Usher syndrom type II
Hvad er Usher syndrom type II?
Usher syndrom type II er karakteriseret ved hretab fra fdslen og progressive synstab, der begynder i ungdomsrene eller voksenalderen. synet tab er forrsaget af retinitis pigmentosa (RP), en lidelse, der pvirker nethinden (den del af jet, der detekterer lys og farve).
Usher-syndrom type II er en undertype af Usher-syndrom.
forskere har beskrevet mindst tre undertyper af Usher syndrom type II, der er udpeget som type IIa, IIb, og IIC. hver undertype er forrsaget af mutationer i et andet gen, men er ansvarlige gen for type IIb ikke blevet identificeret. de undertyper alle betragtes som en del af Usher syndrom type II, fordi de berrte personer har samme symptomer.
hretab er forbundet med Usher syndrom type II pvirker isr hje toner og varierer fra mild til svr. ramte brn har problemer med at hre hje, blde talelyde, ssom dem af bogstaverne D og T. graden af hretab varierer i og blandt familier med denne betingelse. mennesker med type II Usher syndrom ikke har problemer med balancen p grund af indre re problemer (som er et symptom p andre former for Usher syndrom).
synstab forrsaget af retinitis pigmentosa begynder i lbet af teenage r eller i voksenalderen. progression af synstab kan vre uforudsigelig, men Usher syndrom type II normalt ikke frer til fuldstndig blindhed. nat synstab begynder typisk frst, efterfulgt af blinde pletter, der udvikler sig i siden (perifere) syn. disse pletter forstrre og flette ind i en donut form, der producerer tunnel vision. centrale syn kan vre begrnset, men skarp i mange r. gr str kan udvikle sig i begyndelsen til midten af voksenalderen.
hvor almindeligt er Usher syndrom type II?
Usher syndrom type II synes at vre den mest almindelige type af Usher syndrom. type IIa er den mest almindelige undertype, tegner sig for omkring 70 procent af alle tilflde af Usher syndrom.
hvilke gener der er knyttet til Usher syndrom type II?
mutationer i mass1 og ush2a gener medfrer Usher syndrom type II.
Usher syndrom type II kan vre forrsaget ved mutationer i mindst fire gener. kun to af disse gener har ush2a og mass1 (ogs kaldet vlgr1), blevet identificeret.
mutationer i ush2a rsag Usher-syndrom type IIa. dette gen gr et protein kaldet usherin, som er beliggende i understttende vv i det indre re og retina. usherin er afgrende for udvikling og vedligeholdelse af disse strukturer, som kan hjlpe forklare sin rolle i hretab og synstab.
mutationer i mass1 genet rsagen Usher syndrom type IIC. proteinet produceret af dette gen er aktiv i det centrale nervesystem og kan vre involveret i transmission af kemiske signaler i det indre re og retina. dens prcise funktion er ukendt, dog, og forskerne har ikke besluttet, hvordan mass1 mutationer fre til funktionerne i Usher syndrom type IIC.
hvordan folk arver Usher syndrom type II?
denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen.
Relaterede Sundhed Artikler
