| | Sundhed | sygdom |

multipel endokrine neoplasi type 1

multipel endokrin neoplasi type 1 (men1) er en arvelig lidelse, der pvirker de endokrine kirtler. det kaldes multiple endokrine adenomatosis eller wermer syndrom, efter en af de frste lger til at anerkende det. men1 er ganske sjldent, forekommer i omkring 3 til 20 personer ud af 100.000. Det berrer begge kn ligeligt, og viser ingen geografiske, racemssige eller etniske prferencer. endokrine kirtler er anderledes fra andre organer i kroppen, fordi de frigiver hormoner i blodbanen. hormoner er strke kemikalier, der rejser gennem blodet, kontrol og instruere de funktioner forskellige organer. Normalt hormoner frigivet af endokrine kirtler er omhyggeligt afbalanceret for at opfylde kroppens behov. patienter med men1 undertiden flere endokrine kirtler, ssom parathyroid-, pancreas og hypofyse bliver overaktiv samtidigt. de fleste mennesker, der udvikler overaktivitet af kun en endokrin kirtel ikke har men1. hvordan men1 pvirker de endokrine kirtler? biskjoldbruskkirtlerne Biskjoldbruskkirtlerne er de endokrine kirtler tidligste og oftest ramt af men1. det menneskelige legeme har normalt fire biskjoldbruskkirtlerne og som er placeret tt ved skjoldbruskkirtlen p forsiden af halsen. Biskjoldbruskkirtlerne frigivelse i blodbanen et kemisk stof kaldet parathyroideahormon, som bidrager til at opretholde en normal forsyning af calcium i blodet, knogler, og urin. i men1, tendens til alle fire biskjoldbruskkirtlerne at vre overaktiv. de frigiver for meget parathyroidhormon, hvilket frer til overskydende calcium i blodet. hjt calciumindhold i blodet, kendt som hypercalcmi, kan eksistere i mange r, fr det er fundet ved et uheld eller med familien screening. genkendt hypercalcmi kan forrsage overskydende calcium at spilde i urinen, hvilket frer til nyresten eller nyreskader. nsten alle, der arver en flsomhed over for men1 (en "krft") vil udvikle overaktive biskjoldbruskkirtlerne (hyperparathyroidisme) efter alder 50, men lidelsen kan ofte blive opdaget, fr 20 r. hyperparathyroidisme kan forrsage nogen problemer i mange r, eller det kan give problemer ssom trthed, svaghed, muskel-eller knoglesmerter, forstoppelse, fordjelsesbesvr, nyresten, eller udtynding af knogler. behandling af hyperparatyroidisme. er det undertiden vanskeligt at afgre, om hyperparatyreoidisme i men1 er alvorlig nok til brug for behandling, isr i en person, der ikke har nogen symptomer. Den sdvanlige behandling er en operation for at fjerne de tre strste biskjoldbruskkirtlerne og alle undtagen en lille del af den fjerde. efter parathyreoidea operation, br regelmssig afprvning af blod calcium fortstte, da det lille stykke af resterende parathyroidea vv kan vokse sig strre og forrsage tilbagevendende hyperparathyroidisme. mennesker, hvis biskjoldbruskkirtlerne er blevet helt fjernet ved operation skal tage dagligt tilskud af calcium og D-vitamin for at forebygge hypocalcmi (lavt calciumindhold i blodet). bugspytkirtlen kirtel bugspytkirtlen kirtel, der ligger bag maven, frigiver mavesyren i tarmene og frigiver vigtige hormoner ind i blodbanen. nogle hormoner fremstillet i -cellerne i pancreas og deres virkninger: insulin-snker blodsukkeret, glucagon-ger blodsukkeret, somatostatin-inhiberer mange celler. gastrin er et hormon, der kan vre over udskilles i men1. gastrin kommer fra n eller flere tumorer i bugspytkirtlen og tyndtarmen. gastrin normalt cirkulerer i blodet, hvilket maven til at udskille tilstrkkelig syre er ndvendig for fordjelsen. hvis de udsttes for for meget gastrin, maven frigiver overskydende syre, hvilket frer til