7.500 til 9.000 nyfdte. hvilke gener der er relateret til pernittengryn syndrom? mutationer i col11a1 og col11a2 og og COL2A1 gener forrsage pernittengryn syndrom. de COL2A1, col11a1 og col11a2 gener er involveret i produktion af type II og type XI collagen. collagens er komplekse molekyler, der giver struktur og styrke til at vv, der understtter kroppens led og organer (bindevv). Type II og type XI collagen er bestanddele af brusk, glaslegemet og andre bindevv. mutationer i enhver af disse gener forringe fremstilling, bearbejdning, eller samling af type II eller type XI collagen. defekte collagenmolekyler eller reducerede mngder af kollagen forstyrre udviklingen af bindevv, hvilket frer til de karakteristiske trk ved pernittengryn syndrom. ikke alle individer med pernittengryn syndrom har mutationer i et af de tre kendte gener. forskere mener, at mutationer i andre gener kan vre ansvarlig for denne tilstand, men disse gener er ikke blevet identificeret. Marshall syndrom resultater fra mutationer i col11a1 genet. hvordan folk arver pernittengryn syndrom? pernittengryn syndrom er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, som betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. i nogle tilflde, arver en berrt person, et gen mutation fra en berrt forlder. andre tilflde kan skyldes nye mutationer i COL2A1 og col11a1 eller col11a2 gen. disse tilflde forekommer hos personer med ikke tidligere pernittengryn syndrom i deres familie. Marshall syndrom har ogs en autosomal dominerende mnster af arv. hvad andre navne gr folk bruger for pernittengryn syndrom? arvelig arthro-oftalmopati pernittengryn dysplasi

Relaterede Sundhed Artikler