Refsum sygdom (phytanic syre opbevaring sygdom, heredopathia atactica polyneuritiformis)
hvad Refsum sygdom? voksne Refsum sygdom (ARD) er en af en gruppe af genetiske sygdomme kaldet leukodystrophies, som skader hvide substans i hjernen og pvirke motoriske bevgelser. p grund af en genetisk abnormitet, personer med ARD sygdom mangler enzym, der nedbryder phytanic syre, et stof, der almindeligvis findes i fdevarer. som flge heraf opbygger toksiske niveauer af phytanic syre i hjernen, blod og andre vv. sygdommen normalt begynder i slutningen af barndommen med stigende natteblindhed skyldes degeneration af nethinden (retinitis pigmentosa) og tab af lugtesans (anosmi). hvis sygdommen skrider frem, kan andre symptomer omfatter dvhed, problemer med balance og koordination (ataksi), svaghed eller flelseslshed (perifer neuropati), tr og skllende hud (ichthyosis), og hjerteslag abnormiteter (hjertearytmi). nogle mennesker vil have forkortet knogler i deres fingre eller ter, eller en synligt forkortet 4. t. Selvom sygdommen normalt vises i den tidlige barndom, vil nogle mennesker ikke udvikler symptomer, indtil 40'erne eller 50'erne. er der nogen behandling? den primre behandling for ARD at begrnse eller undg fdevarer, der indeholder phytanic syre, herunder mejeriprodukter, oksekd og lam; og fede fisk som tun, torsk og kuller. Nogle individer kan ogs krve plasmaferese (plasmaferese), hvor blodet er trukket, filtreres og reinfunderes tilbage ind i legemet, for at styre opbygningen af phytanic syre. hvad er prognosen? ARD er den mest behandles af leukodystrophies fordi phytanic syre ikke produceres af kroppen, men kun findes i fdevarer. med behandling, generelt muskelsvaghed, flelseslshed, og tr og skllet hud forsvinder. dog kan syn og hrelse stadig problemer og lugtesansen kan ikke vende tilbage. ubehandlet, kan ARD fre til ddsfald forrsaget af hjerteslag abnormiteter.Relaterede Sundhed Artikler