atelosteogenesis, type 2
hvad der er atelosteogenesis, type 2? atelosteogenesis, type 2 er en alvorlig forstyrrelse af brusk og knogle udvikling. spdbrn fdt med denne tilstand har meget korte arme og ben, et smalt bryst, og en fremtrdende, afrundet mave. denne lidelse er ogs karakteriseret ved en bning i taget af munden (en ganespalte), karakteristiske ansigtstrk, en indad-og nedad-drejning fod (en klumpfod), og usdvanligt placerede tommelfingre (blaffer tommelfingre). tegn og symptomer af atelosteogenesis er type 2 ligner hinanden skeletlidelse kaldet diastrophic dysplasi, men atelosteogenesis, type 2 tendens til at vre mere alvorlige. spdbrn med denne lidelse er sdvanligvis ddfdte eller dr kort efter fdslen af respirationssvigt. Nogle ramte brn har overlevet i en tid med intensiv medicinsk sttte. hvor almindeligt er atelosteogenesis, type 2? atelosteogenesis, type 2 er en ekstremt sjlden genetisk lidelse;. forekomsten er ukendt ? hvad gener er relateret til atelosteogenesis, type 2 mutationer i slc26a2 gen rsag atelosteogenesis, type 2. atelosteogenesis, type 2 er en af et spektrum af skelet-lidelser forrsaget af mutationer i slc26a2 genet. dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein som er essentielt for normal udvikling af brusk og til dens omdannelse til knogle. brusk er en sej, fleksibel vv, der udgr en stor del af skelettet i den tidlige udvikling. mest brusk senere omdannes til knogle, bortset fra brusk, der fortstter med at dkke og beskytte enderne af knogler og er til stede i nsen og ydre re. mutationer i slc26a2 genet delgge strukturen for at udvikle brusk, forhindrer knogler fra formning korrekt og resulterer i de knogleproblemer karakteristiske for atelosteogenesis, type 2. hvordan folk arver atelosteogenesis, type 2? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, som betyder to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for atelosteogenesis, type 2? AO2 atelosteogenesis de la Chapelle typen de la Chapelle dysplasi McAlister dysplasi neonatal ossse dysplasi 1Relaterede Sundhed Artikler