| | Sundhed | sygdom |

arve genetiske forhold

arv mnstre og forstelse risiko oplysninger om, hvordan genetiske forhold er nedarvet. hvad betyder det, hvis en lidelse ser ud til at kre i min familie? en bestemt lidelse kan beskrives som "at kre i en familie", hvis mere end n person i familien har tilstanden. nogle sygdomme, der pvirker flere familiemedlemmer er forrsaget af genmutationer, som kan vre nedarvet (overleveret fra forldre til barn). andre forhold, der synes at kre i familier, er ikke arvelig. stedet, miljmssige faktorer ssom kostvaner eller en kombination af genetiske og miljmssige faktorer er ansvarlige for disse lidelser. det er ikke altid let at afgre, om en betingelse i en familie er nedarvet. en genetik professionel kan bruge en persons familie historie (en fortegnelse over sundheden oplysninger om en persons umiddelbare og udvidede familie) for at bestemme om en sygdom har en genetisk komponent. hvorfor er det vigtigt at vide, min familie medicinsk historie? en familir anamnese er en fortegnelse over sundheden oplysninger om en person og hans eller hendes nre slgtninge. en komplet fortegnelse indeholder oplysninger fra tre generationer af prrende, herunder brn, brdre og sstre, forldre, onkler og tanter, niecer og never, bedsteforldre og ftre. familier har mange faktorer til flles, herunder deres gener, milj og livsstil. sammen, kan disse faktorer giver fingerpeg om medicinske forhold, der kan kre i en familie. ved at lgge mrke til mnstre af sygdomme blandt slgtninge, kan sundhedspersonalet afgre, om en person, andre familiemedlemmer, eller fremtidige generationer kan have en get risiko for at udvikle en bestemt tilstand. en familir anamnese kan identificere folk med en hjere end sdvanligt chance at have almindelige lidelser, ssom hjertesygdomme, hjt blodtryk, slagtilflde, visse cancerformer, og diabetes. disse komplekse sygdomme er pvirket af en kombination af genetiske faktorer, miljmssige forhold og valg af livsstil. en familie historie ogs kan give oplysninger om risikoen for sjldne tilstande forrsaget af mutationer i et enkelt gen, ssom cystisk fibrose og seglcelleanmi. mens en familir anamnese giver information om risikoen for bestemte sundhedsmssige problemer, der har slgtninge med en medicinsk tilstand betyder ikke, at en person helt sikkert vil udvikle denne betingelse. p den anden side, kan en person med ingen familie historie af en lidelse stadig vre risiko for at udvikle denne lidelse. kende ens familie sygehistorie tillader en person at tage skridt til at reducere hans eller hendes risiko. for folk i en get risiko for visse krftformer, kan sundhedspersonalet anbefaler hyppigere screening (ssom mammografi eller koloskopi) der starter i en tidligere alder. leverandrer af sundhedsydelser kan ogs tilskynde til regelmssige checkups eller test for mennesker med en medicinsk tilstand, der krer i deres familie. Derudover, livsstilsndringer, ssom en sundere kost, f regelmssig motion, og holde op med at ryge hjlpe mange mennesker snke deres chancer for at udvikle hjertesygdomme og andre almindelige sygdomme. den nemmeste mde at f oplysninger om familiens medicinske historie er at tale med prrende om deres sundhed. har de haft nogen medicinske problemer, og hvornr de opstr? en familiesammenkomst kunne vre et godt tidspunkt at drfte disse sprgsml. derudover kan indhente lgejournaler og andre dokumenter (som f.eks nekrologer og ddsattester) hjlpe med at fuldfre en familir anamnese. er det vigtigt at holde disse oplysninger up-to-date, og at dele det med en lge med jvne mellemrum. hvad er de forskellige mder, hvorp en genetisk sygdom kan vre nedarvet? nogle genetiske forhold er forrsaget af mutationer i et enkelt gen. Disse betingelser er sdvanligvis arvet i et af flere enkle mnstre, afhngig af den involverede genet: mnstre nedarvning arv mnster beskrivelse eksempler autosomal dominant en muteret kopi af genet i hver celle er tilstrkkelig for en person at blive pvirket af en autosomal dominant sygdom. hver berrt person har normalt en berrt forlder. autosomale dominante lidelser tendens til at forekomme i hver generation af en berrt familie. Huntingtons sygdom, neurofibromatosis type 1 autosomale recessive to muterede kopier af genet er til stede i hver celle, nr en person har en autosomal recessiv lidelse. en berrt person har normalt upvirket forldre, der hver brer en enkelt kopi af det muterede gen (og betegnes som brere). autosomale recessive lidelser typisk ikke ses i hver generation af en berrt familie. cystisk fibrose, seglcelleanmi X-bundet dominerende X-bundet dominerende sygdomme er forrsaget af mutationer i gener p X-kromosomet. hunner er hyppigere ramt end mnd, og chancen for at videregive en X-bunden dominant lidelse varierer mellem mnd og kvinder. familier med en x-linked dominerende lidelse har ofte bde ramte mnd og ramte kvinder i hver generation. en slende karakteristisk for X-bunden arv er, at fdre ikke kan passere X-linked trk til deres snner (ingen mandlige-til-mand transmission). fragilt X-syndrom X-bundet recessiv X-bunden recessive sygdomme er ogs forrsaget af mutationer i gener p X-kromosomet. mnd er oftere ramt end hunner, og chancen for at videregive sygdommen varierer mellem mnd og kvinder. familier med en x-linked recessive sygdomme har ofte ramte mnd, men sjldent ramt hunner i hver generation. en slende karakteristisk for X-bunden arv er, at fdre ikke kan passere X-linked trk