kri-du-chat syndrom
Hvad er kri-du-chat syndrom? kri-du-chat (kattens skrig) syndrom er en kromosomal tilstand, der opstr, nr et stykke af kromosom 5 mangler. spdbrn med denne betingelse ofte et hjfrekvent skrig, der lyder ligesom en kat. sygdommen er ogs karakteriseret ved mental retardering og forsinket udvikling, karakteristiske ansigtstrk, lille hoved strrelse (microcephalus), lav fdselsvgt, og svag muskeltonus (hypotoni) i barndommen. hvor almindeligt er kri-du-chat syndrom? kri-du -chat syndrom forekommer i en anslet 1 i 20.000 til 50.000 nyfdte. denne betingelse er fundet i mennesker uanset deres etniske baggrund og er lidt mere almindelig hos kvinder. hvad er de genetiske ndringer i relation til kri-du-chat syndrom? kri-du-chat syndrom er en kromosomal betingelse i forbindelse med kromosom 5. kri-du -chat syndrom skyldes en deletion af enden af den korte (p) arm af kromosom 5. dette kromosomale forandringer skrives som 5p-. tegn og symptomer p kri-du-chat syndrom er sandsynligvis relateret til tab af flere gener i denne region. Forskerne har endnu ikke identificeret alle disse gener eller bestemmes, hvordan deres tab frer til trk ved sygdommen. de har imidlertid opdaget, at en strre sletning tendens til at resultere i mere svr mental retardering og forsinket udvikling hos mennesker med kri-du-chat syndrom. kan kri-du-chat syndrom blive arvet? de fleste tilflde af kri-du-chat syndrom er ikke arvelig. de stammer fra en kromosomal deletion, der forekommer som en tilfldig begivenhed i dannelsen af knsceller (g eller sd) eller i begyndelsen af fosterudvikling. berrte folk typisk har ingen historie uroligheder i deres familie. omkring 10 procent af folk med kri-du-chat syndrom arve-kromosom med en slettet segment fra en upvirket forlder. I disse tilflde brer den overordnede en kromosomal omlejring kaldes en balanceret translokation, hvor der ikke genetiske materiale opns eller tabt. balancerede translokationer normalt ikke forrsage nogen medicinske problemer, men kan de blive ubalanceret, som de er videre til nste generation. en deletion i det korte arm af kromosom 5 er et eksempel p en ubalanceret translokation, som er en kromosomal omlejring med ekstra eller manglende genetisk materiale. ubalancerede translokationer kan forrsage fosterskader og andre helbredsproblemer, ssom dem, der ses i kri-du-chat syndrom. hvad andre navne gr folk bruger for kri-du-chat syndrom? kat rb syndrom kromosom 5p-syndrom 5p sletning syndrom 5p-syndromRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er rsagerne til Hepatomegali?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Bodybuilding Gym?
- hvad nolvadex ?
- Hvad er de almindeligste rsager til fodgngere Fatalities?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Tonic for hrvkst?
- Hvad er Lndesttte?
- diverticulitis smertelindring
- Hvad er forskellen mellem den Lutealfasen og glsning?
- Hvor effektiv er Evening Primrose Oil for Acne?
- hvad prinivil ?