| | Sundhed | sygdom |

akut intermitterende porfyri

Hvad er akut intermitterende porfyri? akut intermitterende porfyri er nok den mest almindelige porfyri med akut (alvorlige, men som regel ikke langvarig) symptomer. Lidelsen resultater fra lave niveauer af enzymet ansvarlig for det tredje trin i hm produktion. hm er et afgrende molekyle for alle kroppens organer. det er en komponent af hmoglobin, molekylet, der transporterer ilt i blodet. akut intermitterende porfyri er en undertype af porfyri. omkring 80 procent af personer med nedsat enzymaktivitet aldrig oplever tegn eller symptomer p akut intermitterende porfyri, og andre kan kun have n eller nogle f akutte anfald i lbet af deres liv. nr symptomerne opstr, de er de mest alvorlige af enhver form for porfyri. akutte anfald forrsage mavesmerter, opkastning, diarr og forstoppelse. under et angreb, kan en person ogs opleve muskelsvaghed, kramper og mentale forandringer ssom angst og hallucinationer. disse symptomer kan vre livstruende i sjldne tilflde. angreb er udlst af nongenetic faktorer ssom visse narkotika, alkohol, rygning, slankekure eller faste, visse hormoner, andre sygdomme og stress. i tillg til akutte anfald, er mennesker med akut intermitterende porfyri en get risiko for udvikling af unormal leverfunktion og leverkrft. hvor almindeligt er akut intermitterende porfyri? denne lidelse opstr i 1 til 2 i 100.000 mennesker i de fleste lande. det er mere almindeligt i de nordeuropiske lande, isr England, Sverige og Irland. hvilke gener der er relateret til akut intermitterende porfyri? mutationer i hmbs genet rsagen akut intermitterende porfyri. den hmbs gen gr et enzym kaldet hydroxymethylbilane syntase, som er afgrende for den kemiske proces, der frer til hm-produktion. aktiviteten af dette enzym er reduceret med 50 procent i de fleste mennesker med akut intermitterende porphyria. nongenetic faktorer ssom visse medikamenter, stress og andre angivet ovenfor ger behovet for hm og de ​​enzymer, som krves for at hm. Kombinationen af denne gede eftersprgsel og nedsat aktivitet af hydroxymethylbilane syntase forstyrrer hm produktion og tillader biprodukter af processen for at ophobe sig i kroppen, udlser en akut anfald. hvordan folk arver akut intermitterende porfyri? akut intermitterende porfyri er nedarvet i en autosomal dominerende mnster , hvilket betyder en kopi af det ndrede gen er tilstrkkelig til at reducere enzymaktivitet og forrsage symptomer. hvad andre navne har folk brug for akut intermitterende porfyri? AIP hydroxymethylbilane syntase mangel intermitterende akut porfyri syndrom pbgd mangel porfobilinogen deaminase mangel porfyri, svenske typen pyrroloporphyria svenske genetiske porfyri svenske porphyria ups mangel uroporphyrinogen syntase mangel

Relaterede Sundhed Artikler