dannelsen af alvorlige sr i maven og tyndtarmen. for meget gastrin kan ogs forrsage alvorlig diar. omkring n ud af tre patienter med men1 har gastrinfrigivende tumorer, kaldet gastrinomas. (Sygdommen er forbundet med disse tumorer kaldes Zollinger-Ellisons syndrom.) De sr forrsaget af gastrinomas er meget mere farlige end typiske mave eller tarm sr, venstre ubehandlet, kan de forrsage brud p maven eller tarmen og endda dd. behandling af gastrinomer. de gastrinomer forbundet med men1 er vanskelige at hrde ved kirurgi, da det er vanskeligt at finde flere sm gastrinomer i pancreas og tyndtarmen. i fortiden, var standard behandling for gastrinomas kirurgisk fjernelse af hele maven for at forhindre syre produktion. grundlaget for behandling er nu meget strke medicin, der blokerer mavesyre udgivelse, kaldet syre pumpe hmmere. indtaget gennem munden, har disse vist sig effektive til at kontrollere de komplikationer fra hj gastrin i de fleste tilflde af Zollinger-Ellison syndrom. hypofysen hypofysen er en lille kirtel inde i hovedet, bag nseryggen. Men lille, producerer det mange vigtige hormoner, der regulerer basale kropsfunktioner. de store hypofyse hormoner og deres virkninger er: prolaktin-kontrol dannelsen af modermlk, pvirker fertilitet, og pvirker knoglestyrke, vksthormon-regulerer kroppens vkst, isr i ungdomsrene, adrenocorticotropin (ACTH)-stimulerer binyrebarken til at producere cortisol; thyrotropin (TSH)-stimulerer skjoldbruskkirtlen til at producere skjoldbruskkirtelhormoner, luteiniserende hormon (LH)-stimulerer ggestokkene eller testiklerne til at producere knshormoner, der bestemmer mange funktioner i "mandighed" eller "femaleness", og follikelstimulerende hormon (FSH)-regulerer frugtbarhed hos mnd gennem sdproduktionen og kvinder gennem glsning. hypofysen bliver overaktiv i omkring n ud af fire personer med men1. denne overaktivitet kan normalt spores tilbage til en meget lille, godartet svulst i den kirtel, der afgiver for meget prolaktin, der kaldes en prolaktinom. hj prolactin kan forrsage overdreven produktion af modermlk, eller det kan forstyrre fertilitet hos kvinder eller med sexlyst og frugtbarhed hos mnd. behandling af prolactinomas. nogle prolactinomas er sm, og behandling kan ikke vre ndvendig. Hvis behandling er ndvendig, kan en meget effektiv form for medicin, der kaldes en dopaminagonist snke produktionen af prolactin og formindske prolaktinom. lejlighedsvis, ikke prolactinomas ikke reagerer godt p denne medicin. i sdanne tilflde kan kirurgi, strling, eller begge vre ndvendig. sjldne komplikationer af men1 lejlighedsvis, en person, der har men1 udvikler en holm tumor i bugspytkirtlen, der udskiller hje niveauer af pancreas hormoner andre end gastrin. insulinom, for eksempel producere for meget insulin, der forrsager alvorlig lavt blodsukker eller hypoglykmi. pankreatiske tumorer, der udskiller for meget glucagon eller somatostatin kan forrsage diabetes, og for meget vasoaktivt intestinalt peptid kan forrsage vandig diarr. andre sjldne komplikationer skyldes hypofysetumorer, som frigiver store mngder af ACTH, som igen stimulerer binyrerne at producere overskydende cortisol. hypofysetumorer, der producerer vksthormon forrsage overdreven knoglevkst eller vansiring. anden sjlden komplikation er en endokrin tumor inde i brystet eller i maven, kendt som en carcinoid. i en person med men1 en carcinoid tumor sjldent udskiller et hormon. I almindelighed er kirurgi grundlaget for behandling for alle disse sjldne typer tumorer, bortset gastriske carcinoider, som normalt ikke krver behandling. er tumorer forbundet med men1 cancerse? den