apert syndrom
hvad apert syndrom? apert syndrom er en genetisk lidelse karakteriseret ved for tidlig sammensmeltning af visse knoglerne i kraniet (craniosynostosis), som forhindrer yderligere vkst af kraniet og pvirker formen af hoved og ansigt. derudover er et varierende antal af fingre og ter sammensmeltet (syndactyly). mange af de karakteristiske ansigtstrk apert syndrom skyldes tidlig sammensmeltning af kraniet knogler. Hovedet er i stand til at vokse normalt, hvilket frer til en forsnket udseende i midten af ansigtet, udstende og bred-st jne, en beaked nse, og et utilstrkkeligt vre kbe frer til overfyldte tnder og andre dentale problemer. lavvandede jenhuler kan forrsage problemer med synet. hretab kan vre til stede. tilbagevendende reinfektioner er almindelige og kan vre forbundet med en bning i ganen (ganespalte). acne kan vre alvorlige. Derudover har personer med apert syndrom svmmehud eller fusioneres fingre og ter. svrhedsgraden af fusion varierer, mindst er tre cifre p hver side og mund sammensmeltet. i de mest alvorlige tilflde, er alle de fingre og ter smeltet. intellektuelle udvikling varierer ogs, lige fra normal til mild eller moderat mental retardering. hvor almindeligt er apert syndrom? apert syndrom pvirker omkring 1 ud af 100.000 personer. hvilke gener der er relateret til apert syndrom? mutationer i FGFR2 genet rsagen apert syndrom. den FGFR2 genet producerer et protein, der kaldes fibroblastvkstfaktorreceptor 2. blandt sine mange funktioner, signalerer dette protein umodne celler til at blive knogle celler i et udviklingsland embryo og foster. en mutation i en bestemt del af FGFR2 gen ndrer protein og forrsager langvarig signalering, som kan fremme prmatur fusion af knoglerne i kraniet, hnder og fdder. hvordan folk arver apert syndrom? apert syndrom er nedarvet i en autosomal dominant mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. nsten alle tilflde af apert syndrom skyldes en sporadisk ny mutation, hvilket betyder at ingen af forldrene har sygdommen. personer med apert syndrom, kan dog passere langs den lidelse til nste generation. hvad andre navne gr folk bruger til apert syndrom? acrocephalosyndactyly (apert)Relaterede Sundhed Artikler
- Hvad er rsagerne til Hepatomegali?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Bodybuilding Gym?
- hvad nolvadex ?
- Hvad er de almindeligste rsager til fodgngere Fatalities?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Tonic for hrvkst?
- Hvad er Lndesttte?
- diverticulitis smertelindring
- Hvad er forskellen mellem den Lutealfasen og glsning?
- Hvor effektiv er Evening Primrose Oil for Acne?
- hvad prinivil ?