neurodegeneration med hjerne jern akkumulering (Hallervorden-Spatz sygdom, pantothenat-kinase-associeret neurodegeneration)
Hvad er neurodegeneration med hjerne jern ophobning? neurodegeneration med hjernen jern akkumulation (NBIA) er en sjlden, arvelig, neurologisk bevgelse lidelse karakteriseret ved fremadskridende degeneration af nervesystemet. symptomer, som varierer meget blandt patienterne og som regel udvikler i barndommen, kan omfatte langsomt vridning, forvridende muskelsammentrkninger i benene, ansigt eller krop, choreoathetosis (ufrivillige, formlslst rykvise muskelbevgelser), muskelstivhed (ukontrolleret trykken af musklerne), spasticitet (pludselige, ufrivillige muskelspasmer), ataksi (manglende evne til at koordinere bevgelser), forvirring, desorientering, kramper, stupor og demens. andre mindre almindelige symptomer kan omfatte smertefulde muskelspasmer, dysfasi (talebesvr), mental retardering, ansigts grimasser, dysartri (drligt artikuleret tale), og synsnedsttelse. er der nogen behandling? der er ingen helbredelse for NBIA, findes heller ikke en standard behandlingsforlb. Behandlingen er symptomatisk og understttende og kan omfatte fysisk eller ergoterapi, motion fysiologi, og / eller tale patologi. Hvad er prognosen? de fleste patienter oplever perioder med kraftig forringelse varede 1-2 mneder, med forholdsvis stabile perioder i mellem. hastigheden af progression korrelerer med alder ved debut, hvilket betyder, at brn med tidlige symptomer har en tendens til at klare sig drligere. for dem med tidlig debut, kan dystoni og spasticitet i sidste ende begrnser evnen til at g, som regel frer til brug af en krestol ved midteens. forventede levealder er variabel, men for tidlig dd forekommer i NBIA. tidlig dd normalt opstr sekundrt til dystoni og nedsat synke, hvilket kan fre til drlig ernring eller aspirationspneumoni. med forbedret medicinsk behandling, men et strre antal berrte personer at n voksenalderen. for dem med atypcial, sent debuterende NBIA er mange diagnosticeret som voksne og leve langt ind i voksenalderen.Relaterede Sundhed Artikler
- Hvad er rsagerne til Hepatomegali?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Bodybuilding Gym?
- hvad nolvadex ?
- Hvad er de almindeligste rsager til fodgngere Fatalities?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Tonic for hrvkst?
- Hvad er Lndesttte?
- diverticulitis smertelindring
- Hvad er forskellen mellem den Lutealfasen og glsning?
- Hvor effektiv er Evening Primrose Oil for Acne?
- hvad prinivil ?