lissencephaly
Hvad er lissencephaly? lissencephaly, som bogstaveligt betyder "glat hjernen," er en sjlden, gen-linked hjerne misdannelser kendetegnet ved fravret af normale foldninger (folder) i hjernebarken og en unormalt lille hoved (microcephalus). det er forrsaget under fosterudviklingen af defekt neuronal migration, den proces, hvor nervecellerne flytter fra deres hjemegn til deres permanente placering. symptomer p sygdommen kan omfatte usdvanlig ansigts udseende, synkebesvr, manglende trivsel, muskelspasmer, anfald, og svr psykomotorisk retardering. hnder, fingre eller ter kan deformeres. lissencephaly kan vre forbundet med andre sygdomme, herunder isolerede lissencephaly sekvens, Miller-dieker syndrom, og Walker-Warburg syndrom. er der nogen behandling? de alvorlige misdannelser af hjernen i lissencephaly hjst sandsynligt ikke vil reagere p behandlingen. normal understttende behandling kan vre ndvendig for at hjlpe med komfort og sygepleje behov. anfald kan styres med medicin. progressiv hydrocephalus (en overdreven ophobning af cerebrospinalvske i hjernen) kan krve shunting. hvis fodring bliver svrt, kan en gastrostomisonde overvejes. Hvad er prognosen? prognosen for brn med lissencephaly afhnger af graden af hjernen misdannelser. mange vil d, inden 2 r. nogle vil overleve, men viser ingen signifikant udvikling ud over en 3 - til 5 mneder gamle plan. andre kan have nsten normal udvikling og intelligens. brn med lissencephaly dr ofte fra aspiration af fdevarer eller fluider, eller respiratorisk sygdom.Relaterede Sundhed Artikler