Turners syndrom
Hvad er Turner-syndrom? Turner syndrom er en kromosomal tilstand, der pvirker udviklingen hos kvinder. kvinder med denne betingelse tendens til at vre kortere end gennemsnittet, og er som regel ude af stand til at undfange et barn (ufrugtbare) p grund af et fravr af ggestokkene funktion. andre funktioner af Turners syndrom kan omfatte ekstra hud p halsen (svmmehud hals), hvelser eller hvelse (lymfdem) af hnder og fdder, skeletabnormiteter, hjerte defekter, og nyreproblemer. udviklingsmssige forsinkelser, indlringsvanskeligheder og adfrdsmssige problemer er ogs muligt, selv om disse egenskaber varierer mellem de berrte kvinder. hvor almindeligt er Turners syndrom? denne tilstand forekommer i omkring 1 ud af 2.500 kvindelige fdsler p verdensplan, men det er langt mere udbredt blandt graviditeter, som ikke overlever til udtryk (aborter og ddfdsler). prnatal test er sandsynligvis faldet i antallet af diagnosticerede tilflde af denne lidelse. hvad er de genetiske ndringer i forbindelse med Turner syndrom? Turner syndrom er en kromosomal betingelse i forbindelse med X-kromosomet. SHOX-genet er forbundet med Turners syndrom. mennesker har typisk to sex kromosomer i hver celle, kvinder har to X-kromosomer, mens mnd har et X-kromosom og et Y-kromosom. Turner syndrom resultater, nr en kvindelige celler har en normal X-kromosom, og den anden knskromosomer mangler eller ndres. Den manglende genetisk materiale pvirker udvikling og forrsager de karakteristiske trk ved denne lidelse. omkring halvdelen af individer med Turners syndrom har monosomi x, hvilket betyder hver celle i individets krop har kun en kopi af X-kromosomet i stedet for de sdvanlige to knskromosomer. Turners syndrom kan ogs opst, hvis et af de knskromosomerne delvist mangler eller omlejres end fuldstndigt mangler. nogle kvinder med Turners syndrom har et kromosomalt ndring i kun nogle af de celler, der er kendt som X-kromosom mosaicism. forskere har endnu ikke bestemt, hvilke gener p X-kromosomet er ansvarlige for de fleste symptomer p Turner syndrom. de har imidlertid identificeret et gen kaldet shox der er vigtig for knogle udvikling og vkst. mangler en kopi af dette gen sandsynlige rsager til korte statur og skeletabnormiteter hos kvinder med Turner syndrom. kan Turner syndrom vre arvelig? de fleste tilflde af denne betingelse er ikke arvelig, men forekommer som tilfldige begivenheder i dannelsen af knsceller (g og sdceller) . en fejl i celledeling kaldet nondisjunction kan resultere i reproduktive celler med en unormal antallet af kromosomer. For eksempel kan et g eller en sdcelle mister knskromosomer som et resultat af nondisjunction. hvis en af disse atypiske knsceller bidrager til den genetiske makeup af et barn, vil barnet have en enkelt X-kromosom i hver celle, og vil komme til at mangle det andet kn kromosom. x-kromosom mosaicism er heller ikke arvelig. det forekommer som en tilfldig fejl under celledeling i begyndelsen fosterudvikling. som et resultat, har nogle af en berrt persons celler de sdvanlige to knskromosomerne (enten to x-kromosomer eller en X-kromosom og et Y-kromosom), og andre celler har kun n kopi af X-kromosomet. hvad andre navne gr folk bruger til Turner-syndrom? Bonnevie-Ullrich syndrom monosomi x ts Turners syndrom Ullrich-Turner syndrom 45, xRelaterede Sundhed Artikler