neurofibromatosis (von Recklinghausen sygdom)
Hvad er neurofibromatosis? de neurofibromatoses er arvelige sygdomme i nervesystemet, som primrt berrer udvikling og vkst af neurale (nerve) celle vv. disse lidelser medfre tumorer til at vokse p nerver og producere andre abnormiteter ssom hudforandringer og knogler deformiteter. selv om mange berrte personer arve sygdommen, mellem 30 og 50 procent af nye tilflde opstr spontant gennem mutation (forandring) i en persons gener. nr denne ndring har fundet sted, kan det muterede gen videre til efterflgende generationer. forskere har klassificeret de lidelser, som neurofibromatosis type 1 (NF1), og neurofibromatosis type 2 (NF2). NF1 er den mere almindelige type af neurofibromatoses. i at diagnosticere NF1, ser en lge for ndringer i hudens udseende, tumorer eller knogle anomalier, og / eller en forlder, sskende eller brn med NF1. symptomer p NF1, isr p huden, er ofte indlysende ved fdslen eller i barndommen og nsten altid med den tid et barn er omkring 10 r gammel. NF2 er mindre udbredt. NF2 er karakteriseret ved bilaterale (forekommer p begge sider af kroppen) tumorer p den ottende kranienerve. tumorer forrsage tryk skader p omkringliggende nerver. at afgre, om en person har NF2, en lge ser for bilaterale ottende nerve tumorer og lignende tegn og symptomer hos en forlder, sskende eller barn. berrte personer kan opleve hretab s tidligt som i teenage rene. andre tidlige symptomer kan omfatte tinnitus (ringen stj i ret) og drlig balance. hovedpine, ansigtssmerter, eller i ansigtet flelseslshed, som flge af pres fra de tumorer, kan ogs forekomme. er der nogen behandling? behandlinger for bde NF1 og NF2 er i jeblikket rettet mod at kontrollere symptomerne. kirurgi kan hjlpe nogle NF1 knogle misdannelser og fjerne smertefulde eller skmmende tumorer, men der er en chance for, at tumorer kan vokse tilbage og i strre antal. i de sjldne tilflde, hvor tumorer bliver maligne (3 til 5 procent af alle tilflde), kan behandling omfatter kirurgi, strlebehandling eller kemoterapi. for NF2, kan forbedrede diagnostiske teknologier, ssom MRI, afslrer tumorer s lille som nogle f millimeter i diameter, sledes at tidlig behandling. operation for at fjerne svulster helt er en mulighed, men kan resultere i hretab. andre muligheder omfatter delvis fjernelse af tumorer, strling, og hvis tumorer ikke skrider hastigt frem, den konservative tilgang vagtsomme venter. genetiske test er tilgngelig for familier med dokumenterede tilflde af NF1 og NF2. nye (spontan) mutationer ikke kan bekrftes genetisk. prnatal diagnostik af familir NF1 eller NF2 er ogs muligt at udnytte fostervandsprve eller chorionvillus prveudtagningsmetoder. Hvad er prognosen? i de fleste tilflde er symptomer p NF1 mild, og patienterne at leve et normalt og produktivt liv. i nogle tilflde, kan dog NF1 vre strkt invaliderende. i nogle tilflde af NF2, kan skader p nrliggende vitale strukturer, ssom andre kranienerver og hjernestammen, vre livstruende.Relaterede Sundhed Artikler