Williams syndrom
hvad er Williams syndrom? Williams syndrom (WS) er en sjlden genetisk lidelse karakteriseret ved mild til moderat mental retardering eller indlringsvanskeligheder, en markant ansigts udseende, og en unik personlighed, der kombinerer overfriendliness og hje niveauer af empati med angst. Den mest signifikante medicinske problem forbundet med vrangen er kardiovaskulr sygdom forrsaget af forsnvrede arterier. ws er ogs forbundet med forhjede blodcalciumniveauer i vorden. en tilfldig genetisk mutation (deletion af et lille stykke af kromosom 7) i stedet for nedarvning, oftest forrsager sygdom. Men personer, der har WS har en 50 procent chance for at overfre det p, hvis de beslutter at f brn. de karakteristiske ansigtstrk af WS omfatter hvelser omkring jnene, en kort nse med en bred nasal tip, bred mund, fyldige kinder, fyldige lber, og en lille hage. mennesker med vrangen sandsynligvis ogs have en lang hals, skr skuldre, korte statur, begrnset mobilitet i deres samlinger, og krumning af rygsjlen. nogle personer med vrangen have en stjerne-lignende mnster i iris af deres jne. spdbrn med ws er ofte irritabel og colicky, med fodring problemer, der holder dem fra at f vgt. kronisk abdominal smerte er almindeligt hos unge og voksne. efter alder 30, har de fleste personer med WS diabetes eller forstadier til diabetes, og mild til moderat perceptivt hretab (en form for dvhed p grund af forstyrret funktion af hrenerven). for nogle mennesker, kan hretab begynde s tidligt som sent barndom. ws ogs er forbundet med en karakteristisk "kognitive profil" af mentale styrker og svagheder bestr af styrker i verbal korttidshukommelse og sprog, kombineret med alvorlig svaghed i visuospatial konstruktion (de frdigheder, der anvendes til at kopiere mnstre, tegne eller skrive). inden for sprog, er de strkeste kompetencer typisk i beton, praktisk ordforrd, som i mange tilflde er i den lave gennemsnitlige til gennemsnitligt interval for den almene befolkning. abstrakte eller konceptuelle-relationelle ordforrd er meget mere begrnset. de fleste ldre brn og voksne med vrangen taler flydende og bruge god grammatik. mere end 50% af brnene med vrangen have opmrksomhed underskud lidelser (ADD eller ADHD), og omkring 50% har specifikke fobier, ssom en frygt for hje lyde. strstedelen af individer med vrangen bekymre sig alt for meget. er der nogen behandling? er der ingen kur for Williams syndrom, der er heller ikke en standard behandlingsforlb. fordi ws er en usdvanlig og kompleks lidelse, er tvrfaglige klinikker er etableret p flere centre i USA. behandlinger er baseret p en persons srlige symptomer. mennesker med ws krver regelmssig hjerte-kar-overvgning af potentielle medicinske problemer, ssom symptomatisk forsnvring af blodkar, forhjet blodtryk og hjertesvigt Hvad er prognosen? prognosen for personer med vrangen varierer. nogen grad af mental retardering findes i de fleste mennesker med lidelsen. nogle voksne er i stand til at fungere selvstndigt, gennemfre akademisk eller fagskole, og bor i kontrollerede hjem eller p deres egne, mest live med en omsorgsperson. forldre kan ge sandsynligheden for, at deres barn vil vre i stand til at leve semi-uafhngigt ved at undervise selvhjlp frdigheder tidligt. tidlig indgriben og individualiserede uddannelser designet med den srskilte kognitive og personlighedsprofiler af WS i tankerne ogs hjlpe den enkelte med at maksimere deres potentiale. medicinske komplikationer associeret med sygdommen, kan forkorte levetid p nogle individer med vrangen.Relaterede Sundhed Artikler