glutarsyre acidaemia type I
Hvad er glutarsyre acidaemia type I? glutarsyre acidaemia type I er en arvelig sygdom, hvor kroppen ikke er i stand til at behandle visse proteiner ordentligt. mennesker med denne lidelse har utilstrkkelige niveauer af et enzym, som hjlper med at nedbryde aminosyrerne lysin, hydroxylysin og tryptophan, som er byggestenene i protein. hje niveauer af disse aminosyrer og deres mellemprodukter nedbrydningsprodukter kan akkumulere og forrsage skade p hjernen, isr de basale ganglier, som er omrder, der medvirker til styring bevgelse. mental retardering kan ogs forekomme. svrhedsgraden af glutarsyre acidaemia type I varierer meget, og nogle individer er kun mildt ramt, mens andre har alvorlige problemer. nogle brn med glutarsyre acidaemia type I er fdt med usdvanligt store hoveder (macrocephaly). berrte personer kan have svrt ved at flytte og kan opleve kramper, ryk, stivhed eller nedsat muskeltonus. nogle personer med glutarsyre acidaemia har udviklet bldning i hjernen eller jne, der kunne forveksles med virkningerne af brnemishandling. streng ditkontrol kan hjlpe med at begrnse progression af den neurologiske skader. stress forrsaget af infektion, feber eller andre krav p kroppen kan fre til forvrring af de tegn og symptomer, med kun delvis tilbagebetaling. hvor almindeligt er glutarsyre acidaemia type I? glutarsyre acidaemia type I forekommer hos ca 1 ud af hver 30.000 til 40.000 fdsler. Det er langt mere almindelig i Amish samfundet og i den Ojibway befolkning i Canada, hvor op til 1 ud af 300 nyfdte kan blive pvirket. hvilke gener der er relateret til glutarsyre acidaemia type I? mutationer i gcdh genet rsagen glutarsyre acidaemia type I. den gcdh gen indeholder en vejledning i at gre enzymet glutaryl-CoA dehydrogenase. Dette enzym er involveret i behandlingen af aminosyrerne lysin, hydroxylysin og tryptophan. mutationer i gcdh genet forhindre produktion af enzymet eller resulterer i produktionen af en defekt enzym, der ikke kan fungere. dette enzym mangel tillader lysin, hydroxylysin og tryptophan og deres mellemprodukter nedbrydningsprodukter at opbygge til unormale niveauer, isr p tidspunkter, hvor legemet er under spnding. mellemprodukterne nedbrydningsprodukter skyldes ufuldstndig fremstillet af lysin, hydroxylysin og tryptophan, kan beskadige hjernen. de er srligt tilbjelige til at pvirke basalganglierne, der forrsager de tegn og symptomer p glutarsyre acidaemia type I. hvordan gr folk arver glutarsyre acidaemia type I? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle ndres. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for glutarsyre acidaemia type I? ga i glutar acidaemia i glutarsyre acidaemia type 1 glutarsyre aciduri i glutaryl-CoA dehydrogenase mangelRelaterede Sundhed Artikler