genetiske sygdomme og tilstande - re, nse og hals
strukturerne i re, nse og hals er komplekse og indbyrdes forbundne. de tillader en person at gre lyd, hre, bevare balancen, lugt, nde og sluge. flere genetiske forhold kan opst, nr de gener, der kontrollerer opfrelse eller drift af disse strukturer ikke fungerer normalt. Alport syndrom alstrm syndrom angiomatosis retinae se von Hippel-Lindau syndrom arnshl se nonsyndromic dvhed, autosomal recessiv autosomal dominant Opitz g / bbb syndrom se 22q11. 2 sletning syndrom autosomal recessiv nonsyndromic hretab se nonsyndromic dvhed, autosomal recessiv autosomal recessiv sensorineural hrenedsttelse og struma se pendred syndrom banf se neurofibromatosis type 2 bdls See Cornelia de Lange syndrom bilateral akustisk neurofibromatosis se neurofibromatosis type 2 Brachmann-de Lange syndrom se Cornelia de Lange syndrom knogleskrhed se osteogenesis imperfecta cardio-auditive-synkope syndrom se jervell og Lange-Nielsen syndrom cardioauditory syndrom jervell og Lange-Nielsen se jervell og Lange-Nielsen syndrom catch22 se 22q11.2 sletning syndrom cayler cardiofacial syndrom se 22q11.2 sletning syndrom CdLS se Cornelia de Lange syndrom cerebelloretinal angiomatosis, familir se von Hippel-Lindau syndrom chondrodystrophy med sensorineural dvhed se otospondylomegaepiphyseal dysplasi medfdt arvelig hmaturi se Alport syndrom conotruncale anomali ansigt syndrom (ctaf) se 22q11.2 sletning syndrom Cornelia de Lange syndrom de Lange syndrom se Cornelia de Lange syndrom dvhed-retinitis pigmentosa syndrom se Usher syndrom dvhed med struma se pendred syndrom 22q11.2 sletning syndrom DiGeorge syndrom se 22q11.2 sletning syndrom dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrom se Usher syndrom Ekman-lobstein sygdom, jf. osteogenesis imperfecta familir akustiske neurom se neurofibromatosis type 2 fragilitas ossium se osteogenesis imperfecta franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom se Treacher Collins syndrom struma-dvhed syndrom se pendred syndrom Graefe-Usher syndrom se Usher syndrom Hallgren syndrom se Usher syndrom hmaturi-nefropati-dvhed syndrom se Alport syndrom hematuric arvelig nefritis se Alport syndrom hmoragisk familir nefritis se Alport syndrom hmoragisk arvelig nefritis se Alport syndrom arvelig arthro-oftalmopati se pernittengryn syndrom arveligt familir medfdt hmoragisk nefritis se Alport syndrom arveligt hmaturi syndrom se Alport syndrom arveligt interstitiel pyelonefritis se Alport syndrom arvelig nefritis se Alport syndrom heterozygot osmed se weissenbacher-zweymller syndrom heterozygot otospondylomegaepiphyseal dysplasi se weissenbacher-zweymller syndrom Hippel-Lindau sygdom, jf. von Hippel-Lindau syndrom insley-Astley syndrom se otospondylomegaepiphyseal dysplasi isoleret dvhed se nonsyndromic dvhed jervell og Lange-Nielsen syndrom jlns se jervell og Lange-Nielsen syndrom kniest dysplasi mandibulofacial dysostosis se Treacher Collins syndrom mega-epifyserne dvrgvkst se otospondylomegaepiphyseal dysplasi metatropic dvrgvkst, type II Se kniest dysplasi metatropic dysplasi type II se kniest dysplasi mfd1 se Treacher Collins syndrom vedligeholdelse-insley syndrom se otospondylomegaepiphyseal dysplasi vedligeholdelse-sweeney chondrodysplasia se otospondylomegaepiphyseal dysplasi neurofibromatosis type 2 NF2 se neurofibromatosis type 2 nonsyndromic dvhed oi se osteogenesis imperfecta osmed se otospondylomegaepiphyseal dysplasi osteogenesis imperfecta osteopsathyrosis se osteogenesis imperfecta oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasi se otospondylomegaepiphyseal dysplasi otospondylomegaepiphyseal dysplasi pendred syndrom pierre robin syndrom med ftalt chondrodysplasia se weissenbacher-zweymller syndrom gradvist deformerende osteogenesis imperfecta med normale sclerae se osteogenesis imperfecta, type III retinitis pigmentosa-dvhed syndrom se Usher syndrom Schwannoma, akustisk, bilaterale se neurofibromatosis type 2 sed congenita se spondyloepiphyseal dysplasi congenita sedc se spondyloepiphyseal dysplasi congenita Sedlackova syndrom se 22q11.2 sletning syndrom shprintzen syndrom se 22q11 0,2 sletning syndrom spondyloepiphyseal dysplasi congenita pernittengryn syndrom surdo-hjerte syndrom se jervell og Lange-Nielsen syndrom schweizerost brusk dysplasi se kniest dysplasi Treacher Collins syndrom Trias fragilitis ossium se osteogenesis imperfecta, type I udifferentieret dvhed se nonsyndromic dvhed Usher syndrom van der Hoeve syndrom se osteogenesis imperfecta, type I venturekapitalfonde se 22q11.2 sletning syndrom Velo-cardio-facial syndrom se 22q11.2 sletning syndrom velocardiofacial syndrom se 22q11.2 sletning syndrom VHL syndrom se von Hippel-Lindau syndrom von Hippel-Lindau syndrom vrolik sygdom, jf. osteogenesis imperfecta Waardenburg syndrom weissenbacher-zweymller syndrom wzs se weissenbacher-zweymller syndromRelaterede Sundhed Artikler