familir lipoproteinlipase mangel
hvad der er familir lipoprotein lipase mangel? familir lipoproteinlipase mangel er en arvelig tilstand, som forstyrrer den normale fordeling af fedt i kroppen. Tilstanden er karakteriseret ved betndelse i bugspytkirtlen (pancreatitis), mavesmerter, forstrrelse af leveren og milten (hepatosplenomegali) og sm gule hudlsioner kaldet eruptive xanthomas. hvor almindeligt er familir lipoprotein lipase mangel? denne betingelse pvirker omkring 1 per million mennesker verdensplan. Det er langt mere udbredt i nogle omrder i provinsen Quebec, Canada. hvilke gener der er relateret til familir lipoprotein lipase mangel? mutationer i LPL-genet rsagen familir lipoprotein lipase mangel. proteinet foretaget af LPL-genet, lipoprotein lipase, er en enzym, som hjlper med at nedbryde fedt-brer-molekyler (lipoproteiner). lipoproteiner medfrer normalt fedtmolekyler fra fordjet mad ind i blodbanen. som lipoproteiner er brudt ned, de frigiver fedt kroppen bruger til energi eller stter opbevaring. mutationer i LPL genet forhindrer enzymet i at nedbryde lipoproteiner effektivt. som et resultat, opbygge fedtstoffer i blodet, hvilket frer til de tegn og symptomer p familir lipoprotein lipase mangel. hvordan gr folk arver familir lipoproteinlipase mangel? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for familir lipoproteinlipase mangel? burger-grutz syndrom familir fedt-induceret hypertriglyceridmi familir LPL mangel hyperchylomicronemia, familir hyperlipoproteinmi type I lipase d mangel lipd mangel lipoproteinlipase deficiens, familirRelaterede Sundhed Artikler