| | Sundhed | sygdom |

arvelig hmokromatose

Hvad ved vi om arvelig hmokromatose? arvelig hmokromatose (HH) er en genetisk sygdom, der ndrer kroppens evne til at regulere jernoptagelsen. hvis de er korrekt diagnosticeret, hh er nemt og effektivt behandlet, men hvis ubehandlet, kan det fre til alvorlige organskader. kaukasiere af nordeuropisk afstamning er i strst risiko. sknsmssigt en million mennesker i USA lider af arvelig hmokromatose. hh fr kroppen til at optage for meget jern. normalt mennesker udtrkke ndvendige jern fra maden via tarmen. nr der er en passende mngde af jern, kroppen reducerer dets absorption at undg uforholdsmssigt store ophobninger. i en person med HH, er den mekanisme til at regulere jernoptagelsen defekt, og kroppen optager for meget jern. over tid - flere r - det overskydende jern aflejres i cellerne i lever, hjerte, bugspytkirtel, led og hypofyse, hvilket til sygdomme, ssom levercirrose, levercancer, diabetes, hjertesygdomme og ledsygdomme. genet, der forrsager arvelige hmokromatose, kaldet HFE blev identificeret p kromosom 6 i 1996. De fleste tilflde af hh skyldes en flles mutation i dette gen, kaldet c282y. men andre mutationer, der forrsager denne sygdom er ogs blevet identificeret, herunder en kendt som H63D. et barn, der arver to kopier af et muteret gen (en fra hver forlder) er meget tilbjelige til at udvikle sygdommen. dog ikke alle mennesker, der har to muterede kopier udvikler tegn og symptomer p hh. mennesker, som arver kun en kopi af det muterede gen er brere, men har som regel ingen symptomer, eller har meget milde symptomer, da en korrekt kopi af genet synes at tilstrkkeligt regulerer jernoptagelsen. "Tavse" luftfartsselskaber, uden symptomer p sygdommen, kan stadig g p defekten til deres brn , hvis to forldre er tavse brere, hvert barn har en 25 procent chance for at nedarve to kopier af det defekte gen, og vil sandsynligvis udvikle sygdommen . en anslet 10 procent af os befolkning brer genet. brere er mest sandsynligt at udvise tegn p sygdommen, hvis der er udlser ssom diabetes eller alkoholisme. enkel, effektiv behandling hmochromatose en af de f genetiske sygdomme, hvor der er en relativt enkel og effektiv terapi. Sygdommen behandles ved at fjerne blod (kendt som flebotomi) fra patienten for at snke den samlede jern i blodet. oprindeligt, at patienten undergr phlebotomi ofte til at snke niveauet af jern. Efter denne indledende fase, phlebotomies kun udfres efter behov for at holde jernniveauer normalt. nr tapning er startet tidligt i sygdomsforlbet, kan det forhindre de fleste komplikationer. men selv hvis tapning er pbegyndt efter komplikationer har fundet sted, kan behandlingen stadig mindske symptomer og forbedre den forventede levealder. er der en test for arvelig hmokromatose? mens der er laboratorie-og gen-test for hh, sygdommen er stadig vanskeligt at diagnosen. symptomerne p hh er talrige og svarer til andre almindelige sygdomme ssom diabetes, hjertesvigt, gigt, leversygdom, impotens og depression. hvis hmokromatose er mistanke om, er patienterne oftest fr en blodprve for at mle transferrin mtning. transferrin er et protein, der transporterer jern i blodet, og hje transferrinmtning kan indikere hmochromatose. men det er ikke en idiotsikker diagnose - individer med hje mtningsniveauer ikke har sygdommen. gentestning kan anvendes til at bekrfte diagnosen hmochromatose. Der er to genprodukter test: kinden test og hele blodprve. kinden test anvender en mascara-lignende staven til at skrabe cellerne fra indersiden af munden. en hel blodprve er et htteglas med blod udtaget fra armen. begge disse tests er cirka 85 procent njagtig. de kan g glip af folk, der har sygdommen og identificere mennesker med to kopier af de Mutantgenerne som mske aldrig udvikler sygdommen. genetisk testning anses for nyttigt for par planlgger at have en familie. testen kan identificere transportvirksomheder, der kan videregive mutationen til deres brn. to luftfartsselskaber, der aldrig manifesterer symptomer kan f brn, der arver fejlen og udvikle sygdommen. siden tidlig diagnose betyder tidlig behandling og effektiv sygdomsbehandling, kan der vre fordele i at identificere brn i fare.

Relaterede Sundhed Artikler