androgen uflsomhed syndrom
Hvad er androgen uflsomhed syndrom? androgen uflsomhed syndrom er en tilstand, der pvirker seksuelle udvikling fr fdslen og under puberteten. mennesker med denne tilstand er genetisk mnd, med en x-og et Y-kromosom. fordi deres krop ikke er i stand til at reagere p bestemte hormoner (kaldet androgener), kan de have for det meste kvindelige knskarakterer eller tegn p bde mandlige og kvindelige seksuelle udvikling (tveknnethed). komplet androgen uflsomhed syndrom opstr, nr kroppen ikke kan bruge androgener overhovedet. delvis eller mild androgen uflsomhed syndrom resulterer, nr vvet er delvis flsomme over for virkningen af androgener. mennesker med delvis androgen uflsomhed (ogs kaldet Reifenstein syndrom) kan have normale kvindelige knskarakterer, bde mandlige og kvindelige knskarakterer, eller normale mandlige seksuelle karakteristika. mennesker med mild androgen uflsomhed synes han, men er ofte infertile og tendens til at udvikle kvindelige bryster i puberteten. hvor almindeligt er androgen uflsomhed syndrom? komplet androgen uflsomhed syndrom pvirker 2 til 5 pr 100.000 levende mandlige fdsler. partiel androgen uflsomhed er mindst lige s almindelig som fuldstndig androgen uflsomhed. mild androgen uflsomhed, er langt mindre udbredt. hvilke gener der er relateret til androgen uflsomhed syndrom? mutationer i AR genet rsagen androgen uflsomhed syndrom. AR genet giver instruktioner til at gre et protein kaldet en androgen receptor. dette protein tillader celler at reagere p androgener, der er hormoner (ssom testosteron), der direkte mandlig seksuel udvikling. androgener og androgen receptorer har ogs andre vigtige funktioner i bde hanner og hunner, ssom regulering af hrvkst og sexlyst. mutationer i AR genet forhindre androgen-receptoren i at fungere korrekt, hvilket gr cellerne mindre flsomme over for androgener eller forhindrer celler fra at bruge disse hormoner overhovedet. afhngig af niveauet af androgen uflsomhed, kan en berrt persons seksuelle karakteristika varierer fra overvejende kvindelige til overvejende mandlige. hvordan folk arver androgen uflsomhed syndrom? denne betingelse er nedarvet i en x-linked recessive mnster. en tilstand anses X-bundet, hvis det muterede gen, der forrsager sygdommen er placeret p X-kromosomet, en af de to knskromosomer. hos hanner (som kun har n X-kromosom) en ndret kopi af genet i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage tilstand. mnd er pvirket af X-linked recessive sygdomme langt hyppigere end kvinder. en slende karakteristisk for X-bunden arv er, at fdre ikke kan passere X-linked trk til deres snner. omkring to tredjedele af tilfldene er nedarvet fra mdre, der brer en ndret kopi af det ar-genet p en af deres to X-kromosomer. den resterende tilflde skyldes en ny mutation i en mors gcelle, fr barnet er undfanget. hvad andre navne gr folk bruger til androgen uflsomhed syndrom? AIS androgen receptor mangel androgen resistens syndrom ar mangel dhtr mangel dihydrotestosteron receptor mangel testikelkrft feminiseringen syndrom TFMRelaterede Sundhed Artikler