jervell og Lange-Nielsen syndrom
Hvad er jervell og Lange-Nielsen syndrom? jervell og Lange-Nielsen syndrom er en tilstand, der forrsager dybe hretab fra fdslen og en afbrydelse af hjertets normale rytme (arytmi). denne lidelse er en form for langt QT-syndrom, der er et hjerte, der forrsager hjertet (hjerte) muskel til at tage lngere tid end sdvanligt at genoplade mellem beats. begynder i den tidlige barndom, ge uregelmssige hjerteslag risikoen for besvimelse (synkope), og pludselig dd. hvor almindeligt er jervell og Lange-Nielsen syndrom? jervell og Lange-Nielsen syndrom er sjlden, den pvirker en anslet 1,6 til 6 pr 1 million mennesker verdensplan. denne tilstand har en hjere forekomst i Danmark, hvor det pvirker mindst 1 ud af 200.000 mennesker. hvilke gener er relateret til jervell og Lange-Nielsen syndrom? mutationer i KCNE1 og KCNQ1 generne forrsager jervell og Lange-Nielsen syndrom. den KCNE1 og KCNQ1 gener give anvisninger til at gre proteiner, der arbejder sammen om at danne en kanal over cellemembraner. Disse kanaler transport positivt ladet kalium atomer (ioner) ud af celler. flytning af kaliumioner gennem disse kanaler er kritisk for opretholdelse af de normale funktioner af indre re strukturer og hjertemuskel. omkring 90 procent af tilfldene af jervell og Lange-Nielsen syndrom er forrsaget af mutationer i KCNQ1-genet; KCNE1 mutationer er ansvarlige for resterende sager. mutationer i disse gener ndrer den sdvanlige strukturen og funktionen af kaliumkanaler eller forhindre samlingen af normale kanaler. disse ndringer afbryde strmmen af kaliumioner i det indre re og i hjertemuskulaturen, hvilket frer til hretab og en uregelmssig hjerterytme karakteristisk for jervell og Lange-Nielsen syndrom. hvordan folk arver jervell og Lange-Nielsen syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster betyder som to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, er forldre til et barn med en autosomal recessiv lidelse ikke pvirket, men er brere af en kopi af det ndrede gen. nogle brere af en KCNQ1 eller KCNE1 mutation har tegn og symptomer, der pvirker hjertet, men deres hrelse er sdvanligvis normal. hvad andre navne gr folk bruger til jervell og Lange-Nielsen syndrom? cardio-auditive-synkope syndrom cardioauditory syndrom jervell og Lange- Nielsen jervell-Lange Nielsen syndrom jlns surdo-hjerte-syndromRelaterede Sundhed Artikler