til deres snner (ingen mandlige-til-mand transmission). hmofili, Fabry sygdom co-dominant i co-dominant arv, kan to forskellige udgaver (alleler) af et gen skal udtrykkes, og hver version gr en lidt anderledes protein. begge alleler pvirke genetiske trk eller bestemme karakteristikaene af den genetiske tilstand. ABO blodtype, alfa-1 antitrypsin-mangel mitochondrial denne type arv, ogs kendt som maternal arv, omfatter gener i mitokondrie-DNA. mitokondrier, som er strukturer i hver celle, der omdanner molekyler til energi, der hver indeholder en lille mngde DNA. da det kun gceller bidrage mitokondrier til embryo under udvikling, kan kun kvinder videregive mitokondrier betingelser til deres brn. mitokondrie-sygdomme kan optrde i hver generation af en familie og kan pvirke bde hanner og hunner, men fdre ikke kan passere mitokondrie trk til deres brn. Lebers arvelig optisk neuropati (lhon) mange andre sygdomme er forrsaget af en kombination af virkningerne af multiple gener eller interaktioner mellem gener og miljet. sdanne lidelser er vanskeligere at analysere, fordi deres genetiske rsager er ofte uklare, og de ​​ikke flger de mnstre af arv beskrevet ovenfor. eksempler p tilstande forrsaget af flere gener eller gen / milj interaktion omfatter hjertesygdomme, diabetes, skizofreni og visse typer krft. hvis en genetisk lidelse krer i min familie, hvad er chancerne for, at mine brn vil have den tilstand? , nr en genetisk lidelse er diagnosticeret i en familie, familiemedlemmer ofte nsker at vide sandsynligheden for, at de eller deres brn vil udvikle tilstanden. Dette kan vre vanskeligt at forudsige i nogle tilflde, fordi mange faktorer, som pvirker en persons chancer for at udvikle en genetisk tilstand. En vigtig faktor er, hvordan tilstanden er nedarvet. for eksempel: autosomal dominant arvegang: en person ramt af en autosomal dominant lidelse har en 50 procent chance for at videregive det muterede gen til hvert barn. chancen for, at et barn ikke vil arve det muterede gen er ogs 50 procent. autosomal recessiv arv: to upvirket mennesker, der hver brer en kopi af det muterede gen for en autosomal recessiv lidelse (brere) har en 25 procent chance med hver graviditet for at have et barn pvirket af sygdommen. chancen med hver graviditet for at have en upvirket barn, der er brer af sygdommen er 50 procent, og chancen for, at et barn ikke vil have den lidelse og vil ikke vre en brer, er 25 procent. X-bundet dominant arvegang: en chance for at overvlte en X-linked dominerende tilstand er forskellig mellem mnd og kvinder, fordi mnd har en X-kromosom og et Y-kromosom, mens kvinder har to X-kromosomer. en mand gr p hans Y-kromosom til alle sine snner og hans X-kromosom til alle sine dtre. Derfor vil snner af en mand med en x-linked dominerende lidelse ikke blive berrt, men alle hans dtre vil arve tilstanden. en kvinde passerer den ene eller den anden af sine X-kromosomer til hvert barn. Derfor, en kvinde med en X-linked dominerende lidelse har en 50 procent chance for at f en berrt datter eller sn med hver graviditet. x-bundet recessiv arv: P grund af forskellen i knskromosomer, sandsynligheden for at videregive en X-bunden recessive sygdomme adskiller sig ogs mellem mnd og kvinder. Snner af en mand med en x-linked recessive sygdomme vil ikke blive berrt, og hans dtre vil bre en kopi af det muterede gen. med hver graviditet, har en kvinde, der brer en x-linked recessive sygdomme en 50 procent chance for at f snner, der er berrt, og en 50 procent chance for at f dtre, der brer en kopi af det muterede gen. co-dominant arv: i co-dominant arv, hver forlder bidrager med en anden version af et bestemt gen, og begge versioner pvirke den resulterende genetiske trk. risikoen for at udvikle en genetisk sygdom med co-dominant arv, og de ​​karakteristiske trk ved denne betingelse, afhnger af, hvilke versioner af genet er get fra forldre til deres barn. mitokondriel arv: mitokondrier, som er de energi-producerende centre inde i celler, hver indeholde en lille mngde DNA. lidelser med mitochondrial nedarvning skyldes mutationer i mitokondrie-DNA. selv om mitokondrie sygdomme kan pvirke bde hanner og hunner, kan kun hunner passere mutationer i mitokondrie-DNA til deres brn. en kvinde med en lidelse som flge af ndringer i mitokondrie-DNA vil passere mutationen til alle hendes dtre og snner, men brn af en mand med en sdan lidelse vil ikke arve mutationen. er det vigtigt at bemrke, at chancen for at videregive en genetisk betingelse glder ligeledes for hver graviditet. for eksempel, hvis et par har et barn med en autosomal recessiv lidelse mulighed for at f et barn med lidelsen er stadig 25 procent (eller en i 4). at have et barn med en lidelse ikke "beskytte" fremtidige brn fra at arve sygdommen. omvendt, ikke at have et barn uden krav betyder ikke, at fremtidige brn helt sikkert vil blive pvirket. selv om chancerne for at arve en genetisk betingelse synes ligetil, kan faktorer som en persons familie historie, og resultaterne af genetiske tests til tider ndre disse chancer. i vrigt aldrig nogle mennesker med en sygdomsfremkaldende mutation udvikler eventuelle helbredsmssige problemer eller kan opleve kun milde symptomer p sygdommen. Hvis en sygdom, som krer i en familie ikke har en klar arv mnster, forudsige sandsynligheden for, at en person vil udvikle tilstanden kan vre srligt vanskelige. vurdere risikoen for at udvikle eller videregive en genetisk