| | Sundhed | sygdom |

genetiske sygdomme og tilstande - hjerte og kredslb

cirkulationssystemet bestr af hjertet, blodkar (arterier, vener og kapillrer), og blod. kredslbssystemet leverer ilt og nringsstoffer til cellerne og bortfrer affald. ndrede gener kan forstyrre udviklingen eller funktionen af kredslbet. voksen tidlig ldning syndrom se Werner syndrom voksen progeria se Werner syndrom alagille syndrom alfa-galactosidase en mangel se Fabry sygdom alstrm syndrom Andersen cardiodysrhythmic periodiske lammelser se Andersen-Tawil syndrom Andersen syndrom se andersen -Tawil syndrom Andersen-Tawil syndrom Anderson-Fabrys sygdom se Fabry sygdom angiokeratoma corporis diffusum se Fabry sygdom angiokeratoma diffus se Fabry sygdom arachnodactyly se Marfan Syndrom arteriohepatic dysplasi (AHD) se alagille syndrom arthrochalasis multiplex congenita se Ehlers-Danlos syndrom, arthrochalasia typen ATS se andersen-Tawil syndrom autosomal dominant Opitz g / bbb syndrom se 22q11.2 sletning syndrom ayerza syndrom se primr pulmonal hypertension Bartholin-patau syndrom se trisomi 13 bdls se Cornelia de Lange syndrom Beuren syndrom se Williams syndrom Bourneville sygdom, jf. tubers sklerose Bourneville phakomatosis se knolde sclerose Brachmann-de Lange syndrom se Cornelia de Lange syndrom brede tommelfinger-hallux syndrom se Rubinstein-taybi syndrom brugada syndrom cact mangel se carnitin-acylcarnitin translocase mangel cardio-auditive-synkope syndrom se jervell og Lange-Nielsen syndrom cardioauditory syndrom jervell og Lange -Nielsen se jervell og Lange-Nielsen syndrom cardiovertebral syndrom se alagille syndrom carnitin-acylcarnitin translocase mangel carnitinpalmitoyltransferase i mangel carnitinpalmitoyltransferase ii mangel carnitin transporter mangel se primre carnitinmangel karnitin optagelse defekt se primre carnitinmangel karnitin optagelse mangel se primre carnitinmangel kat rb syndrom se kri-du-chat syndrom catch22 se 22q11.2 sletning syndrom cayler cardiofacial syndrom se 22q11.2 sletning syndrom CdLS se Cornelia de Lange syndrom ceramid trihexosidase mangel se Fabry sygdom cerebral sklerose se tubers sklerose kolestase med perifer pulmonal stenose se alagille syndrom chondroectodermal dysplasi se Ellis-van Creveld syndrom kromosomalt ubalance syndrom, par 13, trisomi se trisomi 13 kromosomalt ubalance syndrom, par 18, trisomi se trisomi 18 kromosom 5p-syndrom se kri-du-chat syndrom kromosom 13 trisomi syndrom se trisomi 13 klassisk Ehlers- Danlos syndrom se Ehlers-Danlos syndrom, klassisk type, komplet trisomi 13 syndrom se trisomi 13 komplet trisomi 18 syndrom se trisomi 18 conotruncale anomali ansigt syndrom (ctaf) se 22q11.2 sletning syndrom Cornelia de Lange syndrom Costello syndrom CPT mangel, leverinsufficiens, type I se carnitinpalmitoyltransferase i mangel CPT i mangel se carnitinpalmitoyltransferase i mangel cpt2 - carnitinpalmitoyltransferase ii mangel se carnitinpalmitoyltransferase ii mangel cptii - carnitinpalmitoyltransferase mangel type II se carnitinpalmitoyltransferase ii mangel kri-du-chat syndrom drv se primre carnitinmangel d1 trisomi se trisomi 13 dbmd se muskelsvind, Duchenne og Becker typer de Lange syndrom se Cornelia de Lange syndrom 7-dehydrocholesterol reduktase mangel se smith-lemli-Opitz syndrom 5p sletning syndrom se kri-du-chat syndrom 22q11.2 sletning syndrom dermatosparactic type af Ehlers -Danlos syndrom se Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis typen dermatosparaxis se Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis typen DiGeorge syndrom se 22q11.2 deletion syndrom Downs syndrom Duchenne / Becker muskeldystrofi se muskeldystrofi, Duchenne og Becker typer e3 trisomi se trisomi 18 red se Ehlers-Danlos syndrom Edwards syndrom se trisomi 18 Ehlers-Danlos syndrom Elfin facies syndrom se Williams syndrom Elverpigerne facies med hypercalcmi se Williams syndrom Ellis-van Creveld syndrom epiloia se tubers sklerose FA - Friedreichs ataksi se Friedreichs ataksi Fabry sygdom faciocutaneoskeletal syndrom se Costello syndrom familir primr pulmonal hypertension (fpph) se primr pulmonal hypertension familir Turners syndrom se Noonan syndrom fcs syndrom