carnitin-acylcarnitin translocase mangel
Hvad er carnitin-acylcarnitin translocase mangel? carnitin-acylcarnitin translocase mangel er en betingelse, der forhindrer kroppen i at omdanne visse fedtstoffer kaldet langkdede fedtsyrer til energi, isr i perioder uden mad (fastende). carnitin, et naturligt stof erhvervet hovedsagelig gennem kosten, bruges af celler til at behandle fedtstoffer og producerer energi. mennesker med denne lidelse har en defekt enzym, der forhindrer langkdede fedtsyrer i at blive transporteret ind i den inderste del af mitokondrier (energi-producerende centre inde celler) til forarbejdning. tegn p carnitin-acylcarnitin translocase mangel starter sdvanligvis inden for de frste par timer af livet. anfald, en uregelmssig hjerterytme, og vejrtrkningsproblemer er ofte de frste tegn p denne lidelse. denne lidelse kan ogs forrsage ekstremt lave niveauer af ketoner (produkter fra fedt fordeling, der anvendes til energi) og lavt blodsukker (hypoglykmi). sammen, er disse to tegn kaldes hypoketotic hypoglykmi. andre tegn, der ofte er til stede, omfatter ammoniak i blodet (hyperammonimi), en forstrret lever (hepatomegali), Hjerteabnormaliteter (kardiomyopati), og muskelsvkkelse. denne lidelse kan forrsage vuggedd. hvor almindeligt er carnitin-acylcarnitin translocase mangel? denne betingelse er meget sjlden, og der er frre end 30 bekrftede tilflde. hvilke gener der er relateret til carnitin-acylcarnitin translocase mangel? mutationer i slc25a20 genet rsagen carnitin- acylcarnitin translocase mangel. mutationer i slc25a20 genet frer til produktion af et defekt version af et enzym kaldet carnitin-acylcarnitin translocase. uden dette enzym, kan langkdede fedtsyrer fra fdevarer og fedtstoffer er lagret i kroppen ikke nedbrydes og behandles. Som et resultat heraf er disse fedtsyrer ikke omdannes til energi, hvilket kan fre til karakteristiske symptomer p denne sygdom, f.eks svaghed, hypoglykmi og en uregelmssig hjerterytme. gratis langkdede fedtsyrer eller dem, der er forenet med carnitin kan pvirke de elektriske egenskaber af kardiale (hjertet) celler forrsager en uregelmssig hjerterytme (arytmi, hvilket kan fre til hjertestop). fedtsyrer kan ogs ophobes i vv, og kan skade hjerte, lever og muskler, og forrsage mere alvorlige komplikationer. hvordan gr folk arve carnitin-acylcarnitin translocase mangel? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for carnitin-acylcarnitin translocase mangel? cact mangel carnitin- acylcarnitin luftfartsselskab mangel carnitin acylcarnitin translocase mangelRelaterede Sundhed Artikler