lidelse kan vre kompliceret. genetik fagfolk kan hjlpe folk med at forst disse chancer og hjlpe dem med at trffe informerede beslutninger om deres sundhed. hvad er reduceret penetrans og variabel ekspressivitet? reduceret penetrans og variabel ekspressivitet er faktorer, der pvirker effekten af srlige genetiske ndringer. Disse faktorer pvirker normalt lidelser, der har en autosomal dominant mnster af nedarvning, selv om de undertiden ses ved sygdomme med en autosomal recessiv arv mnster. reduceret gennemtrngning penetrans refererer til antallet af personer med en bestemt genetisk ndring (ssom en mutation i et specifikt gen), der udviser symptomer p en genetisk lidelse. Hvis nogle mennesker med mutationen ikke udvikler trk ved sygdommen er betingelsen siges at have reduceret (eller ufuldstndig) penetrans. reduceret gennemtrngning forekommer ofte med familir cancer syndromer. for eksempel, vil mange mennesker med en mutation i BRCA1 eller BRCA2-genet udvikle krft i lbet af deres levetid, men nogle mennesker vil ikke. lger kan ikke forudsige, hvilke mennesker med disse mutationer vil udvikle krft, eller nr de tumorer vil udvikle sig. reduceret penetrans formentlig skyldes en kombination af genetiske, miljmssige og livsstil faktorer, hvoraf mange er ukendte. dette fnomen kan gre det udfordrende for genetik fagfolk til at fortolke en persons familie sygehistorie og forudsige risikoen for at overfre en genetisk betingelse for fremtidige generationer. variabel ekspressivitet selv om nogle genetiske sygdomme udvise lidt variation, de fleste har symptomer, der adskiller sig blandt de ramte personer. variabel ekspressivitet refererer til den rkke af tegn og symptomer, der kan forekomme i forskellige mennesker med samme genetiske tilstand. for eksempel, varierer funktionerne i Marfan syndrom udbredte nogle mennesker har kun milde symptomer (ssom at vre hj og tynd med lange, slanke fingre), mens andre ogs oplever livstruende komplikationer med hjerte og blodkar. selv om de funktioner, er meget varierende, de fleste mennesker med denne lidelse har en mutation i samme gen (fbn1). som med reduceret penetrans, er variabel ekspressivitet sandsynligvis forrsaget af en kombination af genetiske, miljmssige og livsstilsfaktorer, hvoraf de fleste ikke har blevet identificeret. hvis en genetisk sygdom er meget varierende tegn og symptomer, kan det vre svrt at diagnosticere. hvad mener genforskere mener med forventning? tegn og symptomer p nogle genetiske forhold tendens til at blive mere alvorlige og vises i en tidligere alder, da sygdommen er get fra en generation til den nste. dette fnomen kaldes forventning. foregribelse ses oftest med visse genetiske lidelser i nervesystemet, ssom Huntingtons sygdom, myotonisk dystrofi og fragilt X-syndrom. forud typisk forekommer med sygdomme, der forrsages af en usdvanlig type mutation kaldes trinukleotid gentagelse ekspansion. en trinukleotid gentagelse er en sekvens af tre DNA byggeblokke (nukleotider), som gentages et antal gange i trk. DNA-segmenter med en unormal antal af disse gentagelser er ustabile og tilbjelige til fejl under celledeling. antallet af gentagelser, kan ndres, nr genet er get fra forldre til brn. hvis antallet af gentagelser ges, er det kendt som en trinukleotid gentagelse ekspansion. I nogle tilflde kan trinukleotid repeat ekspandere indtil genet ophrer med at fungere normalt. denne ekspansion forrsager funktioner i nogle lidelser bliver mere alvorlige med hver efterflgende generation. de fleste genetiske sygdomme er tegn og symptomer, der adskiller sig mellem de berrte personer, herunder de berrte personer i den samme familie. ikke alle disse forskelle kan forklares med forventning. en kombination af genetiske, miljmssige og livsstilsfaktorer er sandsynligvis ansvarlig for variation, selv om mange af disse faktorer ikke er blevet identificeret. forskerne studere flere generationer af berrte familiemedlemmer og overveje den genetiske rsag til en lidelse, fr at fastsl, at det viser forventning. hvad er genomisk prgning og uniparental disomi? genomisk prgning og uniparental disomi er faktorer, der pvirker, hvordan nogle genetiske forhold er nedarvet. genomisk prgning mennesker arver to kopier af deres gener, et fra deres mor og en fra deres far. normalt begge kopier af hvert gen er aktive, eller "tndt" i celler. I nogle tilflde er det dog kun en af de to kopier normalt tndt. som kopi er aktiv, afhnger moderselskab for oprindelse: nogle gener er normalt kun aktiv, nr de er nedarvet fra en persons fars andre er kun aktiv, nr arvet fra en persons mor. Dette fnomen er kendt som genomisk prgning. i gener, der undergr genomisk prgning er det overordnede oprindelse ofte mrket, eller "stemplet" af genet under dannelse af g og sdceller. denne stempling proces, der kaldes methylering, er en kemisk reaktion, der lgger sm molekyler kaldet metylgrupper i visse segmenter af DNA. disse molekyler identificere, hvilken kopi af et gen blev arvet fra moderen, og som blev arvet fra faderen. tilstningen og fjernelsen af methylgrupper kan anvendes til at styre aktiviteten af gener. kun en lille procentdel af alle humane gener undergr genomisk prgning. Forskerne er endnu ikke sikker p, hvorfor nogle gener er prget, og andre er ikke. De ved, at prgede gener har tendens til at klumpe sammen i de samme omrder af kromosomerne. to store klynger af prgede gener er blevet identificeret hos mennesker, en p den