overaktive endokrine kirtler associeret med men1 kan indeholde benigne tumorer, men normalt de ikke har nogen tegn p krft. godartede tumorer kan forstyrre normal funktion ved at frigive hormoner eller ved fortrngning nrliggende vv. for eksempel kan en prolaktinom blive ganske stor p en person med men1. efterhnden som den vokser, kan tumoren presse mod og beskadige normale del af hypofysen eller nerverne, der brer syn fra jnene. sommetider nedsat syn er det frste tegn p en hypofysetumor i men1. anden form for godartet tumor ofte ses hos mennesker med men1 er en blomme-strrelse, fede tumor kaldes en lipoma, der vokser under huden. lipomas medfrer ingen sundhedsmssige problemer og kan fjernes ved simpel kosmetisk kirurgi, hvis det nskes. Disse tumorer er ogs ret almindelige i den almindelige befolkning. godartede tumorer ikke spredes til eller invadere andre dele af kroppen. cancerceller derimod bryde den primre tumor og spredning eller metastaserer til andre dele af kroppen via blodbanen eller lymfesystemet. de pancreatiske -celle tumorer associeret med men1 tendens til at vre mange og sm, men de fleste er godartede og ikke frigive aktive hormoner i blodet. tiden omkring halvdelen af men1 tilflde vil udvikle en cancercelle pancreatisk tumor eller en cancer carcinoid tumor. behandling af pankreatisk endokrin cancer i men1. idet typen af pankreatisk endokrin cancer associeret med men1 kan vre vanskelig at erkende, vanskelig at behandle, og meget langsom til fremskridt, lgerne har forskellige opfattelser om vrdien af operation i forvaltningen af disse tumorer. en metode er at "se og vente," ved hjlp af medicinsk eller kirurgisk behandling. i henhold til denne tankegang har bugspytskirurgi alvorlige komplikationer, s det br ikke forsges, medmindre det vil kurere en tumor, der er hemmelig for meget hormon. en anden skole gr tidligt kirurgi, mske nr en tumor vokser til en vis strrelse, for at forhindre eller fjerne bugspytkirtlen endokrine krft i men1 (selv om det ikke i lbet af udskiller et hormon), fr det spreder sig og bliver farlig. Der er ingen klare beviser dog, at aggressiv kirurgi for at forhindre bugspytkirtlen endokrine krft i at sprede sig rent faktisk frer til lngere overlevelse for patienter med men1. Dette er dels fordi disse komplekse operationer kan have deres egne bivirkninger. lger er enige om, at overdreven frigivelse af visse hormoner (ssom gastrin) fra bugspytkirtlen endokrine krft i men1 behov for at blive behandlet, og medicin er ofte effektive til at blokere effekten af disse hormoner . Nogle tumorer, ssom insulin-producerende tumorer i bugspytkirtlen og er sdvanligvis godartede og enkelt og er hrdelige ved bugspytskirurgi. en sdan operation skal overvejes nje i hvert enkelt patients tilflde. er men1 den samme i alle? selv men1 tendens til at flge bestemte mnstre, kan det pvirke en persons helbred p mange forskellige mder. ikke kun funktionerne i men1 varierer blandt medlemmer af samme familie, men nogle familier med men1 tendens til at have en hjere prolaktin-hypofysetumorer og en meget lavere frekvens af gastrin-secernerende tumorer. desuden den alder, hvor men1 kan begynde at forrsage endokrine kirtel overfunction kan variere markant fra et familiemedlem til en anden. en person kan kun have mild hyperparathyroidisme begynder i en alder af 50, mens en relativ kan udvikle komplikationer fra tumorer i parathyroidea, bugspytkirtel og hypofyse efter alder 20. undertiden en patient med men1 kender ingen andre tilflde af men1 blandt slgtninge. den hyppigste forklaring er, at viden om familien, er ufuldstndige, s ofte, at