cerebral bundls misdannelser
hvad cerebral hule misdannelse? cerebrale kavernse misdannelser (CCMS) er samlinger af sm blodkar (kapillrer), sdvanligvis i hjernen, som er forstrret og uregelmssig struktur. disse kapillrer har vgge, som er usdvanligt tynde og er tilbjelige til at lkke. de mangler ogs den normale glatte muskulatur og elastiske fibre, der gr dem elastisk. Som et resultat heraf bliver beholderne oppustet med blod og ikke fres tilbage til deres normale strrelse. kavernse misdannelser kan forekomme overalt i kroppen, men sdvanligvis frembringe alvorlige symptomer, nr de forekommer i centralnervesystemet (hjerne og rygmarv). mange patienter lever hele deres liv uden at vide, at de har en cerebral bundls misdannelser. andre patienter kan have alvorlige symptomer som kramper, hovedpine, lammelser, bldning i hjernen (hjernebldning), og endda dd. svrhedsgraden af symptomerne afhnger af, hvor i hjernen eller hjernestammen den cerebrale bundls misdannelser er placeret. cerebrale bundls misdannelser kan ndre i strrelse og antal over tid, men de kan ikke blive til krft. hvor almindeligt er cerebral bundls misdannelser? cerebral bundls misdannelser pvirker 0,5 procent af befolkningen over hele verden. hvilke gener er relateret til cerebral hule misdannelse? mutationer i ccm2 og krit1 og pdcd10 gener forrsage cerebral kavernse misdannelser. de prcise funktioner af disse gener er ikke helt forstet, men sandsynligvis spiller en rolle i blodkar-dannelse (angiogenese) under embryonisk udvikling. De kan ogs spille en rolle i blodkar vedligeholdelse. Forskerne har ikke bestemt, hvor mutationer i disse gener kan fre til den unormale kapillrer egenskab cerebrale kavernse misdannelser. mutationer i disse tre gener udgr 70 til 80 procent af alle tilflde af cerebrale kavernse misdannelser. de resterende 20 til 30 procent af tilfldene kan skyldes andre endnu uidentificerede, gener. hvordan gr folk arver cerebral bundls misdannelser? denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig at forrsage sygdom. I nogle tilflde arver en berrt person mutation fra en pvirket forlder. de fleste tilflde af cerebral hule misdannelse flge af nye mutationer i de tilgrundliggende gener, ogs kendt som sporadiske tilflde. disse tilflde forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. hvad andre navne gr folk bruger for cerebral bundls misdannelser? centralnervesystemet bundls hmangiom cerebral bundls hmangiom familir bundls hmangiom familir bundls misdannelser familir spastisk bundls angiom familir cerebral bundls misdannelserRelaterede Sundhed Artikler