korte (p) arm af kromosom 11 (ved position 11p15) og en anden p den lange (q) arm af kromosom 15 (i omrdet 15q11 til 15q13). uniparental disomi uniparental disomi (Opd.) opstr, nr en person modtager to kopier af et kromosom, eller en del af et kromosom, fra den ene forlder og ingen kopier fra den anden forlder. upd kan forekomme som en tilfldig hndelse i forbindelse med dannelsen af g-eller sdceller eller kan ske i begyndelsen af fosterudviklingen. i mange tilflde sandsynligvis upd har ingen effekt p sundhed eller udvikling. fordi de fleste gener ikke er prget, betyder det ikke noget, hvis en person arver begge eksemplarer fra den ene forlder i stedet for en kopi fra hver forlder. i nogle tilflde, men det gr en forskel, om et gen der er nedarvet fra en persons mor eller far. en person med upd kan mangle nogle aktive kopier af essentielle gener, der gennemgr genomisk prgning. dette tab af genfunktion kan fre til forsinket udvikling, mental retardering eller andre medicinske problemer. flere genetiske sygdomme kan resultere fra upd eller en afbrydelse af den normale genomisk prgning. De mest velkendte betingelser indbefatter Prader-Willi-syndrom, som er karakteriseret ved ukontrolleret spise og fedme, og Angelman syndrom, der forrsager mental retardering og nedsat tale. begge disse lidelser kan vre forrsaget af upd eller andre fejl i prgning omfatter gener p den lange arm af kromosom 15. andre tilstande, ssom Beckwith-Wiedemann syndrom (en lidelse karakteriseret ved hurtig vkst og en forget risiko for cancerse tumorer), er forbundet med abnormiteter i prgede gener p den korte arm af kromosom 11. er kromosomale lidelser arvelig? selv om det er muligt at arver nogle typer kromosomafvigelser, er de fleste kromosomale lidelser (ssom Downs syndrom og Turner syndrom) ikke get fra den ene generation til den nste. nogle kromosomale betingelser som flge af ndringer i antallet af kromosomer. disse ndringer er ikke arvelig, men forekommer som tilfldige begivenheder i dannelsen af knsceller (g og sdceller). en fejl i celledeling kaldet nondisjunction resulterer i reproduktive celler med en unormal antallet af kromosomer. for eksempel, kan en knscelle uheld vinde eller tabe en kopi af et kromosom. hvis en af disse atypiske knsceller bidrager til den genetiske makeup af et barn, vil barnet have en ekstra eller manglende kromosom i hver af kroppens celler. ndringer i kromosom struktur kan ogs forrsage kromosomale forstyrrelser. nogle ndringer i kromosom struktur kan vre arvelig, mens andre forekommer som tilfldige uheld under dannelsen af knsceller eller tidligt i fostrets udvikling. fordi arv af disse ndringer kan vre kompleks, kan folk bekymrede denne type kromosomanomali nsker at tale med en genetik professionel. nogle krftceller har ogs ndringer i antallet eller strukturen i deres kromosomer. fordi disse ndringer i somatiske celler (celler andre end g og sd), kan de ikke overfres fra den ene generation til den nste. hvorfor er nogle genetiske forhold mere almindelige i bestemte etniske grupper? nogle genetiske lidelser er mere tilbjelige til at forekomme blandt mennesker, der spore deres forfdre p et bestemt geografisk omrde. mennesker i en etnisk gruppe ofte deler visse versioner af deres gener, som er get ned fra flles forfdre. hvis en af disse delte gener indeholder en sygdomsfremkaldende mutation, kan en bestemt genetisk sygdom vre oftere set i gruppen. eksempler p genetiske forhold, der er mere almindelige i bestemte etniske grupper er seglcelleanmi, som er mere almindelig hos mennesker african, african-american, eller Middelhavet arv og Tay-Sachs sygdom, som er mere tilbjelige til at forekomme blandt mennesker af Ashkenazi (st-og centraleuropiske) jdisk eller fransk canadisk afstamning. er det vigtigt at bemrke, at disse sygdomme kan forekomme i enhver etnisk gruppe. nste: genetiske hring p grund af forskellen i knskromosomer, ogs sandsynligheden for at videregive en X-linked recessive sygdomme er forskellig mellem mnd og kvinder. Snner af en mand med en x-linked recessive sygdomme vil ikke blive berrt, og hans dtre vil bre en kopi af det muterede gen. med hver graviditet, har en kvinde, der brer en x-linked recessive sygdomme en 50 procent chance for at f snner, der er berrt, og en 50 procent chance for at f dtre, der brer en kopi af det muterede gen. co-dominant arv: i co-dominant arv, hver forlder bidrager med en anden version af et bestemt gen, og begge versioner pvirke den resulterende genetiske trk. risikoen for at udvikle en genetisk sygdom med co-dominant arv, og de ​​karakteristiske trk ved denne betingelse, afhnger af, hvilke versioner af genet er get fra forldre til deres barn. mitokondriel arv: mitokondrier, som er de energi-producerende centre inde i celler, hver indeholde en lille mngde DNA. lidelser med mitochondrial nedarvning skyldes mutationer i mitokondrie-DNA. selv om mitokondrie sygdomme kan pvirke bde hanner og hunner, kan kun hunner passere mutationer i mitokondrie-DNA til deres brn. en kvinde med en lidelse som flge af ndringer i mitokondrie-DNA vil passere mutationen til alle hendes dtre og snner, men brn af en mand med en sdan lidelse vil ikke arve mutationen. er det vigtigt at bemrke, at chancen for at videregive en genetisk betingelse glder ligeledes for hver graviditet. for eksempel, hvis et par har et barn med en autosomal recessiv lidelse mulighed for at f et barn med lidelsen er stadig 25 procent (eller en i 4). at have et barn med en lidelse ikke "beskytte" fremtidige brn fra at arve sygdommen. omvendt, ikke at have et barn uden krav betyder ikke, at fremtidige brn helt sikkert vil blive pvirket. selv om chancerne for at arve en genetisk betingelse synes ligetil, kan faktorer som en persons familie historie, og resultaterne af genetiske tests til tider ndre disse chancer. i vrigt aldrig nogle mennesker med en sygdomsfremkaldende mutation udvikler eventuelle helbredsmssige problemer eller kan opleve kun milde symptomer p sygdommen. Hvis en sygdom, som krer i en familie ikke har en klar arv mnster, forudsige sandsynligheden for, at en person vil udvikle tilstanden kan vre srligt vanskelige. vurdere risikoen for at udvikle eller videregive en genetisk lidelse kan vre kompliceret. genetik fagfolk kan hjlpe folk med at forst disse chancer og hjlpe dem med at trffe informerede beslutninger om deres sundhed. hvad er reduceret penetrans og variabel ekspressivitet? reduceret penetrans og variabel ekspressivitet er faktorer, der pvirker effekten af srlige genetiske ndringer. Disse faktorer pvirker normalt lidelser, der har en autosomal dominant mnster af nedarvning, selv om de undertiden ses ved sygdomme med en autosomal recessiv arv mnster. reduceret gennemtrngning penetrans refererer til antallet af personer med en bestemt genetisk ndring (ssom en mutation i et specifikt gen), der udviser symptomer p en genetisk lidelse. Hvis nogle mennesker med mutationen ikke udvikler trk ved sygdommen er betingelsen siges at have reduceret (eller ufuldstndig) penetrans. reduceret gennemtrngning forekommer ofte med familir cancer syndromer. for eksempel, vil mange mennesker med en mutation i BRCA1 eller BRCA2-genet udvikle krft i lbet af deres levetid, men nogle mennesker vil ikke. lger kan ikke forudsige, hvilke mennesker med disse mutationer vil udvikle krft, eller nr de tumorer vil udvikle sig. reduceret penetrans formentlig skyldes en kombination af genetiske, miljmssige og livsstil faktorer, hvoraf mange er ukendte. dette fnomen kan gre det udfordrende for genetik fagfolk til at fortolke en persons familie sygehistorie og forudsige risikoen for at overfre en genetisk betingelse for fremtidige generationer. variabel ekspressivitet selv om nogle genetiske sygdomme udvise lidt variation, de fleste har symptomer, der adskiller sig blandt de ramte personer. variabel ekspressivitet refererer til den rkke af tegn og symptomer, der kan forekomme i forskellige mennesker med samme genetiske tilstand. for eksempel, varierer funktionerne i Marfan syndrom udbredte nogle mennesker har kun milde symptomer (ssom at vre hj og tynd med lange, slanke fingre), mens andre ogs oplever livstruende komplikationer med hjerte og blodkar. selv om de funktioner, er meget varierende, de fleste mennesker med denne lidelse har en mutation i samme gen (fbn1). som med reduceret penetrans, er variabel ekspressivitet sandsynligvis forrsaget af en kombination af genetiske, miljmssige og livsstilsfaktorer, hvoraf de fleste ikke har blevet identificeret. hvis en genetisk sygdom er meget varierende tegn og symptomer, kan det vre svrt at diagnosticere. hvad mener genforskere mener med forventning? tegn og symptomer p nogle genetiske forhold tendens til at blive mere alvorlige og vises i en tidligere alder, da sygdommen er get fra en generation til den nste. dette fnomen kaldes forventning. foregribelse ses oftest med visse genetiske lidelser i nervesystemet, ssom Huntingtons sygdom, myotonisk dystrofi og fragilt X-syndrom. forud typisk forekommer med sygdomme, der forrsages af en usdvanlig type mutation kaldes trinukleotid gentagelse ekspansion. en trinukleotid gentagelse er en sekvens af tre DNA byggeblokke (nukleotider), som gentages et antal gange i trk. DNA-segmenter med en unormal antal af disse gentagelser er ustabile og tilbjelige til fejl under celledeling. antallet af gentagelser, kan ndres, nr genet er get fra forldre til brn. hvis antallet af gentagelser ges, er det kendt som en trinukleotid gentagelse ekspansion. I nogle tilflde kan trinukleotid repeat ekspandere indtil genet ophrer med at fungere normalt. denne ekspansion forrsager funktioner i nogle lidelser bliver mere alvorlige med hver efterflgende generation. de fleste genetiske sygdomme er tegn og symptomer, der adskiller sig mellem de berrte personer, herunder de berrte personer i den samme familie. ikke alle disse forskelle kan forklares med forventning. en kombination af genetiske, miljmssige og livsstilsfaktorer er sandsynligvis ansvarlig for variation, selv om mange af disse faktorer ikke er blevet identificeret. forskerne studere flere generationer af berrte familiemedlemmer og overveje den genetiske rsag til en lidelse, fr at fastsl, at det viser forventning. hvad er genomisk prgning og uniparental disomi? genomisk prgning og uniparental disomi er faktorer, der pvirker, hvordan nogle genetiske forhold er nedarvet. genomisk prgning mennesker arver to kopier af deres gener, et fra deres mor og en fra deres far. normalt begge kopier af hvert gen er aktive, eller "tndt" i celler. I nogle tilflde er det dog kun en af de to kopier normalt tndt. som kopi er aktiv, afhnger moderselskab for oprindelse: nogle gener er normalt kun aktiv, nr de er nedarvet fra en persons fars andre er kun aktiv, nr arvet fra en persons mor. Dette fnomen er kendt som genomisk prgning. i gener, der undergr genomisk prgning