arvelig tyktarmskrft
Hvad ved vi om arvelighed og tyktarmskrft? tyktarmskrft, en ondartet tumor i tyktarmen, pvirker bde mnd og kvinder. i r 2000 var der anslet 130,200 diagnosticerede tilflde. strstedelen af tyktarmskrft tilflde er ikke arveligt. Men cirka 5 procent af personer med tyktarmskrft har en arvelig form. i disse familier, er chancerne for at udvikle tyktarmskrft betydeligt hjere end i den gennemsnitlige person. forskere har opdaget flere gener, der bidrager til en flsomhed over for to typer af tyktarmskrft: FAP (familir adenomats polypose) Hidtil har kun en FAP-genet blevet opdagede - APC-genet p kromosom 5. men mere end 300 forskellige mutationer af dette gen er blevet identificeret. personer med dette syndrom udvikler mange polypper i deres kolon. mennesker, som arver mutationer i dette gen har en nsten 100 procent chance for at udvikle tyktarmskrft ved 40 r. HNPCC (arvelig nonpolyposis kolorektal cancer) personer med en HNPCC genmutation har en anslet 80 procent livstidsrisiko for at udvikle tyktarmskrft eller endetarmskrft. men disse cancertyper kun udgr 04:57 procent af alle kolorektale cancere. Hidtil har fire HNPCC gener blevet opdaget: hmsh2 p kromosom 2, som tegner sig for 60 procent af HNPCC tyktarmskrft tilflde. hmlh1 p kromosom 3, som tegner sig for 30 procent af HNPCC tyktarmskrft tilflde. hpmsi p kromosom 2, som tegner sig for 5 procent af HNPCC tyktarmskrft tilflde. hPMS2 p kromosom 7, som tegner sig for 5 procent af HNPCC tyktarmskrft tilflde. sammen, FAP og HNPCC genmutationer tegner sig for cirka 5 procent af alle kolorektale cancere. disse arvelige krftformer opstr typisk i en tidligere alder end sporadiske (ikke-arvelige) tilflde af tyktarmskrft. risikoen for at nedarve disse muterede gener fra et inficeret forlder 50 procent for bde mnd og kvinder. de gener, der forrsager disse to syndromer var relativt let at opdage, fordi de udver strke virkninger. andre gener, der forrsager modtagelighed for coloncancer, er svrere at finde fordi cancere er forrsaget af en vekselvirkning mellem et antal gener, som hver udver en svag virkning. er der en test for arvelig coloncancer? gentestning kan identificere nogle personer, som brer gener for FAP og nogle hpncc tilflde af tyktarmskrft. Imidlertid testene er ikke perfekt p dette tidspunkt. s kan nogle familier har ndringer i FAP eller HNPCC gen, som ikke kan detekteres. testen for FAP syndrom indebrer at undersge DNA i blodlegemer, kaldet lymfocytter (hvide blodlegemer), p udkig efter mutationer i APC-genet. ingen behandling for at reducere risikoen for krft er i jeblikket tilgngelig for mennesker med FAP. men for dem, der testes positive, kan hyppig overvgning opdage krften p et tidligt, mere behandles scenen. p grund af den tidlige alder, hvor dette syndrom vises, kan testen blive tilbudt til personer under 18 r, der har en forlder kendt for at bre det muterede gen. Forskerne hber, at en lettere test, nu eksperimenterende, vil vre til rdighed i tre til fem r. denne nye test undersger en affringsprve og ser for krftceller slidt af APC-genet. genetiske tests for HNPCC er af begrnset vrdi, fordi den aktuelle test kan identificere kun f mutationer i to gener, der forrsager HNPCC (hmsh2 og hmlh1). der er ingen kliniske test for de to andre HNPCC gener. p grund af de begrnsninger tilgngelige test for arvelig tyktarmskrft, er prvning dog ikke anbefales til den almindelige befolkning. Dog kan personer i familier med hj risiko overveje test. genetiske rdgivere kan hjlpe den enkelte at trffe beslutninger vedrrende test.Relaterede Sundhed Artikler