achondrogenesis
hvad achondrogenesis? achondrogenesis er en gruppe af alvorlige sygdomme, der pvirker brusk og knogler udvikling. Disse betingelser er kendetegnet ved et lille organ, korte lemmer og andre skelet-anormaliteter. som flge af deres alvorlige helbredsproblemer, er brn med achondrogenesis normalt fdt for tidligt, er ddfdte eller dr kort efter fdslen af respirationssvigt. nogle brn, men har levet i et stykke tid med intensiv medicinsk sttte. forskere har beskrevet mindst to former for achondrogenesis, der er udpeget som type 1b og type 2. disse typer udmrker sig ved deres tegn og symptomer, arv mnster og genetisk rsag. andre typer achondrogenesis kan eksistere, men de er ikke blevet karakteriseret eller deres rsag er ukendt. achondrogenesis, er typen 1b kendetegnet ved ekstremt korte lemmer, et smalt bryst, og en fremtrdende, afrundet mave. fingre og ter er korte, og fdderne kan drejes indad. berrte brn ofte har en bld ud-bandage omkring maven-knappen (en navlebrok), eller i nrheden af lysken (en lyskebrok). spdbrn med achondrogenesis, type 2 har korte arme og ben, et lille skab med korte ribben, og underudviklede lunger. denne betingelse er ogs forbundet med en mangel p knogledannelse (ossifikation) i rygsjlen og hoften. typiske ansigtstrk omfatter en fremtrdende pande, en lille hage, og i nogle tilflde en bning i ganen (a ganespalte). maven er forstrret, og de berrte brn har ofte en tilstand kaldet hydrops foetalis, hvor overskydende vske hober sig op i kroppen fr fdslen. hvor almindeligt er achondrogenesis? achondrogenesis, type 1b er en sjlden genetisk sygdom, og dens forekomst er ukendt. achondrogenesis, type 2 og hypochondrogenesis (et lignende skelet lidelse) sammen pvirke 1 ud af 40.000 til 60.000 fdsler. hvilke gener der er relateret til achondrogenesis? mutationer i COL2A1 og slc26a2 gener rsag achondrogenesis. achondrogenesis, type 1b er den mest alvorlige tilstand i et spektrum af knoglelidelser forrsaget af mutationer i slc26a2 genet. dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein som er essentielt for normal udvikling af brusk og til dens omdannelse til knogle. brusk er en sej, fleksibel vv, der udgr en stor del af skelettet i den tidlige udvikling. mest brusk senere omdannes til knogle, bortset fra brusk, der fortstter med at dkke og beskytte enderne af knogler og er til stede i nsen og ydre re. mutationer i slc26a2 genet forstyrre struktur udvikle brusk, hvilket forhindrer knogler dannes korrekt og resulterer i de skeletale problemer er karakteristiske for achondrogenesis, type 1b. achondrogenesis, type 2 er en af flere knoglelidelser forrsaget af mutationer i COL2A1-genet. dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein, der danner type II kollagen. denne type af collagen findes primrt i brusk og i klar gel, som fylder jeblet (glaslegemet). Det er afgrende for normal udvikling af knogler og andet vv, der danner kroppens understttende ramme (bindevv). mutationer i COL2A1 genet forstyrre samlingen af type II kollagen molekyler, som forhindrer knogler og andre bindevv i at udvikle sig ordentligt. hvordan folk arver achondrogenesis? achondrogenesis, type 1b nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. achondrogenesis, type 2 betragtes som en autosomal dominant lidelse, fordi en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage den betingelse. Det er nsten altid forrsaget af nye mutationer i COL2A1-genet, og typisk opstr hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. denne betingelse er ikke videre til nste generation, fordi de ramte individer ikke lever lnge nok til at f brn. hvad andre navne gr folk bruger til achondrogenesis? achondrogenesis syndromRelaterede Sundhed Artikler