er det overordnede oprindelse ofte mrket, eller "stemplet" af genet under dannelse af g og sdceller. denne stempling proces, der kaldes methylering, er en kemisk reaktion, der lgger sm molekyler kaldet metylgrupper i visse segmenter af DNA. disse molekyler identificere, hvilken kopi af et gen blev arvet fra moderen, og som blev arvet fra faderen. tilstningen og fjernelsen af methylgrupper kan anvendes til at styre aktiviteten af gener. kun en lille procentdel af alle humane gener undergr genomisk prgning. Forskerne er endnu ikke sikker p, hvorfor nogle gener er prget, og andre er ikke. De ved, at prgede gener har tendens til at klumpe sammen i de samme omrder af kromosomerne. to store klynger af prgede gener er blevet identificeret hos mennesker, en p den korte (p) arm af kromosom 11 (ved position 11p15) og en anden p den lange (q) arm af kromosom 15 (i omrdet 15q11 til 15q13). uniparental disomi uniparental disomi (Opd.) opstr, nr en person modtager to kopier af et kromosom, eller en del af et kromosom, fra den ene forlder og ingen kopier fra den anden forlder. upd kan forekomme som en tilfldig hndelse i forbindelse med dannelsen af g-eller sdceller eller kan ske i begyndelsen af fosterudviklingen. i mange tilflde sandsynligvis upd har ingen effekt p sundhed eller udvikling. fordi de fleste gener ikke er prget, betyder det ikke noget, hvis en person arver begge eksemplarer fra den ene forlder i stedet for en kopi fra hver forlder. i nogle tilflde, men det gr en forskel, om et gen der er nedarvet fra en persons mor eller far. en person med upd kan mangle nogle aktive kopier af essentielle gener, der gennemgr genomisk prgning. dette tab af genfunktion kan fre til forsinket udvikling, mental retardering eller andre medicinske problemer. flere genetiske sygdomme kan resultere fra upd eller en afbrydelse af den normale genomisk prgning. De mest velkendte betingelser indbefatter Prader-Willi-syndrom, som er karakteriseret ved ukontrolleret spise og fedme, og Angelman syndrom, der forrsager mental retardering og nedsat tale. begge disse lidelser kan vre forrsaget af upd eller andre fejl i prgning omfatter gener p den lange arm af kromosom 15. andre tilstande, ssom Beckwith-Wiedemann syndrom (en lidelse karakteriseret ved hurtig vkst og en forget risiko for cancerse tumorer), er forbundet med abnormiteter i prgede gener p den korte arm af kromosom 11. er kromosomale lidelser arvelig? selv om det er muligt at arver nogle typer kromosomafvigelser, er de fleste kromosomale lidelser (ssom Downs syndrom og Turner syndrom) ikke get fra den ene generation til den nste. nogle kromosomale betingelser som flge af ndringer i antallet af kromosomer. disse ndringer er ikke arvelig, men forekommer som tilfldige begivenheder i dannelsen af knsceller (g og sdceller). en fejl i celledeling kaldet nondisjunction resulterer i reproduktive celler med en unormal antallet af kromosomer. for eksempel, kan en knscelle uheld vinde eller tabe en kopi af et kromosom. hvis en af disse atypiske knsceller bidrager til den genetiske makeup af et barn, vil barnet have en ekstra eller manglende kromosom i hver af kroppens celler. ndringer i kromosom struktur kan ogs forrsage kromosomale forstyrrelser. nogle ndringer i kromosom struktur kan vre arvelig, mens andre forekommer som tilfldige uheld under dannelsen af knsceller eller tidligt i fostrets udvikling. fordi arv af disse ndringer kan vre kompleks, kan folk bekymrede denne type kromosomanomali nsker at tale med en genetik professionel. nogle krftceller har ogs ndringer i antallet eller strukturen i deres kromosomer. fordi disse ndringer i somatiske celler (celler andre end g og sd), kan de ikke overfres fra den ene generation til den nste. hvorfor er nogle genetiske forhold mere almindelige i bestemte etniske grupper? nogle genetiske lidelser er mere tilbjelige til at forekomme blandt mennesker, der spore deres forfdre p et bestemt geografisk omrde. mennesker i en etnisk gruppe ofte deler visse versioner af deres gener, som er get ned fra flles forfdre. hvis en af disse delte gener indeholder en sygdomsfremkaldende mutation, kan en bestemt genetisk sygdom vre oftere set i gruppen. eksempler p genetiske forhold, der er mere almindelige i bestemte etniske grupper er seglcelleanmi, som er mere almindelig hos mennesker african, african-american, eller Middelhavet arv og Tay-Sachs sygdom, som er mere tilbjelige til at forekomme blandt mennesker af Ashkenazi (st-og centraleuropiske) jdisk eller fransk canadisk afstamning. er det vigtigt at bemrke, at disse sygdomme kan forekomme i enhver etnisk gruppe. nste: genetiske hring p grund af forskellen i knskromosomer, ogs sandsynligheden for at videregive en X-linked recessive sygdomme er forskellig mellem mnd og kvinder. Snner af en mand med en x-linked recessive sygdomme vil ikke blive berrt, og hans dtre vil bre en kopi af det muterede gen. med hver graviditet, har en kvinde, der brer en x-linked recessive sygdomme en 50 procent chance for at f snner, der er berrt, og en 50 procent chance for at f dtre, der brer en kopi af det muterede gen. co-dominant arv: i co-dominant arv, hver forlder bidrager med en anden version af et bestemt gen, og begge versioner pvirke den resulterende genetiske trk. risikoen for at udvikle en genetisk sygdom med co-dominant arv, og de ​​karakteristiske trk ved denne betingelse, afhnger af, hvilke versioner af genet er get fra forldre