| | Sundhed | sygdom |

amyotrofisk lateral sclerose

hvad der er amyotrofisk lateral sklerose? amyotrofisk lateral sklerose er en progressiv sygdom, der pvirker kontrol muskelbevgelser af skadelige motoriske neuroner, som er specialiserede nerveceller i rygmarven og den del af hjernen, der er forbundet til rygmarven (hjernen stammer). mere end 90 procent af amyotrofisk lateral sklerose tilflde forekomme hos personer med ingen familie historie lidelse (sporadiske tilflde). rsagen til sporadiske tilflde stort set ukendt. kun en lille procentdel af amyotrofisk lateralsklerose tilflde er forrsaget af en kendt genetisk mutation; disse tilflde er benvnt nedarvet eller familir. de frste tegn og symptomer p amyotrofisk lateral sklerose, kan vre s fine, at de overset. de tidligste symptomer omfatter muskeltrkninger, kramper, stivhed eller svaghed. talen kan blive slret, og senere er der problemer med at tygge eller synke. musklerne bliver svagere, efterhnden som sygdommen skrider frem, og arme og ben begynder at se tyndere ud som muskelvvet affald vk (atrofi). personer med denne lidelse mister deres styrke, evnen til at g, og brug af deres hnder og arme. i sene stadier af sygdommen, bliver vejrtrkning vanskelig, fordi musklerne i ndedrtssystemet svkkes. de fleste mennesker med amyotrofisk lateral sklerose dr af respirationssvigt. forskellige typer af familir amyotrofisk lateral sklerose er kendetegnet ved genetisk rsag, mnster af arv, alder, hvor symptomerne begynder, og sygdomsprogression. indtrden af symptomer i voksenalderen er karakteristisk af amyotrofisk lateralsklerose type 1 og 8. symptomer p type 1 begynder normalt mellem 40 og 60 r og fremskridt hurtigt. de fleste personer med type 1 amyotrofisk lateral sklerose d af respirationssvigt inden for 3 til 5 r efter indtrden af symptomer. symptomer p type 8 amyotrofisk lateral sklerose begynde tidligere end type 1 (mellem 25 og 44 r), men fremskridt langsomt over flere r til flere rtier. juvenil eller tidlig indtrden af symptomer, der er karakteristisk for amyotrofisk lateral sklerose type 2 og 4. type 2-symptomer begynder normalt i den tidlige barndom eller ungdom, og langsomt blive vrre i 10 til 15 r. symptomer p type 4 amyotrofisk lateral sklerose typisk begynde fr alder 25, og langsomt fremskridt over flere rtier. andre typer af amyotrofisk lateral sklerose er blevet rapporteret, men de ansvarlige mutationer er ikke blevet tilstrkkeligt beskrevet. hvor almindeligt er amyotrofisk lateral sklerose? sknsmssigt 5.000 mennesker i USA er diagnosticeret med amyotrofisk lateral sklerose hvert r. verden, denne lidelse opstr i 4 til 8 per 100.000 personer. kun en lille procentdel af sagerne skyldes en kendt genetisk rsag. omkring 3 procent af sporadiske tilflde og 20 procent af familire tilflde betragtes som type 1. type 2, 4 og 8 er sjldne sygdomme, der er rapporteret i et lille antal familier. hvilke gener er relateret til amyotrofisk lateral sklerose? mutationer i als2, setx, SOD1 og vapb gener forrsage amyotrofisk lateral sklerose. variationer af nefh genet ger risikoen for at udvikle amyotrofisk lateral sklerose. hver type af familir amyotrofisk lateral sklerose er forrsaget af mutationer i et specifikt gen. type 1 er forrsaget af mutationer i SOD1 genet, type 2 ved als2 mutationer, type 4 med mutationer i setx genet og type 8 ved vapb mutationer. Disse mutationer bidrager til tilbagegang og dd af motoriske neuroner, hvilket frer til muskelsvaghed og atrofi. ikke alle familir tilflde skyldes SOD1, als2, setx eller vapb mutationer. andre gener menes at forrsage amyotrofisk lateral sklerose, men de er ikke blevet identificeret eller fuldstndigt karakteriseret. Derudover mutationer i nefh genet synes at ge risikoen for at udvikle amyotrofisk lateral sklerose. hvor gr folk arver amyotrofisk lateral sklerose? mnster arv varierer med typen af amyotrofisk lateralsklerose. type 2 amyotrofisk lateral sklerose er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. amyotrofisk lateral sklerose typer 1, 4 og 8 er nedarvet i en autosomal dominerende mnster , hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. undersgelser i Sverige og Finland, men afslrede et lille antal af type 1 tilflde, der er nedarvet i en autosomal recessiv mnster. hvad andre navne gr folk bruger for amyotrofisk lateral sclerose? als Charcot sygdom Fals familir amyotrofisk lateral sklerose Lou Gehrig sygdom motor neuronsygdomme , amyotrofisk lateral sclerose

Relaterede Sundhed Artikler