alkaptonuria
hvad alkaptonuria? alkaptonuria er en arvelig tilstand, der forrsager urin at dreje sort, nr de udsttes for luft. ochronosis, en opbygning af mrkt pigment i bindevv, ssom brusk og hud, er ogs karakteristisk for lidelsen. mennesker med alkaptonuria typisk udvikle gigt i voksenalderen, isr i rygsjlen og store led. hvor almindeligt er alkaptonuria? tilstanden er sjlden, rammer 1 ud af 250.000 til 1 million mennesker p verdensplan. alkaptonuria er mere udbredt i visse omrder i Slovakiet (hvor det har en forekomst p omkring 1 i 19.000 personer) og i Den Dominikanske Republik. hvilke gener der er relateret til alkaptonuria? mutationer i HGD genet rsagen alkaptonuria. den HGD gen gr en enzym, der kaldes homogentisate oxidase, som hjlper nedbryde aminosyrerne phenylalanin og tyrosin (vigtige byggesten proteiner) til mindre molekyler. mutationer i HGD genet forhindrer enzymet at spille sin rolle i denne proces. Som et resultat heraf opbygger et stof kaldet homogentisic syre i kroppen. overskydende homogentisic syre er deponeret i bindevv, der forrsager brusk og hud bliver mrkere og frer til arthritis. homogentisic syre er ogs til stede i urin, hvilket gr urinen blive mrkt, nr de udsttes for luft. hvordan folk arver alkaptonuria? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til alkaptonuria? AKU alcaptonuria alkaptonuric ochronosis homogentisic syre-oxidase mangel homogentisic acidura ochronosis ochronotic gigtRelaterede Sundhed Artikler