| | Sundhed | sygdom |

muskulr dystrofi

Hvad er muskelsvind? de muskeldystrofier (MD) er en gruppe af mere end 30 genetiske sygdomme karakteriseret ved fremadskridende svaghed og degeneration af skelet muskler, der styrer bevgelser. nogle former for MD ses i barndommen, mens andre ikke kan vises, fr midaldrende eller senere. de lidelser adskiller sig med hensyn til fordelingen og omfanget af muskelsvaghed (nogle former for md ogs pvirke hjertets muskel), alder debut, progression, og mnster af arv. Duchenne MD er den mest almindelige form for MD og primrt rammer drenge . Det skyldes fravret af dystrophin, et protein involveret i opretholdelse af integriteten af musklen. debut er mellem 3 og 5 r, og sygdommen skrider hurtigt. de fleste drenge er ude af stand til at g ved 12 r, og senere har brug for en respirator til at trkke vejret. piger i disse familier har en 50 procent chance for at arve og passerer det defekte gen til deres brn. drenge med Becker MD (meget lig, men mindre alvorlige end Duchenne md) har defekt eller ikke nok dystrofin. facioscapulohumeral MD normalt begynder i teenage rene . det forrsager progressiv svaghed i musklerne i ansigtet, arme, ben, og omkring skuldre og bryst. det udvikler sig langsomt og kan variere i symptomer fra mild til invaliderende. myotonic MD er den lidelse mest almindelige voksne form og er kendetegnet ved langvarige muskelspasmer, gr str, hjertelidelser, og endokrine forstyrrelser. personer med myotonic MD har lange, tynde ansigter, hngende jenlg, og en svane-lignende hals. er der nogen behandling? er der ingen specifik behandling til at standse eller vende enhver form for md. behandling kan omfatte fysisk terapi, respiratorbehandling, taleterapi, ortopdiske artikler, der anvendes til sttte, og korrigerende ortopdisk kirurgi. medicinsk behandling omfatter kortikosteroider til at bremse muskeldegeneration, antiepileptika for at kontrollere anfald og nogle muskel aktivitet, immunosuppressive at forsinke nogle skader p dende muskelceller, og antibiotika til bekmpelse af luftvejsinfektioner. nogle individer kan drage fordel af ergoterapi og hjlpemidler. Nogle patienter kan have behov assisteret ventilation for at behandle respiratorisk muskelsvaghed og en pacemaker for hjerteproblemer. Hvad er prognosen? prognosen for mennesker med MD varierer alt efter typen og progression af sygdommen. nogle tilflde kan vre mild og fremskridt meget langsomt over en normal levetid, mens andre producere svr muskelsvaghed, funktionelle handicap, og tab af evnen til at g. nogle brn med MD dr som spde, mens andre lever ind i voksenalderen med kun moderat handicap.

Relaterede Sundhed Artikler