| | Sundhed | sygdom |

genetiske sygdomme og tilstande - nyrer og urinveje

nyrerne er ansvarlige for fjernelse affald fra kroppen, regulerer blodtrykket, og stimulering af produktionen af rde blodlegemer. Visse gener i nyrerne og urinvejene er kendt for at have en genetisk komponent. fravr af vas deferens se medfdt bilateral fravr af vas deferens fravrende vasa se ​​medfdt bilateral fravr af vas deferens aku se alkaptonuria alcaptonuria se alkaptonuria alkaptonuria alkaptonuric ochronosis se alkaptonuria a-galactosidase en mangel se Fabry sygdom Alport syndrom alstrm syndrom Anderson-Fabrys sygdom se Fabry sygdom angiokeratoma corporis diffusum se Fabry sygdom angiokeratoma diffus se Fabry sygdom angiomatosis retinae se von Hippel-Lindau syndrom autosomal dominant Opitz g / bbb syndrom se 22q11.2 sletning syndrom benign paroxysmal peritonitis se familir Middelhavet feber BHD se BIRT-Hogg-Dub syndrom BIRT-Hogg-Dub syndrom blrekrft Bourneville sygdom, jf. tubers sklerose Bourneville phakomatosis se tubers sklerose brede tommelfinger-hallux syndrom se Rubinstein-taybi syndrom krft i blren se blrekrft catch22 se 22q11.2 deletion syndrom cavd se medfdt bilateral fravr af vas deferens cayler cardiofacial syndrom se 22q11.2 deletion syndrom cbavd se medfdt bilateral fravr af vas deferens ceramid trihexosidase mangel se Fabry sygdom cerebelloretinal angiomatosis, familir se von Hippel-Lindau-syndrom cerebral sklerose se knolde sclerose choreoathetosis selvlemlstelse syndrom se Lesch-Nyhan syndrom klassiske galactosmi se galactosmi komplet HPRT mangel se Lesch-Nyhan syndrom komplet hypoxanthin-guaninphosphoribosyltransferase mangel se Lesch-Nyhan syndrom medfdt bilateral fravr af vas deferens medfdt arvelig hmaturi se Alport syndrom conotruncale anomali ansigt syndrom (ctaf) se 22q11.2 sletning syndrom csnu - cystinuria se cystinuria cystin diatese se cystinose cystin sygdom, jf. cystinose cystin storage disease se cystinose cystinoses se cystinose cystinose cystinuria d-glycerat dehydrogenase mangel se primr hyperoxaluria 22q11.2 sletning syndrom DiGeorge syndrom se 22q11. 2 sletning syndrom epiloia se knolde sklerose Fabry sygdom familir Middelhavet feber fibrofolliculomas med trichodiscomas og acrochordons se BIRT-Hogg-Dub syndrom FMF se familir Middelhavet feber galactokinase mangel sygdom, jf. galactosmi galactose-1-fosfat uridyl-transferase mangel sygdom, jf. galactosmi galactosmi Galt mangel se galactosmi GLA mangel se Fabry sygdom glycerolsyre aciduri se primr hyperoxaluria glykolsyre aciduri se primr hyperoxaluria hmaturi-nefropati-dvhed syndrom se Alport syndrom hematuric arvelig nefritis se Alport syndrom hmoragisk familir nefritis se Alport syndrom hmoragisk arvelig nefritis se Alport syndrom nedsat AGT mangel se primr hyperoxaluria arvelig dystopiske lipidosis se Fabry sygdom arvelig familir medfdt hmoragisk nefritis se Alport syndrom arveligt hmaturi syndrom se Alport syndrom arveligt interstitiel pyelonefritis se Alport syndrom arvelig nefritis se Alport syndrom arvelige Periodisk feber syndromer se familir Middelhavet feber Hippel-Lindau sygdom, jf. von Hippel-Lindau syndrom homogentisic syre oxidase mangel se alkaptonuria homogentisic acidura se alkaptonuria Hornstein-knickenberg syndrom se BIRT-Hogg-Dub syndrom HP1 se primr hyperoxaluria HP2 se primr hyperoxaluria HPRT - hypoxanthin-guaninphosphoribosyltransferase mangel se Lesch-Nyhan syndrom hyperoxaluri, primr se primr hyperoxaluria hypoxanthin phosphoribosyltransferse (HPRT) mangel se Lesch-Nyhan syndrom unge gigt, choreoathetosis, mental retardering syndrom se Lesch-Nyhan syndrom juvenil hyperurikmi syndrom se Lesch-Nyhan syndrom Lesch-Nyhan syndrom LNS se Lesch-Nyhan syndrom ondartet tumor i urinblren se blrekrft Middelhavet feber, familir se familir Middelhavet feber ochronosis se alkaptonuria ochronotic gigt se alkaptonuria oxalose se primr hyperoxaluria oxaluria, primr se primr hyperoxaluria periodisk sygdom, jf. familir Middelhavet feber periodisk peritonitis se familir Middelhavet feber peroxisomale alanin: glyoxylat aminotransferase mangel se primr hyperoxaluria PKD se polycystisk nyresygdom polycystisk nyresygdom primre hyperoxaluri primre hyperurikmi syndrom se Lesch-Nyhan syndrom tilbagevendende polyserositis se familir Middelhavet feber rsts se Rubinstein-taybi syndrom RTS se Rubinstein-taybi syndrom Rubinstein-taybi syndrom sclerose tuberosa se ​​tubers sklerose Sedlackova syndrom se 22q11.2 sletning syndrom shprintzen syndrom se 22q11.2 deletion syndrom samlede HPRT mangel se Lesch-Nyhan-syndrom total hypoxanthin-guanin-phosphoribosyl-transferase-mangel se Lesch-Nyhan-syndrom tuberose sklerose se knolde sklerose knolde sklerose UDP-galactose-4-epimerase mangel sygdom se galactosmi udpglucose 4-epimerase mangel sygdom se galactosmi udpglucose hexose -1-fosfat uridylyltransferase mangel se galactosmi urin blrekrft se blrekrft UTP hexose-1-fosfat uridylyltransferase mangel se galactosmi venturekapitalfonde se 22q11.2 sletning syndrom Velo-cardio-facial syndrom se 22q11.2 sletning syndrom velocardiofacial syndrom se 22q11.2 sletning syndrom VHL syndrom se von Hippel-Lindau-syndrom von Hippel-Lindau-syndrom Wolff periodisk sygdom se familir Mediterranean fever X-bundet hyperurikmi se Lesch-Nyhan-syndrom X-bundet primre hyperurikmi se Lesch-Nyhan-syndrom X-bundet urinsyre aciduri enzym-defekt se Lesch- Nyhan syndrom

Relaterede Sundhed Artikler