patienten brer en ny men1 genmutation. kan men1 blive helbredt? der ikke er nogen kur mod men1 sig selv, men de fleste af de sundhedsmssige problemer forrsaget af men1 kan genkendes p et tidligt stadium og kontrolleret eller behandlet, fr de bliver alvorlige problemer. , hvis du har vret diagnosticeret med menl, er det vigtigt at f regelmssige checkups, fordi men1 kan pvirke forskellige kirtler, og selv efter behandlingen, kan resterende vv vokse tilbage. omhyggelig overvgning gr det muligt for din lge til at justere din behandling efter behov og for at kontrollere for eventuelle nye uroligheder forrsaget af men1. de fleste men1 tilflde vil have et langt og produktivt liv. hvordan men1 opdaget? hver af os har millioner af gener i hver af vores celler, som bestemmer, hvordan vores celler og organer funktion. i mennesker med men1, er der en mutation eller fejl, med et gen af hver celle. et luftfartsselskab er en person, der har men1 genmutation. den men1 genmutation sendes direkte til et barn fra en forlder brer genmutation. den men1 genet blev for nylig identificeret. fra 2001, begyndte et mindre antal centre rundt om i verden til at tilbyde men1 gentestning p et forsknings-eller kommercielt grundlag. sandsynligheden for at finde en mutation i en men1 familie har varieret fra 60 procent til 95 procent afhngig metoder. nr en mutation er fundet, kan en yderligere test andre familiemedlemmer blevet meget lettere. mange prrende kan testes n gang og kan findes uden den kendte men1 mutation i deres familie, og s de kan blive befriet fra usikkerhed og fra enhver yderligere test nogensinde for men1. nr en mutation ikke findes i en familie eller isoleret tilflde, beviser det ikke, at der ikke men1 mutation er til stede. afhngig af kliniske og laboratoriemssige oplysninger, kan det stadig vre meget sandsynligt, at en mutation er til stede, men uopdaget. nr men1 mutation er normalt i en gennemfrt relativ eller nr testen ikke er tilgngelig, screening af nre slgtninge til personer med men1, der er i hj risiko, generelt indebrer test for hyperparathyroidisme, de mest almindelige og normalt det tidligste tegn p men1. hvilken rolle spiller for genetisk rdgivning med men1 gentestning? genetisk rdgivning, der skal ledsage gentestning, kan hjlpe familiemedlem ( e) adresse, hvordan testresultaterne pvirke dem individuelt og som en familie. i genetisk rdgivning, kan der vre en gennemgang og diskussion af sprgsml om de psykosociale fordele og risici ved de genetiske testresultater. genetiske test resultater kan pvirke selvopfattelse, selvvrd, og individuelle og familie identitet. i genetisk rdgivning. sprgsml vedrrende, hvordan og med hvem genetiske testresultater vil blive delt og diskuteret deres mulige virkninger p vigtige sprgsml som sundhed og liv forsikringsdkning kan blive revideret og tidspunkterne for disse drftelser kan vre, nr et familiemedlem er at beslutte, om ikke at g videre med gentestning og igen senere, nr de gentestning resultaterne foreligger. den person, der leverer den genetiske rdgivning til familien bruger (e), kan vre en professionel fra disciplinerne genetik, sygepleje eller medicin. , der br overveje men1 screening af gentestning? screening kan tilbydes til personer med men1 eller med kendetegn, der ligner dem. berrte slgtninge til personer med men1 kan testes. asymptomatisk afkom, brdre eller sstre til en person med men1 blev fdt med en 50 procent chance for at have arvet genet, de ogs kan tilbydes gentestning. mens gentestning for enhver genetisk sygdom kan vre definitiv i alle aldre, er det normalt ikke tilbydes til brn under 18 r, medmindre