| | Sundhed | sygdom |

hvad der forrsager Rett Syndrom?

nsten alle tilflde af Rett syndrom er forrsaget af en genetisk mutation, der pvirker MeCP2 genet (methyl CpG-bindende protein 2). Dette gen blev identificeret i 1999 af forskere, og det menes at kontrollere mange andre gener. genet indeholder instruktioner til fremstilling af proteinet, methyl cytosin bindende protein 2, som anvendes til hjernefunktion og udvikling proteinet fungerer ogs som en slags omskifter, som anvendes til at styre virkningerne af andre gener. i mennesker med Rett Syndrom, betyder MeCP2 genet ikke fungerer korrekt, og det betyder, at det producerede protein ikke er strukturelt korrekt, de fleste mennesker med syndromet heller ikke producere nok af proteinet. langt de fleste tilflde af Rett syndrom er forrsaget af spontan mutation, ingen ved hvorfor dette sker, og der synes ikke at vre nogen udlser i mange tilflde. i nogle tilflde kan Rett Syndrom pvirke folk, der har kvindelige familiemedlemmer med en muteret MeCP2 gen (dette betyder ikke ndvendigvis, at de har Rett syndrom, og de ​​kan vise nogen symptomer), og dette er kendt som vrende en asymptomatisk brer. i drengene, syndrom er meget anderledes, fordi drengene kun har en X-kromosom, er der ingen beskyttelse mod syndrom og nsten alle dr under graviditet eller i lbet af de frste par dage af deres liv.

Relaterede Sundhed Artikler