myotonia congenita (Thomsens myotonia, Beckers myotonia)
hvad myotonia congenita? myotonia congenita er en arvelig neuromuskulre lidelse karakteriseret ved manglende evne af muskler til hurtigt at slappe efter frivillig sammentrkning. den betingelse er til stede siden den tidlige barndom, men symptomerne kan vre milde. de fleste brn vil vre 2 eller 3 r gammel, da forldrene frst opdage deres muskelstivhed, isr i benene, ofte provokeret af pludselige aktivitet efter hvile. sygdommen forrsager ikke muskelsvind, i virkeligheden, kan det forrsage muskel udvidelsen. muskelstyrke forges. Der er to former af sygdommen: Becker-typen, som er den mest almindelige form, og Thomsen sygdom, som er en sjlden og mildere form. lidelsen er forrsaget af mutationer i et gen er ansvarlig for afsprring elektrisk excitation i musklerne. er der nogen behandling? de fleste mennesker med myotonia congenita ikke krver srlige behandlinger. stive muskler forsvinder normalt med motion, eller lys bevgelse, isr efter hvile. for enkeltpersoner, hvis symptomer er mere begrnsende, har lgerne haft en vis succes med medikamenter ssom kinin, eller antikonvulsiva ssom phenytoin. fysisk terapi og andre rehabiliterende behandlinger ogs undertiden bruges til at forbedre musklernes funktion. Hvad er prognosen? de fleste personer med myotonia congenita fre lange, produktive liv. selv muskelstivhed kan interferere med at g, gribe, tygge og synke, er det normalt afhjlpes med motion.Relaterede Sundhed Artikler