til deres barn. mitokondriel arv: mitokondrier, som er de energi-producerende centre inde i celler, hver indeholde en lille mngde DNA. lidelser med mitochondrial nedarvning skyldes mutationer i mitokondrie-DNA. selv om mitokondrie sygdomme kan pvirke bde hanner og hunner, kan kun hunner passere mutationer i mitokondrie-DNA til deres brn. en kvinde med en lidelse som flge af ndringer i mitokondrie-DNA vil passere mutationen til alle hendes dtre og snner, men brn af en mand med en sdan lidelse vil ikke arve mutationen. er det vigtigt at bemrke, at chancen for at videregive en genetisk betingelse glder ligeledes for hver graviditet. for eksempel, hvis et par har et barn med en autosomal recessiv lidelse mulighed for at f et barn med lidelsen er stadig 25 procent (eller en i 4). at have et barn med en lidelse ikke "beskytte" fremtidige brn fra at arve sygdommen. omvendt, ikke at have et barn uden krav betyder ikke, at fremtidige brn helt sikkert vil blive pvirket. selv om chancerne for at arve en genetisk betingelse synes ligetil, kan faktorer som en persons familie historie, og resultaterne af genetiske tests til tider ndre disse chancer. i vrigt aldrig nogle mennesker med en sygdomsfremkaldende mutation udvikler eventuelle helbredsmssige problemer eller kan opleve kun milde symptomer p sygdommen. Hvis en sygdom, som krer i en familie ikke har en klar arv mnster, forudsige sandsynligheden for, at en person vil udvikle tilstanden kan vre srligt vanskelige. vurdere risikoen for at udvikle eller videregive en genetisk lidelse kan vre kompliceret. genetik fagfolk kan hjlpe folk med at forst disse chancer og hjlpe dem med at trffe informerede beslutninger om deres sundhed. hvad er reduceret penetrans og variabel ekspressivitet? reduceret penetrans og variabel ekspressivitet er faktorer, der pvirker effekten af srlige genetiske ndringer. Disse faktorer pvirker normalt lidelser, der har en autosomal dominant mnster af nedarvning, selv om de undertiden ses ved sygdomme med en autosomal recessiv arv mnster. reduceret gennemtrngning penetrans refererer til antallet af personer med en bestemt genetisk ndring (ssom en mutation i et specifikt gen), der udviser symptomer p en genetisk lidelse. Hvis nogle mennesker med mutationen ikke udvikler trk ved sygdommen er betingelsen siges at have reduceret (eller ufuldstndig) penetrans. reduceret gennemtrngning forekommer ofte med familir cancer syndromer. for eksempel, vil mange mennesker med en mutation i BRCA1 eller BRCA2-genet udvikle krft i lbet af deres levetid, men nogle mennesker vil ikke. lger kan ikke forudsige, hvilke mennesker med disse mutationer vil udvikle krft, eller nr de tumorer vil udvikle sig. reduceret penetrans formentlig skyldes en kombination af genetiske, miljmssige og livsstil faktorer, hvoraf mange er ukendte. dette fnomen kan gre det udfordrende for genetik fagfolk til at fortolke en persons familie sygehistorie og forudsige risikoen for at overfre en genetisk betingelse for fremtidige generationer. variabel ekspressivitet selv om nogle genetiske sygdomme udvise lidt variation, de fleste har symptomer, der adskiller sig blandt de ramte personer. variabel ekspressivitet refererer til den rkke af tegn og symptomer, der kan forekomme i forskellige mennesker med samme genetiske tilstand. for eksempel, varierer funktionerne i Marfan syndrom udbredte nogle mennesker har kun milde symptomer (ssom at vre hj og tynd med lange, slanke fingre), mens andre ogs oplever livstruende komplikationer med hjerte og blodkar. selv om de funktioner, er meget varierende, de fleste mennesker med denne lidelse har en mutation i samme gen (fbn1). som med reduceret penetrans, er variabel ekspressivitet sandsynligvis forrsaget af en kombination af genetiske, miljmssige og livsstilsfaktorer, hvoraf de fleste ikke har blevet identificeret. hvis en genetisk sygdom er meget varierende tegn og symptomer, kan det vre svrt at diagnosticere. hvad mener genforskere mener med forventning? tegn og symptomer p nogle genetiske forhold tendens til at blive mere alvorlige og vises i en tidligere alder, da sygdommen er get fra en generation til den nste. dette fnomen kaldes forventning. foregribelse ses oftest med visse genetiske lidelser i nervesystemet, ssom Huntingtons sygdom, myotonisk dystrofi og fragilt X-syndrom. forud typisk forekommer med sygdomme, der forrsages af en usdvanlig type mutation kaldes trinukleotid gentagelse ekspansion. en trinukleotid gentagelse er en sekvens af tre DNA byggeblokke (nukleotider), som gentages et antal gange i trk. DNA-segmenter med en unormal antal af disse gentagelser er ustabile og tilbjelige til fejl under celledeling. antallet af gentagelser, kan ndres, nr genet er get fra forldre til brn. hvis antallet af gentagelser ges, er det kendt som en trinukleotid gentagelse ekspansion. I nogle tilflde kan trinukleotid repeat ekspandere indtil genet ophrer med at fungere normalt. denne ekspansion forrsager funktioner i nogle lidelser bliver mere alvorlige med hver efterflgende generation. de fleste genetiske sygdomme er tegn og symptomer, der adskiller sig mellem de berrte personer, herunder de berrte personer i den samme familie. ikke alle disse forskelle kan forklares med forventning. en kombination af genetiske, miljmssige og livsstilsfaktorer er sandsynligvis ansvarlig for variation, selv om mange af disse faktorer ikke er blevet identificeret. forskerne studere flere