medfdt erythropoietiske porfyri
hvad er medfdt erythropoietiske porfyri? medfdt erythropoietiske porfyri er en sjlden form for porfyri, der primrt pvirker huden. Lidelsen resultater fra lave niveauer af enzymet ansvarlig for det fjerde trin i hm produktion. hm er et afgrende molekyle for alle kroppens organer. det er en komponent af hmoglobin, molekylet, der brer ilt i blodet. medfdt erythropoietisk porphyri er en undertype af porphyria. medfdt erythropoietisk porphyria fr huden til at vre overdrevent flsom over for sollys. hudomrder udsttes for solen udvikle alvorlig opblringer, infektioner, ardannelse, ndringer i pigmentering og forget hrvkst. andre tegn p sygdommen indbefatter et lavt antal rde blodlegemer (anmi) og forstrrelse af milten. tegn og symptomer starter normalt i vorden (anmi kan udvikle sig fr fdslen i nogle tilflde), men kan starte i barndommen eller voksenalderen. symptomer, der vises i voksenalderen tendens til at vre mildere end symptomer, der begynder tidligt i livet. hvor almindeligt er medfdt erythropoietiske porfyri? denne type af porfyri er meget sjlden; frre end 200 tilflde nogensinde har vret rapporteret p verdensplan. hvilke gener der er relateret til medfdte erythropoietiske porfyri ? mutationer i uros genet rsagen medfdt erythropoietisk porphyria. den uros genet gr et enzym kaldet uroporphyrinogen iii synthase, som er kritisk for den kemiske proces, der frer til hm-produktion. Hvis genmutationer forhindre tilstrkkelig aktivitet af dette enzym er hm ikke produceres normalt. stedet, biprodukter af proces, der kaldes porfyriner ophobes i kroppen (isr i huden), der forrsager de tegn og symptomer p denne form for porfyri. hvordan folk arver medfdt erythropoietiske porfyri? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, som betyder to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for medfdt erythropoietiske porfyri? CEP medfdt hematoporphyria erythropoietiske porfyri erythropoietiske uroporphyria Guenther porfyri Gunther sygdom Uros mangelRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er rsagerne til Hepatomegali?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Bodybuilding Gym?
- hvad nolvadex ?
- Hvad er de almindeligste rsager til fodgngere Fatalities?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Tonic for hrvkst?
- Hvad er Lndesttte?
- diverticulitis smertelindring
- Hvad er forskellen mellem den Lutealfasen og glsning?
- Hvor effektiv er Evening Primrose Oil for Acne?
- hvad prinivil ?