| | Sundhed | sygdom |

iniencephaly

Hvad er iniencephaly? iniencephaly er en sjlden misdannelse som flge af forkert lukning af neuralrret (den del af et menneskefoster, der bliver hjernen og rygmarven) under fosterudviklingen. iniencephaly er i samme familie af neuralrrsdefekter som rygmarvsbrok, men det er mere alvorlig. i iniencephaly, kombineret de defekte resulterer i ekstrem retroflexion (bagud bjning) af hovedet med alvorlig forvrngning af rygsjlen. Diagnosen stilles umiddelbart efter fdslen, fordi en barnets hoved er s alvorligt bjet bagud, at det ansigt ser opad. I de fleste brn halsen er fravrende, og huden af ansigtet er forbundet direkte til huden af brystet, medens hovedbunden er direkte forbundet til huden p ryggen. de fleste brn med iniencephaly have yderligere medfdte defekter, ssom anencephalitis (hvor store dele af hjernen ikke form) cephalocoele (hvor en del af de kraniale indhold rager frem fra kraniet) og cyclopia (hvor de to hulrum i jne smelte sammen til n). yderligere fosterskader bl.a. manglen p en lavere kbeknoglen eller en lbe og gane. andre dele af kroppen kan blive pvirket, og brn kan f hjerte-kar-sygdomme, diafragma brok og gastrointestinale misdannelser. af rsager, der stadig er ukendt, er den lidelse mere udbredt blandt kvinder. ingen enkelt gen er blevet identificeret som rsagen til iniencephaly, eller en af de neuralrrsdefekter. Forskerne mener, at disse mangler har komplekse rsager, mest sandsynligt en blanding af genetiske og miljmssige faktorer. er der nogen behandling? er der ingen standard behandling for iniencephaly da de fleste brn sjldent lever lngere end et par timer. medicin er baseret mere p forebyggelse ved hjlp af tilskud af folinsyre. Talrige undersgelser har vist, at mdre kan reducere risikoen for neurale rr fdselsdefekter ssom iniencephaly med op til 70 procent med daglige tilskud af mindst 4 mg folsyre. gravide kvinder br undg at tage antiepileptiske lgemidler, diuretika, antihistaminer og sulfaprparater, som har vist sig at vre forbundet med en get risiko for neuralrrsdefekter. maternel fedme og diabetes er ogs kendt for at ge risikoen for disse sygdomme. Hvad er prognosen? prognosen for brn med iniencephaly er meget drlig. nyfdte sjldent overleve meget fortid fdsel. fordrejninger af barnets krop ogs udgre en fare for moderens liv under fdslen.

Relaterede Sundhed Artikler