generationer af berrte familiemedlemmer og overveje den genetiske rsag til en lidelse, fr at fastsl, at det viser forventning. hvad er genomisk prgning og uniparental disomi? genomisk prgning og uniparental disomi er faktorer, der pvirker, hvordan nogle genetiske forhold er nedarvet. genomisk prgning mennesker arver to kopier af deres gener, et fra deres mor og en fra deres far. normalt begge kopier af hvert gen er aktive, eller "tndt" i celler. I nogle tilflde er det dog kun en af de to kopier normalt tndt. som kopi er aktiv, afhnger moderselskab for oprindelse: nogle gener er normalt kun aktiv, nr de er nedarvet fra en persons fars andre er kun aktiv, nr arvet fra en persons mor. Dette fnomen er kendt som genomisk prgning. i gener, der undergr genomisk prgning er det overordnede oprindelse ofte mrket, eller "stemplet" af genet under dannelse af g og sdceller. denne stempling proces, der kaldes methylering, er en kemisk reaktion, der lgger sm molekyler kaldet metylgrupper i visse segmenter af DNA. disse molekyler identificere, hvilken kopi af et gen blev arvet fra moderen, og som blev arvet fra faderen. tilstningen og fjernelsen af methylgrupper kan anvendes til at styre aktiviteten af gener. kun en lille procentdel af alle humane gener undergr genomisk prgning. Forskerne er endnu ikke sikker p, hvorfor nogle gener er prget, og andre er ikke. De ved, at prgede gener har tendens til at klumpe sammen i de samme omrder af kromosomerne. to store klynger af prgede gener er blevet identificeret hos mennesker, en p den korte (p) arm af kromosom 11 (ved position 11p15) og en anden p den lange (q) arm af kromosom 15 (i omrdet 15q11 til 15q13). uniparental disomi uniparental disomi (Opd.) opstr, nr en person modtager to kopier af et kromosom, eller en del af et kromosom, fra den ene forlder og ingen kopier fra den anden forlder. upd kan forekomme som en tilfldig hndelse i forbindelse med dannelsen af g-eller sdceller eller kan ske i begyndelsen af fosterudviklingen. i mange tilflde sandsynligvis upd har ingen effekt p sundhed eller udvikling. fordi de fleste gener ikke er prget, betyder det ikke noget, hvis en person arver begge eksemplarer fra den ene forlder i stedet for en kopi fra hver forlder. i nogle tilflde, men det gr en forskel, om et gen der er nedarvet fra en persons mor eller far. en person med upd kan mangle nogle aktive kopier af essentielle gener, der gennemgr genomisk prgning. dette tab af genfunktion kan fre til forsinket udvikling, mental retardering eller andre medicinske problemer. flere genetiske sygdomme kan resultere fra upd eller en afbrydelse af den normale genomisk prgning. De mest velkendte betingelser indbefatter Prader-Willi-syndrom, som er karakteriseret ved ukontrolleret spise og fedme, og Angelman syndrom, der forrsager mental retardering og nedsat tale. begge disse lidelser kan vre forrsaget af upd eller andre fejl i prgning omfatter gener p den lange arm af kromosom 15. andre tilstande, ssom Beckwith-Wiedemann syndrom (en lidelse karakteriseret ved hurtig vkst og en forget risiko for cancerse tumorer), er forbundet med abnormiteter i prgede gener p den korte arm af kromosom 11. er kromosomale lidelser arvelig? selv om det er muligt at arver nogle typer kromosomafvigelser, er de fleste kromosomale lidelser (ssom Downs syndrom og Turner syndrom) ikke get fra den ene generation til den nste. nogle kromosomale betingelser som flge af ndringer i antallet af kromosomer. disse ndringer er ikke arvelig, men forekommer som tilfldige begivenheder i dannelsen af knsceller (g og sdceller). en fejl i celledeling kaldet nondisjunction resulterer i reproduktive celler med en unormal antallet af kromosomer. for eksempel, kan en knscelle uheld vinde eller tabe en kopi af et kromosom. hvis en af disse atypiske knsceller bidrager til den genetiske makeup af et barn, vil barnet have en ekstra eller manglende kromosom i hver af kroppens celler. ndringer i kromosom struktur kan ogs forrsage kromosomale forstyrrelser. nogle ndringer i kromosom struktur kan vre arvelig, mens andre forekommer som tilfldige uheld under dannelsen af knsceller eller tidligt i fostrets udvikling. fordi arv af disse ndringer kan vre kompleks, kan folk bekymrede denne type kromosomanomali nsker at tale med en genetik professionel. nogle krftceller har ogs ndringer i antallet eller strukturen i deres kromosomer. fordi disse ndringer i somatiske celler (celler andre end g og sd), kan de ikke overfres fra den ene generation til den nste. hvorfor er nogle genetiske forhold mere almindelige i bestemte etniske grupper? nogle genetiske lidelser er mere tilbjelige til at forekomme blandt mennesker, der spore deres forfdre p et bestemt geografisk omrde. mennesker i en etnisk gruppe ofte deler visse versioner af deres gener, som er get ned fra flles forfdre. hvis en af disse delte gener indeholder en sygdomsfremkaldende mutation, kan en bestemt genetisk sygdom vre oftere set i gruppen. eksempler p genetiske forhold, der er mere almindelige i bestemte etniske grupper er seglcelleanmi, som er mere almindelig hos mennesker african, african-american, eller Middelhavet arv og Tay-Sachs sygdom, som er mere tilbjelige til at forekomme blandt mennesker af Ashkenazi (st-og centraleuropiske) jdisk eller fransk canadisk afstamning. er det vigtigt at bemrke, at disse sygdomme kan forekomme i enhver etnisk gruppe. nste: genetiske hring

Relaterede Sundhed Artikler