| | Sundhed | sygdom |

broget porfyri

hvad variegate porphyria? variegate porphyria er en type porphyri, der kan have akutte (alvorlige, men sdvanligvis ikke langvarig) symptomer sammen med symptomer, der pvirker huden. Lidelsen resultater fra lave niveauer af enzymet ansvarlig for det syvende trin i hm produktion. hm er et afgrende molekyle for alle kroppens organer. det er en komponent af hmoglobin, molekylet, der brer ilt i blodet. variegate porphyri en undertype af porphyria. mange mennesker med denne lidelse aldrig opleve symptomer. nr symptomerne opstr, kan de omfatter akutte anfald (samme som ved akut intermitterende porfyri), hud skader, eller begge dele. akutte anfald begynder normalt i voksenalderen og forrsage mavesmerter, opkastning, diarr og forstoppelse. under et angreb, kan en person ogs opleve muskelsvaghed, kramper og mentale forandringer ssom angst og hallucinationer. disse tegn og symptomer er udlst af nongenetic faktorer ssom visse lgemidler, slankekure eller faste, visse hormoner og stress. nogle mennesker med broget porfyri have hud, der er alt for flsom overfor sollys. hudomrder udsttes for solen udvikle alvorlig opblringer, ardannelse, ndringer i pigmentering og forget hrvkst. eksponeret hud bliver skrbelig og kan let blive beskadiget. sjldent, kan tegn og symptomer p broget porfyri begynder i barndom eller tidlige barndom. i sdanne tilflde, er de tegn og symptomer som regel mere alvorlig end dem, der starter senere i livet. Ud over de sundhedsmssige problemer, der er beskrevet ovenfor, kan brn med denne lidelse har mental retardering og vokser langsommere end andre brn. hvor almindeligt er broget porfyri? denne type af porfyri er mest udbredt i den hvide befolkning i Sydafrika; omkring 3 per 1.000 mennesker i denne patientgruppe er diagnosticeret hvert r. den lidelse opstr meget mindre hyppigt i andre dele af verden. hvilke gener der er beslgtet med broget porfyri? mutationer i ppox genet rsagen variegate porphyria. den ppox genet gr et enzym kaldet protoporphyrinogen oxidase, som er kritisk for den kemiske proces, der frer til hm produktion. aktiviteten af dette enzym er reduceret med 50 procent i de fleste mennesker med broget porfyri. i alvorlige tilflde, der begynder tidligt i livet, er enzymet nsten fuldstndig inaktiv. nongenetic faktorer ssom visse medikamenter, stress og andre angivet ovenfor ger behovet for hm og de ​​enzymer, som krves for at hm. Kombinationen af denne gede eftersprgsel og nedsat aktivitet af protoporphyrinogen oxidase forstyrrer hm produktion og tillader biprodukter af processen for at ophobes i leveren, som udlser en akut anfald. hvordan folk arver broget porfyri? broget porfyri er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, som betyder en kopi af det ndrede gen er tilstrkkelig til at reducere enzymaktivitet og forrsage symptomer. mere alvorlige tilflde skyldes arve to kopier af det ndrede gen. hvad andre navne gr folk bruger for broget porfyri? porfyri, sydafrikanske typen porfyri variegata porfyri, broget ppox mangel protoporphyrinogen oxidase mangel sydafrikanske genetiske porfyri vp

Relaterede Sundhed Artikler