erythropoietiske protoporphyria
hvad er erythropoietiske protoporphyria? erythropoietiske protoporphyria er en usdvanlig form for porfyri, der primrt pvirker huden. Lidelsen resultater fra reducerede niveauer af enzymet ansvarlig for den ottende og sidste trin i hm produktion. hm er et afgrende molekyle for alle kroppens organer. det er en komponent af hmoglobin, molekylet, der brer ilt i blodet. erythropoietisk protoporphyria en undertype af porphyria. denne type porphyri fr huden til at vre overdrevent flsom over for sollys. begynder i barndommen, udsatte omrder af huden til solen (isr ansigt og hnder) udvikle kle, svie og brndende, der varer i timer til dage efter eksponering. huden bliver rde og hvede i nogle tilflde, men sdvanligvis heler uden ardannelse. disse tegn og symptomer er ofte mildere end de hudskader set i andre typer af porfyri. ingen andre faktorer end solen er kendt for at udlse symptomerne. nogle mennesker med erythropoietiske protoporphyria har galdesten begynder i en tidlig alder. et mindretal af mennesker med denne tilstand udvikle leverskader, som kan vre alvorlige eller livstruende. hvor almindeligt er erythropoietiske protoporphyria? mere end 300 sager af denne type porfyri er blevet rapporteret p verdensplan. hvilke gener der er relateret til erythropoietiske protoporphyria? mutationer i fech genet forrsager erythropoietisk protoporphyria. den fech genet gr et enzym kaldet ferrochelatase, der er kritisk for den kemiske proces, der frer til hm-produktion. Hvis genmutationer forhindre tilstrkkelig aktiviteten af dette enzym, kan hm ikke fremstilles normalt. stedet, et biprodukt af den proces, der kaldes protoporfhyrinerne hober sig op i kroppen, der forrsager de tegn og symptomer p denne lidelse. hvordan folk arver erythropoietiske protoporphyria? arv af erythropoietiske protoporphyria er endnu ikke fuldt forstet. de fleste tilflde er sandsynligvis nedarvet i en autosomal dominant mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen er tilstrkkelig til at reducere enzymaktivitet. mange mennesker med en ndret kopi, dog ikke altid udvikler tegn og symptomer p sygdommen. den tilstand, viser autosomal recessiv arv i et lille antal familier, hvilket betyder to kopier af genet skal ndres for en person at blive pvirket af uorden. hvad andre navne gr folk bruger til erythropoietiske protoporphyria? EPP erythrohepatic protoporphyria ferrochelatase mangel hm syntetase mangel protoporphyria protoporphyria, erythropoietiskeRelaterede Sundhed Artikler