jf. genmutation test
andre navne: cystisk fibrose (CF) genotypebestemmelse, jf. genmutation panel, jf. DNA-analyse, molekylre genetiske test CF genmutation test bruges til at teste for abnormiteter med CFTR-genet. testen anvendes primrt til at teste for cystisk fibrose, en alvorlig arvelig tilstand, som pvirker hele kroppen, men har en srlig alvorlig indvirkning p lungerne. cystisk fibrose skyldes mutationer med begge alleler af kromosom 7-genet. Hvis en allel er unormal, kan patienten blive klassificeret som en transportr og har potentiale til at passere den tilstand p deres barn. hvornr testen bruges? CF genmutation test bruges til at diagnosticere en patient eller kontrollere, at se, om en patient er en brer for sygdommen. testen kan bestilles til at tilbagediskontere cystisk fibrose i tilflde af, at en patient viser symptomer forbundet med cystisk fibrose; mulige symptomer omfatter: vedvarende lungeinfektioner salt sved kronisk diarr vitaminmangel underernring strk, ildelugtende affring hvsende vejrtrkning og ndedrtsbesvr voluminse affring CF genmutationsundersgelse kan ogs ske, hvis en patient har testet positiv for sved chlorid eller IRT test. hvordan testen udfres? testen er udfrt ved at indsamle og analysere en prve af blod, blodet er taget fra en arm vene ved hjlp af en nl. nr prven er indsamlet, vil det vre p flaske, mrket og sendt vk til laboratoriet. hos spdbrn, er blodprven taget fra hlen,. hlen prikkes og en lille prve opsamles og sendes bort til analyse , hvad ikke testresultaterne viser? , hvis testen returnerer positive og viser to genmutationer, at patienten vil blive diagnosticeret med cystisk fibrose. prven ikke kan bestemme svrhedsgraden af patientens symptomer, og nogle patienter vil have mere alvorlige symptomer end andre. hvis testen er negativ med den patient, der udviser symptomer, er det meget usandsynligt, at patienten fr cystisk fibrose, er det ogs sandsynligt, at de er en brer. Hvis testen detekterer et enkelt gen mutation, og patienten ikke har symptomer, er det sandsynligt, at patienten er en brer for cystisk fibrose, hvilket betyder, at de kan passere tilstand p deres brn, men vil ikke lider af den tilstand selv. Hvis testen returnerer negativ, men patienten har symptomer p cystisk fibrose, kan dette indikere, at patienten har en sjlden form af sygdommen, og lgen vil bestille yderligere undersgelser, herunder de sved chlorid test, genetiske test og organfunktion test . tidlig diagnose af cystisk fibrose, vil bidrage til at forbedre patientens livskvalitet, den tidligere de starter behandlingen, jo mere effektiv behandling.Relaterede Sundhed Artikler