beta-ketothiolase-mangel
Hvad er beta-ketothiolase mangel? beta-ketothiolase mangel er en sjlden arvelig sygdom, hvor kroppen ikke kan ordentligt behandle en bestemt aminosyre (en byggesten af proteiner) eller produkter af fedt fordeling. Den typiske alder for indtrden af denne lidelse er mellem 6 mneder og 24 mneder. tegn og symptomer p beta-ketothiolase mangel omfatter opkastning, dehydrering, vejrtrkningsproblemer, ekstrem trthed og lejlighedsvis kramper. disse episoder kaldes ketoacidotisk angreb og kan undertiden fre til koma. anfald, nr forbindelser kaldet organiske syrer (som er dannet som produkter af aminosyre-og fedt fordeling) opbygges til toksiske niveauer i blodet. disse angreb er ofte udlst af en infektion, faste (ikke spise), eller i nogle tilflde andre typer af stress. hvor almindeligt er beta-ketothiolase mangel? dette er en sjlden tilstand, der er blevet rapporteret hos 50 til 60 personer i hele verden . hvilke gener der er relateret til beta-ketothiolase mangel? mutationer i acat1 genet rsag beta-ketothiolase-mangel. enzymet fra den acat1 genet spiller en vsentlig rolle i at nedbryde proteiner og fedtstoffer i kosten. specifikt enzym er ansvarlig for behandlingen isoleucin, en aminosyre, der er en del af mange proteiner. dette enzym behandler ogs ketoner, som er produceret under nedbrydningen af fedtstoffer. Hvis en mutation i acat1 genet reducerer eller eliminerer aktiviteten af dette enzym, kroppen ikke er i stand til at behandle isoleucin og ketoner korrekt. Som et resultat heraf kan skadelige forbindelser opbygge og forrsage blodet bliver for sur (ketoacidose), hvilket forringer vvsfunktion, isr i det centrale nervesystem. hvordan mennesker arver beta-ketothiolase mangel? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for beta-ketothiolase mangel? 2m3hba 2-alfa- methyl-3-hydroxybutyricacidaemia 3-alfa-ketothiolase-mangel 3-alfa-KTD mangel 3-alfa-oxothiolase mangel alfa-methylacetoacetic aciduri 3-ketothiolase mangel mtten mangel 2-methyl-3-hydroxy smrsyre aciduri 3-methylhydroxybutyric acidaemia mitokondrisk 2-methylacetoacetyl- CoA thiolaseekspression mangel - kalium stimuleret mitokondrie-acetoacetyl-CoA thiolaseekspression mangel t2 mangelRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er rsagerne til Hepatomegali?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Bodybuilding Gym?
- hvad nolvadex ?
- Hvad er de almindeligste rsager til fodgngere Fatalities?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Tonic for hrvkst?
- Hvad er Lndesttte?
- diverticulitis smertelindring
- Hvad er forskellen mellem den Lutealfasen og glsning?
- Hvor effektiv er Evening Primrose Oil for Acne?
- hvad prinivil ?