adrenoleukodystrophy
hvad adrenoleukodystrofi? adrenoleukodystrofi (ALD) er en af en gruppe af genetiske lidelser kaldes leukodystrophies der forrsager beskadigelse af myelinskeden, en isolerende membran, der omgiver nerveceller i hjernen. personer med ALD akkumulere hje niveauer af mttede, meget langkdede fedtsyrer VLCFA) i hjernen og binyrebarken, fordi de ikke producerer enzym, der nedbryder disse fedtsyrer p den normale mde. tab af myelin og gradvis dysfunktion af binyrerne er de primre karakteristika ALD. ALD har to undertyper. Den mest almindelige er X-bundet form (x-ALD), som omfatter en unormal gen lokaliseret p X-kromosomet. kvinder har to x-kromosomer, og er brere af sygdommen, men da mnd kun har t x-kromosom, og mangler den beskyttende virkning af den ekstra x-kromosom, de er mere hrdt ramt. indtrden af x-ALD kan forekomme i barndommen eller i voksenalderen. barndommen form er den mest alvorlige, med debut i alderen 4 og 10. de mest almindelige symptomer er normalt adfrdsmssige ndringer ssom unormal tilbagetrkning eller aggression, drlig hukommelse og drlig skolegang. andre symptomer inkluderer synsforstyrrelser, indlringsvanskeligheder, kramper, drligt artikuleret tale, synkebesvr, dvhed, forstyrrelser i gang og koordination, trthed, intermitterende opkastning, get pigmentering af hud og fremadskridende demens. i mildere voksen-debut form, som typisk starter i alderen 21 og 35, symptomer kan omfatte progressiv stivhed, svaghed eller lammelse af de nedre lemmer, og ataksi. selv om voksen-debut ALD skrider langsommere end den klassiske barndom form, kan det ogs resultere i forringelse af hjernens funktion. de unormale gener, der forrsager neonatal ALD er ikke er placeret p X-kromosomet, hvilket betyder, at bde mandlige og kvindelige babyer kan blive pvirket. Symptomerne omfatter mental retardering, facial abnormiteter, kramper, retinal degeneration, svag muskeltonus, forstrret lever, og adrenalindysfunktion. denne form typisk skrider hurtigt. en mild form for ALD Lejlighedsvis ses hos kvinder, der er brere af sygdommen. symptomer omfatter progressiv stivhed, svaghed eller lammelse af de nedre lemmer, ataksi, overdreven muskeltonus, mild perifer neuropati, og vandladningsproblemer. er der nogen behandling? binyrebarkfunktionen skal testes med jvne mellemrum i alle patienter med ALD. behandling med binyrebarkhormoner kan vre livreddende. symptomatiske og understttende behandlinger for ALD omfatter fysioterapi, psykologisk sttte og specialundervisning. nylig dokumentation antyder, at en blanding af oleinsyre og euric syre, kendt som "Lorenzo olie" administreres til drenge med x-ALD kan reducere eller forsinke forekomsten af symptomer. knoglemarvstransplantationer kan give langsigtet gavn for drenge, der har tidlige tegn p x-ALD, men proceduren indebrer risiko for ddelighed og sygelighed, og anbefales ikke til dem, hvis symptomer er allerede alvorlige, eller som har de voksen-debut eller neonatal former . oral administration af dokosaheksaensyre (DHA) kan hjlpe spdbrn og brn med neonatal ALD. Hvad er prognosen? prognosen for patienter med ALD er generelt drlig p grund af fremadskridende neurologisk forvrring. dd sker normalt inden for 1 til 10 r efter debut af symptomer.Relaterede Sundhed Artikler