cystinosis
hvad cystinosis? cystinosis er en tilstand, hvor kroppen akkumulerer aminosyren cystin (en byggesten af proteiner) i cellerne. overskydende cystin danner krystaller, der kan opbygge og skader celler. Disse krystaller indvirke negativt p mange systemer i kroppen, isr nyrer og jne. Der er tre forskellige typer af cystinose: nephropathisk cystinosis, mellemliggende cystinosis, og ikke-nephropathisk eller okulr cystinose. spdbrn er ramt af nephropathisk cystinosis oprindeligt udviser drlig vkst og srlige nyreproblemer (undertiden kaldet renal Fanconi syndrom). De nyreproblemer fre til tab af vigtige mineraler, salte, vsker og andre nringsstoffer. tab af nringsstoffer, der ikke blot nedstter vksten, men kan resultere i blde, buede ben (hypophosphatemisk rakitis), isr i benene. de nringsstoffer ubalancer i kroppen fre til get vandladning, trst, dehydrering, og unormalt sure blodet (acidose). ved ca alder to r, kan cystinkrystaller vre til stede i det klare overtrk i jet (hornhinden). opbygningen af disse krystaller i jet medfrer en get flsomhed over for lys (fotofobi). ubehandlede brn vil opleve komplet nyresvigt med ca alder 10 r. andre tegn og symptomer, der kan forekomme hos ubehandlede patienter inkluderer muskel forringelse, blindhed, manglende evne til at sluge, diabetes, og skjoldbruskkirtlen og nervesystem problemer. tegn og symptomer p mellemliggende cystinosis er de samme som nephropathisk cystinosis, men de forekommer i en senere alder . mellemliggende cystinosis typisk begynder at pvirke personer fra alderen 12 r til 15 r. defekte nyrer og cornea krystaller er de vigtigste frste trk ved denne lidelse. Hvis mellemliggende cystinosis er venstre ubehandlet, vil komplet nyresvigt forekomme, men normalt frst i slutningen af teenagerene til midten af tyverne. folk med ikke-nephropathisk eller okulr cystinosis normalt ikke opleve vkst vrdiforringelse eller nyre svigt. det eneste symptom er fotofobi skyldes cystinkrystaller i hornhinden. hvor almindeligt er cystinose? cystinose pvirker cirka 1 ud af 100.000 til 200.000 nyfdte. forekomsten er hjere i provinsen Bretagne, Frankrig, hvor sygdommen rammer 1 ud af 26.000 personer. hvilke gener der er relateret til cystinose? mutationer i ctns genet rsagen cystinose. alle tre typer cystinose er forrsaget af mutationer i ctns genet. mutationer i dette gen frer til en mangel p en transportr protein kaldet cystinosin. inde i cellerne, der normalt dette protein bevger cystin ud af saclike strukturer, der kaldes lysosomer, som fordje, proces, og sortere cellulre komponenter. nr cystinosin er defekt eller mangler, cystin akkumuleres og krystalliserer i lysosomerne. opbygningen af cystinkrystaller skader cellerne i nyrer og jne og kan ogs pvirke andre organer. hvordan folk arver cystinose? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til cystinose? cystin diatese cystin sygdom cystin storage disease cystinosesRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er rsagerne til Hepatomegali?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Bodybuilding Gym?
- hvad nolvadex ?
- Hvad er de almindeligste rsager til fodgngere Fatalities?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Tonic for hrvkst?
- Hvad er Lndesttte?
- diverticulitis smertelindring
- Hvad er forskellen mellem den Lutealfasen og glsning?
- Hvor effektiv er Evening Primrose Oil for Acne?
- hvad prinivil ?