testen resultatet ville have en vigtig indflydelse p deres medicinske behandling. siden behandlelige tumorer lejlighedsvis begynde med alderen 5 i men1, kan gentestning og tumor overvgning begynder ved 5 r. der br overveje men1 screening ved laboratorieprver? men1 screening af gentestning vil vre den mest definitive test, nr det er tilgngeligt. Det er imidlertid ikke udbredt, og, nr der ikke genmutation findes i en men1 familie, kan det vre ndvendigt at stole p laboratorieforsg for diagnose. hyperparathyroidisme, oftest det frste tegn p men1, kan normalt pvises ved blodprver i alderen mellem 5 og 50. periodisk tumor test skal begynde i alderen 5 til 10, og skal gentages hvert r. der er ingen alder, hvor periodiske test skal stoppe, da (mangler en specifik DNA-test) lger kan ikke udelukke, at chancen for, at en person har arvet men1 genmutation. Men en person med normal tumor test over 50 r er meget usandsynligt, at have arvet men1 genmutation. hvorfor skrmen men1 tumorer? men1 er ikke en smitsom sygdom, eller er det forrsaget af miljfaktorer. fordi men1 er en genetisk sygdom nedarvet fra den ene forlder, og dens transmission mnster er velkendt, kan familiemedlemmer p 50-50 risiko for sygdom kan let identificeres. strmlinet tumor test kan bruges til at identificere en men1 luftfartsselskab. efter et luftfartsselskab er identificeret, er mere detaljerede tumor undersgelser generelt anbefales. tumor test kan opdage problemer som flge af men1 tumorer mange r, fr deres senere komplikationer. finde disse tumorer tidligt kan din lge til at begynde forebyggende behandling, reducere chancerne for, at men1 vil give problemer senere. skal en person, der har men1 undg at f brn? en person, der har men1 eller som har en men1 genmutation kan have svrt ved at beslutte om at f et barn. ingen kan tage denne beslutning for alle andre, men nogle af de vigtige fakta kan opsummeres som flger: en mand eller en kvinde med men1 har en 50-50 risiko med hver graviditet for at f et barn med men1. men1 tendens til at passe en bredt mnster inden for en given familie, men svrhedsgraden af lidelsen varierer meget fra et familiemedlem til en anden. i srdeleshed, kan en forlder erfaring med men1 ikke bruges til at forudsige den endelige svrhedsgraden af men1 i et barn. tumor, der skyldes men1 ikke plejer at udvikle indtil voksenalderen. behandling kan krve regelmssig overvgning og betydelige omkostninger, men sygdommen normalt ikke forhindre en aktiv, produktiv voksenalderen. prolaktin-releasing tumorer i en mand eller kvinde med men1 kan hmme fertilitet og gre det vanskeligt at forestille sig. ogs kan hyperparathyreoidisme i en kvinde under graviditet ger risikoen for komplikationer for mor og barn. genetisk rdgivning kan hjlpe enkeltpersoner og par gennem beslutningsprocessen med familieplanlgning. genetiske rdgivere og andre fagfolk vil give oplysninger til at hjlpe med beslutningsprocessen, men de vil ikke fortlle enkeltpersoner eller par, hvad beslutningen om at foretage eller hvordan man kan gre det. den men1 genmutation sendes direkte til et barn fra en forlder brer genmutation. den men1 genet blev for nylig identificeret. fra 2001, begyndte et mindre antal centre rundt om i verden til at tilbyde men1 gentestning p et forsknings-eller kommercielt grundlag. sandsynligheden for at finde en mutation i en men1 familie har varieret fra 60 procent til 95 procent afhngig metoder. nr en mutation er fundet, kan en yderligere test andre familiemedlemmer blevet meget lettere. mange prrende kan testes n gang og kan findes uden den kendte men1 mutation i deres familie, og s de