hvad er arv for dværgvækst ?
Dværgvækst er en generel betegnelse for lidelser resulterer i små statur . Der er flere sygdomme , der kan forårsage dværgvækst , ikke alle af dem er genetisk nedarvet . De fleste mennesker med dværgvækst føre en normal tilværelse med minimal , om nogen , sundhedsproblemerTyper
Ikke alle former for dværgvækst er forårsaget af genetiske sygdomme . Dværgvækst kan skyldes utilstrækkelig vækst-hormon produktion , et lavt fungerende hypofysen eller andre mangler i det endokrine system . En af de mest almindelige former for dværgvækst er achondroplasia : Dette er en arvelig lidelse , der påvirker dannelsen af brusk i det lange knogler i kroppen. Omkring 70 procent af dværgvækst er achondroplastic . En person med achondroplastic dværgvækst har en normal størrelse hoved og krop , men uforholdsmæssigt store lemmer .Arv
Der er 46 kromosomer i det menneskelige genom . Kromosomer er arrangeret i 23 par , hvert par indeholder dublerede gener eller alleler , der koder for en bestemt egenskab , ligesom øjenfarve eller hår tekstur . De første 22 kromosompar kaldes autosomer . De sidste par indeholder kønskromosomerne --- X eller Y --- og bestemmer køn hos den enkelte. Achondroplastic dværgvækst er nedarvet i en autosomal-dominerende mønster , i dette tilfælde , " dominans " er blot et begreb, der beskriver et mønster af arv , hvor man gen kan undertrykke et udtryk for de andre i alleliske par . Det betyder , at en achondroplastic dværgvækst gen er nok til at forårsage uorden .Effects
Firs procent af personer med achondroplastic dværgvækst kommer fra forældre til gennemsnittet højde . Deres lidelse er resultatet af en ny genetisk mutation i genet kaldes fibroblast vækstfaktor receptor 3 ( FGFR3 ) . Den FGFR3 genet er ansvarlig for at regulere væksten af lange knogler som lårben og humerus .De øvrige 20 procent af de ramte personer arve FGFR3 genet fra en eller begge forældre . Et barn med to berørte forældre har en 50 procent chance for at arve begge gener , en 25 procent chance for at arve en gen og en 25 procent chance for ikke arve det muterede gen på alle . Hvis begge FGFR3 gener arves af barnet , kan alvorlige knogle-udviklingsproblemer resultat . Disse problemer er normalt så alvorlige , at barnet er dødfødt eller dør kort efter fødslen på grund af respirationssvigt.
Sundhedsproblemer
Hvis kun én dværgvækst genet er arvet , er der en stor sandsynlighed for, at barnet vil leve et sundt , normalt liv . Men nogle mennesker smittet med achondroplastic dværgvækst kan stadig have helbredsproblemer. Problemer som rygsmerter , swayback , bukkede ben , fedme , tilbagevendende øreinfektioner , apnø og andre luftvejslidelser er mest almindelige .Forebyggelse
Der er ingen måde at forhindre achondroplasia siden mutation kan opstå spontant hos børn af gennemsnitlig størrelse forældre . Genetisk rådgivning er i øjeblikket den eneste måde at løse dette uorden . Forældre påvirket med achondroplastic dværgvækst , samt forældre , hvis barn har udviklet mutationen , tilbydes genetisk rådgivning for at hjælpe med at gøre beslutninger om familieplanlægning og lære om pasning af børn med genetiske sygdomme .Relaterede Sundhed Artikler