mucolipidoses
hvad er mucolipidoses? den mucolipidoses (ml) er en gruppe af arvelige metaboliske sygdomme, der pvirker kroppens evne til at udfre den normale omstning af forskellige materialer i cellerne. i ml akkumulere unormale mngder kulhydrater eller fedtholdige materialer (lipider) i celler. fordi vores celler ikke er i stand til at hndtere s store mngder af disse stoffer, skader p cellerne sker, forrsager symptomer, der spnder fra milde indlringsvanskeligheder til svr mental retardering og skeletale misdannelser. den gruppe omfatter fire sygdomme: mucolipidosis I (sialidosis) mucolipidosis ii (inddragelse-celle, eller jeg-celle, sygdom) mucolipidosis III (pseudo-Hurler polydystrophy) mucolipidosis iv MLS klassificeres som lysosomale sygdomme, fordi de indebrer get oplagring af stoffer i lysosomerne, der er specialiseret SAC-lignende komponenter inden for de fleste celler. patienter med ml er fdt med en genetisk defekt, hvor deres kroppe enten ikke producere nok enzymer eller i nogle tilflde, ineffektive former for enzymer producerer. uden funktionsdygtigt enzymer, kan lysosomer ikke nedbryde kulhydrater og lipider og transportere dem til deres normale destination. molekylerne derefter akkumuleres i celler af forskellige vv i kroppen, hvilket frer til kvldning og beskadigelse af organer. de mucolipidoses kun forekommer, nr et barn arver to kopier af defekte gen, en fra hver af forldrene. nr begge forldre brer et defekt gen, som hver isr deres brn str over for n ud af fire chance for at udvikle en af de ml. er der nogen behandling? ingen helbredelse for ml eksisterer i jeblikket. behandlinger er generelt rettet mod behandling af symptomer og give understttende behandling til barnet. for personer med hornhindeuklarhed, har kirurgi for at fjerne det tynde lag over jet blevet vist at reducere uklarheden i jet. Men denne forbedring er kun midlertidig. fysiske og ergoterapi kan hjlpe brn med motoriske forsinkelser. brn med sproglige forsinkelser kan drage fordel af talepdagog. brn med risiko for mistrivsel (vkst fiasko) kan det vre ndvendigt kosttilskud, isr jern og vitamin B12 til patienter med ml iv. respiratoriske infektioner skal behandles straks og fuldt med antibiotika. Hvad er prognosen? symptomer p ml kan vre medfdt (til stede ved fdslen) eller begynder i den tidlige barndom eller ungdom. de tidlige symptomer kan inkludere vision problemer og forsinkelser i udviklingen. over tid, udvikler mange brn med ml drlige mentale kapacitet, har svrt ved at n normale udviklingsmssige mileple, og, i mange tilflde, dr senere af sygdommen.Relaterede Sundhed Artikler