kan blive befriet fra usikkerhed og fra enhver yderligere test nogensinde for men1. nr en mutation ikke findes i en familie eller isoleret tilflde, beviser det ikke, at der ikke men1 mutation er til stede. afhngig af kliniske og laboratoriemssige oplysninger, kan det stadig vre meget sandsynligt, at en mutation er til stede, men uopdaget. nr men1 mutation er normalt i en gennemfrt relativ eller nr testen ikke er tilgngelig, screening af nre slgtninge til personer med men1, der er i hj risiko, generelt indebrer test for hyperparathyroidisme, de mest almindelige og normalt det tidligste tegn p men1. hvilken rolle spiller for genetisk rdgivning med men1 gentestning? genetisk rdgivning, der skal ledsage gentestning, kan hjlpe familiemedlem ( e) adresse, hvordan testresultaterne pvirke dem individuelt og som en familie. i genetisk rdgivning, kan der vre en gennemgang og diskussion af sprgsml om de psykosociale fordele og risici ved de genetiske testresultater. genetiske test resultater kan pvirke selvopfattelse, selvvrd, og individuelle og familie identitet. i genetisk rdgivning. sprgsml vedrrende, hvordan og med hvem genetiske testresultater vil blive delt og diskuteret deres mulige virkninger p vigtige sprgsml som sundhed og liv forsikringsdkning kan blive revideret og tidspunkterne for disse drftelser kan vre, nr et familiemedlem er at beslutte, om ikke at g videre med gentestning og igen senere, nr de gentestning resultaterne foreligger. den person, der leverer den genetiske rdgivning til familien bruger (e), kan vre en professionel fra disciplinerne genetik, sygepleje eller medicin. , der br overveje men1 screening af gentestning? screening kan tilbydes til personer med men1 eller med kendetegn, der ligner dem. berrte slgtninge til personer med men1 kan testes. asymptomatisk afkom, brdre eller sstre til en person med men1 blev fdt med en 50 procent chance for at have arvet genet, de ogs kan tilbydes gentestning. mens gentestning for enhver genetisk sygdom kan vre definitiv i alle aldre, er det normalt ikke tilbydes til brn under 18 r, medmindre testen resultatet ville have en vigtig indflydelse p deres medicinske behandling. siden behandlelige tumorer lejlighedsvis begynde med alderen 5 i men1, kan gentestning og tumor overvgning begynder ved 5 r. der br overveje men1 screening ved laboratorieprver? men1 screening af gentestning vil vre den mest definitive test, nr det er tilgngeligt. Det er imidlertid ikke udbredt, og, nr der ikke genmutation findes i en men1 familie, kan det vre ndvendigt at stole p laboratorieforsg for diagnose. hyperparathyroidisme, oftest det frste tegn p men1, kan normalt pvises ved blodprver i alderen mellem 5 og 50. periodisk tumor test skal begynde i alderen 5 til 10, og skal gentages hvert r. der er ingen alder, hvor periodiske test skal stoppe, da (mangler en specifik DNA-test) lger kan ikke udelukke, at chancen for, at en person har arvet men1 genmutation. Men en person med normal tumor test over 50 r er meget usandsynligt, at have arvet men1 genmutation. hvorfor skrmen men1 tumorer? men1 er ikke en smitsom sygdom, eller er det forrsaget af miljfaktorer. fordi men1 er en genetisk sygdom nedarvet fra den ene forlder, og dens transmission mnster er velkendt, kan familiemedlemmer p 50-50 risiko for sygdom kan let identificeres. strmlinet tumor test kan bruges til at identificere en men1 luftfartsselskab. efter et luftfartsselskab er identificeret, er mere detaljerede tumor undersgelser generelt anbefales. tumor test kan opdage problemer som flge af men1 tumorer mange r, fr deres senere komplikationer. finde disse