| | Sundhed | sygdom |

cockayne syndrom

hvad er cockayne syndrom? cockayne syndrom er en sjlden lidelse karakteriseret ved manglende vkst, hmmet udvikling af nervesystemet, abnorm flsomhed for sollys (fotosensibilitet), og for tidlig aldring. hretab, jeabnormaliteter, og svr tand henfald er andre flles trk. problemer med indre organer er ogs mulige. cockayne syndrom kan opdeles i undertyper, der er kendetegnet ved svrhedsgraden og alder af indtrden af symptomer. klassisk, eller skriv i, er cockayne syndrom karakteriseret ved en debut af symptomer i den tidlige barndom (som regel efter 1-rs alderen). cockayne syndrom, type II er en tidlig debut formularen med svre symptomer, der er synlige ved fdslen (medfdt). (Type II cockayne syndrom kaldes cerebro-okulo-facio-skelet syndrom eller cofs.) F tilflde af type III cockayne syndrom, der har milde symptomer og onset i slutningen barndommen, er blevet rapporteret. nogle individer har kombineret funktionerne i cockayne syndrom og en anden lysflsomhed lidelse kaldet xeroderma pigmentosum, som er karakteriseret ved en bred vifte af hudforandringer, fra mild freckling til hudkrft. hvor almindeligt er cockayne syndrom? forekomsten af cockayne syndrom er ukendt. det sandsynligvis forekommer i mindre end 1 ud af 100.000 individer. hvilke gener er relateret til cockayne syndrom? mutationer i ercc6 og ercc8 gener forrsage cockayne syndrom. proteinerne fra de ercc8 og ercc6 gener er involveret i reparation af beskadiget DNA, isr DNA i aktive gener. hvis enten ercc8 eller ercc6 gen er ndret, er DNA-beskadigelse ikke repareres. som beskadiget DNA ophobes, kan det fre til funktionssvigt celler eller celledd, og de ​​tegn og symptomer p cockayne syndrom. hvordan folk arver cockayne syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til cockayne syndrom? CS dvrgvkst-retinal atrofi-dvhed syndrom progeria-lignende syndrom progeroid nanism

Relaterede Sundhed Artikler