se Costello syndrom kvindelige pseudo-turner syndrom se Noonan syndrom frda se Friedreichs ataksi Friedreichs ataksi GLA mangel se Fabry sygdom gronblad-Strandberg syndrom se pseudoxanthoma elasticum nedsat kanalsystem hypoplasi se alagille syndrom hepatofacioneurocardiovertebral syndrom se alagille syndrom arveligt dystopiske lipidosis se Fabry sygdom arvelig hmoragisk telangiectasia arvelig spinal ataksi se Friedreichs ataksi arvelig spinal sclerose se Friedreichs ataksi hgps se Hutchinson-Gilford progeria syndrom HHT se arvelig hmoragisk telangiectasia menneskelige dermatosparaxis se Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis typen Hutchinson-Gilford progeria syndrom hypercalcmi-supravalvar aortastenose se Williams syndrom idiopatisk pulmonal hypertension se primr pulmonal hypertension infantil hyperkalcmi se Williams syndrom jervell og Lange-Nielsen syndrom jlns se jervell og Lange-Nielsen syndrom lever form af carnitinpalmitoyltransferase mangel se carnitinpalmitoyltransferase i mangel lang QT syndrom 7 Se Andersen-Tawil syndrom lqt7 se Andersen-Tawil syndrom lysyl-hydroxylase mangel se Ehlers-Danlos syndrom, kyphoscoliosis typen mandlig Turners syndrom se Noonan syndrom malon aciduri se malonyl-CoA decarboxylase mangel malonyl-CoA decarboxylase mangel Marfan syndrom mcd mangel se malonyl-CoA decarboxylase mangel 3-methylglutaconic aciduri MFS se Marfan Syndrom muskel form af carnitinpalmitoyltransferase mangel se carnitinpalmitoyltransferase ii mangel muskelsvind, Duchenne og Becker typer Noonan syndrom Osler-rendu sygdom, jf. arvelig hmoragisk telangiectasia Osler-rendu-Weber sygdom, jf. arvelig hmoragisk telangiectasia Osler sygdom se arvelig hmoragisk telangiectasia patau syndrom se trisomi 13 knapheden p interlobulre galdegange se alagille syndrom periodiske lammelser, kalium-flsom cardiodysrhythmic typen se Andersen-Tawil syndrom PPH se primr pulmonal hypertension primre carnitinmangel primr pulmonal hypertension prokollagen typen EDS vii , mutant se Ehlers-Danlos syndrom, arthrochalasia typen progeria se Hutchinson-Gilford progeria syndrom pseudo-Ullrich-Turner syndrom se Noonan syndrom pseudoxanthoma elasticum pulmonal arteriel hypertension se primr pulmonal hypertension pxe - pseudoxanthoma elasticum se pseudoxanthoma elasticum nedsat carnitin transport defekt se primr carnitinmangel rendu-Osler-Weber se arvelig hmoragisk telangiectasia Romano-Ward syndrom rsh syndrom se smith-lemli-Opitz syndrom rsts se Rubinstein-taybi syndrom RTS se Rubinstein-taybi syndrom Rubinstein-taybi syndrom RW'er se Romano-Ward syndrom sk-Barabas syndrom se Ehlers -Danlos syndrom, vaskulr type sklerose tuberosa se ​​tubers sklerose Sedlackova syndrom se 22q11.2 sletning syndrom shprintzen syndrom se 22q11.2 sletning syndrom slo syndrom se smith-lemli-Opitz syndrom slos se smith-lemli-Opitz syndrom smith-lemli-Opitz syndrom spinocerebellar ataksi, Friedreichs se Friedreichs ataksi sporadisk primr pulmonal hypertension se primr pulmonal hypertension pludselig uventet natlig dd syndrom se brugada syndrom pludselig uforklarlig dd syndrom se brugada syndrom sbeskum se brugada syndrom Sunds se brugada syndrom supravalvar aorta stenose syndrom se Williams syndrom surdo-hjerte syndrom se jervell og Lange-Nielsen syndrom 5p-syndrom se kri-du-chat syndrom systemisk carnitinmangel se primre carnitinmangel trisomi 13 trisomi 18 trisomi 21 se ned syndrom tuberose sclerose se knolde sklerose tubers sklerose Turner-syndrom se Noonan syndrom Turners syndrom i kvindelige med X-kromosom se Noonan syndrom Turners fnotype, karyotype normal se Noonan syndrom Ullrich-Noonan syndrom se Noonan syndrom venturekapitalfonde se 22q11.2 sletning syndrom Velo-cardio-facial syndrom se 22q11.2 sletning syndrom velocardiofacial syndrom se 22q11.2 sletning syndrom Ward- Romano syndrom se Romano-Ward syndrom Watson-Miller syndrom se alagille syndrom WBS se Williams syndrom Weber-Osler se arvelig hmoragisk telangiectasia Werner syndrom Williams syndrom WMS se Williams syndrom WRS se Romano-Ward syndrom WS se Werner syndrom, Williams syndrom 47, xx, 21 se ned syndrom 47, XY, 21 se ned syndrom

Relaterede Sundhed Artikler