Kiste-Lowry-syndrom
Hvad er kiste-Lowry syndrom? kiste-Lowry syndrom er en tilstand forbundet med mental retardering og forsinket udvikling, korte statur, og skeletabnormiteter. karakteristiske ansigtstrk (herunder bredformat-afstand og nedad-skve jne, en kort nse med en bred spids, og fyldige lber) og blde hnder med korte, tilspidsede fingre er ogs karakteristisk for denne betingelse. mnd er som regel hrdere ramt end hunner, men de tegn og symptomer p kiste-Lowry syndrom spnder fra meget mild til svr i de ramte kvinder. hvor almindeligt er kiste-Lowry syndrom? forekomsten af denne betingelse er usikkert, men lidelsen sandsynligvis pvirker 1 i 40.000 til 50.000 fdsler. hvilke gener der er relateret til Kiste-Lowry-syndrom? mutationer i rps6ka3 genet rsag Kiste-Lowry-syndrom. den rps6ka3 genet gr et protein, som er involveret i signalering i cellerne. forskere mener, at proteinet hjlper med at kontrollere aktiviteten af andre gener og kan spille en vigtig rolle i centralnervesystemet. mutationer i rps6ka3 genet forstyrre funktionen af proteinet, men det er ikke godt forstet mutationer frer til de tegn og symptomer p kiste-Lowry-syndrom. nogle mennesker med trkkene iflge kiste-Lowry-syndrom har ikke identificeret mutationer i rps6ka3 gen. i disse tilflde er rsagen ukendt. hvordan folk arver kiste-Lowry syndrom? denne betingelse er nedarvet i en x-linked dominerende mnster. en tilstand anses X-bundet, hvis det muterede gen, der forrsager sygdommen er placeret p X-kromosomet, en af de to knskromosomer. arven er dominerende, hvis en enkelt kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage den betingelse. I de fleste tilflde, oplever mnd (der har en X-kromosom i hver celle) mere alvorlige tegn og symptomer p sygdommen end kvinder (der har to X-kromosomer i hver celle). en slende karakteristisk for X-bunden arv er, at fdre ikke kan passere X-linked trk til deres snner. de fleste mennesker med kiste-Lowry syndrom har ingen historie af tilstanden i deres familier. disse tilflde er forrsaget af nye mutationer i rps6ka3 genet. hvad andre navne gr folk bruger til kiste-Lowry syndrom? cls mental retardering med osteocartilaginous abnormiteterRelaterede Sundhed Artikler