Niemann-Picks sygdom
der er Niemann-Pick sygdom? Niemann-Pick sygdom (np) henviser til en gruppe af nedarvede metaboliske lidelser er kendt som leukodystrophies eller lipid opbevaring sygdomme, hvor skadelige mngder af et fedtstof (lipider) akkumuleres i milt, lever, lunger, knoglemarv, og hjernen. Symptomerne kan omfatte manglende muskel koordination, hjerne degeneration, indlringsproblemer, tab af muskeltonus, get flsomhed ved berring, spasticitet, fodring og synkebesvr, slret tale, og en forstrret lever og milt. kan der uklarhed af hornhinden og en karakteristisk kirsebrrd halogen udvikler omkring midten af retinaen. sygdommen har 4 relaterede typer. type A er den mest almindelige type, forekommer i spdbrn. Det er kendetegnet ved gulsot, en forstrret lever, og dyb hjerneskade. brn med denne type sjldent leve over 18 mneder. Type B omfatter en forstrret lever og milt, hvilket normalt sker i de pre-teen r. hjernen ikke pvirkes. i type A og B, utilstrkkelig aktivitet af et enzym kaldet sphingomyelinase forrsager ophobning af toksiske mngder af sphingomyelin, et fedtstof til stede i hver celle i kroppen. type C og D kan forekomme tidligt i livet eller udvikle sig i de teenager eller voksen r. berrte personer har kun moderat forstrrelse af milt og lever, men hjerneskade kan vre omfattende og forrsage en manglende evne til at se op og ned, gangbesvr og synke, og tiltagende tab af syn og hrelse. type C og D er karakteriseret ved en defekt, der forstyrrer transporten af kolesterol fra hjerneceller. type D forekommer normalt hos mennesker med en nedarvet baggrund i Nova Scotia. er der nogen behandling? der er i jeblikket ingen effektiv behandling for personer med type en. knoglemarvstransplantation har vret forsgt i nogle patienter med type b og opmuntrende resultater er blevet rapporteret. udvikling af enzym udskiftning og genterapi kan ogs vre nyttigt for dem med type b. personer med type c og d er ofte placeret p en lav-kolesterol kost, men den kliniske fordel er ikke overbevisende. Hvad er prognosen? brn med type en terning i barndommen. brn med type b kan leve en forholdsvis lang tid, men kan krve supplerende ilt p grund af lunge vrdiforringelse. den forventede levetid for personer med type C og D, varierer: nogle individer dr i barndommen, mens andre, der synes at vre mindre hrdt ramt, levende ind i voksenalderen.Relaterede Sundhed Artikler