| | Sundhed | sygdom |

genetiske undersøgelser for langt QT-syndrom

   Langt QT- syndrom , eller LQTS , er en betingelse for hjertet , der forårsager farlige og ukontrollable hjerteslag mønstre kendt som arytmier , som kan være fatal . Lidelsen stammer sit navn fra den uregelmæssige mønster ses på et elektrokardiogram eller EKG . Disse arytmier kan forekomme som reaktion på stress eller motion, men i nogle patienter ingen bagvedliggende udløser kan findes . Lang QT syndrom kan være asymptomatisk for nogle mennesker , hvilket betyder, at de ikke oplever jævnligt arytmier , men er i risiko for at udvikle dem til enhver tid . Gentest er tilgængelig for nogle typer af LQTS

Frekvens

The National Heart Lung and Blood Institute anfører, at cirka hver 7. 000 mennesker har langt QT syndrom , selv om det er fastsat , at dette sandsynligvis en undervurdering, da mange tilfælde af LQTS gå udiagnosticerede . Det er ansvarligt for den pludselige død af 3. 000 til 4. 000 børn i USA årligt . LQTS rammer flere kvinder end mænd , selvom denne statistik kan påvirkes af den kendsgerning, at mange drenge synes at vokse fra betingelsen følgende puberteten .

Årsager

LQTS kan enten være medfødt eller erhvervet . Erhvervet LQTS kan være forårsaget af bivirkninger fra visse lægemidler , problemer med skjoldbruskkirtlen , betingelser, der medfører elektrolytforstyrrelser eller kan skyldes anorexia nervosa . Der er syv kendte arvelige former for LQTS , ifølge National Heart Lung and Blood Institute . Genetisk diagnostisk test er i øjeblikket tilgængelig for LQTS typer 1-5 .

Symptomer og Diagnose

Patienter kan præsentere med symptomer på uforklarlig besvimelse , kramper eller død, selv om mange mennesker med LQTS ikke oplever nogen symptomer overhovedet . At diagnosticere LQTS , kan lægerne for EKG'er , stresstest og gentest, der er udført på en blodprøve . Ifølge National Heart Blod og Lunge Institut , folk med arvelige former for LQTS typer 1-7 har en 50 procent chance for at bestå det defekte gen til deres børn , som sådan , for dem identificeret med en defekt , anbefales det , at deres børn underkastes gentest så godt.

Fordele ved Genundersøgelser

Nyheder-Medical. net rapporter om, at op til 50 procent af patienter med den arvelige form LQTS 1 har en normal EKG mønster , hvilket gør den betingelse svær at opdage . Men hvis en patient er kendt for at have en familie historie LQTS er det muligt at opdage og behandle det på grund af indførelsen af gentest . Også nyttigt er at afgøre, hvilke genetiske subtype af LQTS en patient har , som forskellige typer af arvelige LQTS er kendt for at have forskellige udløsere for arytmier . Kendskab til genetiske subtype tillader læger at skræddersy både livsstil og medicinske behandlinger i overensstemmelse hermed .

Begrænsninger

Mens genetiske undersøgelser er til rådighed for fem af de mest almindelige arvelige former for LQTS , der er mindst to typer til , hvilke prøver der i øjeblikket ikke tilgængelig . En anden begrænsende faktor for LQTS gentest er omkostningseffektiv . Ifølge theheart. org , som i 2010, kan personer med formodet arvelige LQTS forvente at skulle betale op mod 5. 400 $ USD for en omfattende test. Desuden , hvis en genetisk variant af LQTS er fundet , vil det koste 900 dollar at teste hver enkelt af patientens børn til , at en specifik variant . Som forsikring ofte ikke dækker udgifterne til disse tests , mange mennesker finder proceduren uoverkommelige og fravælge screening .

Relaterede Sundhed Artikler