tumorer tidligt kan din lge til at begynde forebyggende behandling, reducere chancerne for, at men1 vil give problemer senere. skal en person, der har men1 undg at f brn? en person, der har men1 eller som har en men1 genmutation kan have svrt ved at beslutte om at f et barn. ingen kan tage denne beslutning for alle andre, men nogle af de vigtige fakta kan opsummeres som flger: en mand eller en kvinde med men1 har en 50-50 risiko med hver graviditet for at f et barn med men1. men1 tendens til at passe en bredt mnster inden for en given familie, men svrhedsgraden af lidelsen varierer meget fra et familiemedlem til en anden. i srdeleshed, kan en forlder erfaring med men1 ikke bruges til at forudsige den endelige svrhedsgraden af men1 i et barn. tumor, der skyldes men1 ikke plejer at udvikle indtil voksenalderen. behandling kan krve regelmssig overvgning og betydelige omkostninger, men sygdommen normalt ikke forhindre en aktiv, produktiv voksenalderen. prolaktin-releasing tumorer i en mand eller kvinde med men1 kan hmme fertilitet og gre det vanskeligt at forestille sig. ogs kan hyperparathyreoidisme i en kvinde under graviditet ger risikoen for komplikationer for mor og barn. genetisk rdgivning kan hjlpe enkeltpersoner og par gennem beslutningsprocessen med familieplanlgning. genetiske rdgivere og andre fagfolk vil give oplysninger til at hjlpe med beslutningsprocessen, men de vil ikke fortlle enkeltpersoner eller par, hvad beslutningen om at foretage eller hvordan man kan gre det. den men1 genmutation sendes direkte til et barn fra en forlder brer genmutation. den men1 genet blev for nylig identificeret. fra 2001, begyndte et mindre antal centre rundt om i verden til at tilbyde men1 gentestning p et forsknings-eller kommercielt grundlag. sandsynligheden for at finde en mutation i en men1 familie har varieret fra 60 procent til 95 procent afhngig metoder. nr en mutation er fundet, kan en yderligere test andre familiemedlemmer blevet meget lettere. mange prrende kan testes n gang og kan findes uden den kendte men1 mutation i deres familie, og s de kan blive befriet fra usikkerhed og fra enhver yderligere test nogensinde for men1. nr en mutation ikke findes i en familie eller isoleret tilflde, beviser det ikke, at der ikke men1 mutation er til stede. afhngig af kliniske og laboratoriemssige oplysninger, kan det stadig vre meget sandsynligt, at en mutation er til stede, men uopdaget. nr men1 mutation er normalt i en gennemfrt relativ eller nr testen ikke er tilgngelig, screening af nre slgtninge til personer med men1, der er i hj risiko, generelt indebrer test for hyperparathyroidisme, de mest almindelige og normalt det tidligste tegn p men1. hvilken rolle spiller for genetisk rdgivning med men1 gentestning? genetisk rdgivning, der skal ledsage gentestning, kan hjlpe familiemedlem ( e) adresse, hvordan testresultaterne pvirke dem individuelt og som en familie. i genetisk rdgivning, kan der vre en gennemgang og diskussion af sprgsml om de psykosociale fordele og risici ved de genetiske testresultater. genetiske test resultater kan pvirke selvopfattelse, selvvrd, og individuelle og familie identitet. i genetisk rdgivning. sprgsml vedrrende, hvordan og med hvem genetiske testresultater vil blive delt og diskuteret deres mulige virkninger p vigtige sprgsml som sundhed og liv forsikringsdkning kan blive revideret og tidspunkterne for disse drftelser kan vre, nr et familiemedlem er at beslutte, om ikke at g videre med gentestning og igen senere, nr de gentestning resultaterne foreligger. den person, der leverer den genetiske rdgivning til familien bruger (e), kan vre en professionel fra disciplinerne genetik, sygepleje eller medicin. , der br overveje men1 screening af gentestning? screening kan tilbydes til personer med men1 eller med kendetegn, der ligner dem. berrte slgtninge til personer med men1 kan testes. asymptomatisk afkom, brdre eller sstre til en person med men1 blev fdt med en 50 procent chance for at have arvet genet, de ogs kan tilbydes gentestning. mens gentestning for enhver genetisk sygdom kan vre definitiv i alle aldre, er det normalt ikke tilbydes til brn under 18 r, medmindre testen resultatet ville have en vigtig indflydelse p deres medicinske behandling. siden behandlelige tumorer lejlighedsvis begynde med alderen 5 i men1, kan gentestning og tumor overvgning begynder ved 5 r. der br overveje men1 screening ved laboratorieprver? men1 screening af gentestning vil vre den mest definitive test, nr det er tilgngeligt. Det er imidlertid ikke udbredt, og, nr der ikke genmutation findes i en men1 familie, kan det vre ndvendigt at stole p laboratorieforsg for diagnose. hyperparathyroidisme, oftest det frste tegn p men1, kan normalt pvises ved blodprver i alderen mellem 5 og 50. periodisk tumor test skal begynde i alderen 5 til 10, og skal gentages hvert r. der er ingen alder, hvor periodiske test skal stoppe, da (mangler en specifik DNA-test) lger kan ikke udelukke, at chancen for, at en person har arvet men1 genmutation. Men en person med normal tumor test over 50 r er meget usandsynligt, at have arvet men1 genmutation. hvorfor skrmen men1 tumorer? men1 er ikke en smitsom sygdom, eller er det forrsaget af miljfaktorer. fordi men1 er en genetisk sygdom nedarvet fra den ene forlder, og dens transmission mnster er velkendt, kan familiemedlemmer p 50-50 risiko for sygdom kan let identificeres. strmlinet tumor test kan bruges til at identificere en men1 luftfartsselskab. efter et luftfartsselskab er identificeret, er mere detaljerede tumor undersgelser generelt anbefales. tumor test kan opdage problemer som flge af men1 tumorer mange r, fr deres senere komplikationer. finde disse tumorer tidligt kan din lge til at begynde forebyggende behandling, reducere chancerne for, at men1 vil give problemer senere. skal en person, der har men1 undg at f brn? en person, der har men1 eller som har en men1 genmutation kan have svrt ved at beslutte om at f et barn. ingen kan tage denne beslutning for alle andre, men nogle af de vigtige fakta kan opsummeres som flger: en mand eller en kvinde med men1 har en 50-50 risiko med hver graviditet for at f et barn med men1. men1 tendens til at passe en bredt mnster inden for en given familie, men svrhedsgraden af lidelsen varierer meget fra et familiemedlem til en anden. i srdeleshed, kan en forlder erfaring med men1 ikke bruges til at forudsige den endelige svrhedsgraden af men1 i et barn. tumor, der skyldes men1 ikke plejer at udvikle indtil voksenalderen. behandling kan krve regelmssig overvgning og betydelige omkostninger, men sygdommen normalt ikke forhindre en aktiv, produktiv voksenalderen. prolaktin-releasing tumorer i en mand eller kvinde med men1 kan hmme fertilitet og gre det vanskeligt at forestille sig. ogs kan hyperparathyreoidisme i en kvinde under graviditet ger risikoen for komplikationer for mor og barn. genetisk rdgivning kan hjlpe enkeltpersoner og par gennem beslutningsprocessen med familieplanlgning. genetiske rdgivere og andre fagfolk vil give oplysninger til at hjlpe med beslutningsprocessen, men de vil ikke fortlle enkeltpersoner eller par, hvad beslutningen om at foretage eller hvordan man kan gre det.

Relaterede Sundhed Artikler